Содержание:
- 1 Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото
- 1.1 Виды и особенности лечения хондродистрофии у детей
- 1.2 Описание заболевания и его разновидности
- 1.3 Причины появления патологии
- 1.4 Характерные симптомы
- 1.5 Способы терапии
- 1.6 Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия
- 1.7 Разновидности патологии
- 1.8 Что же происходит, — давайте разберемся
- 1.9 Где искать первоисточник хондродистрофии?
- 1.10 Клиническая картина
- 1.11 Диагностический подход
- 1.12 Цели и методы лечения
- 1.13 От чего зависит успех лечения?
- 1.14 Хондродистрофия причины лечение виды фото
- 1.15 Классификация патологического процесса
- 1.16 Причины возникновения патологий
- 1.17 Этиологический фактор
- 1.18 Важность диагностики
- 1.19 Клиническая картина
- 1.20 Лечебные мероприятия
- 1.21 Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз
- 1.22 Особенность патологии
- 1.23 Клиническая картина и симптомы
- 1.24 Диагностика
- 1.25 Методы лечения
- 1.26 ХОНДРОДИСТРОФИЯ
- 1.27 Хондродистрофия: клиническая симптоматология.
- 1.28 Классификация, диагностирование и лечение хондродистрофии
- 1.29 Классификация патологического процесса
- 1.30 Патогенетический процесс
- 1.31 Этиологический фактор
- 1.32 Клиническая картина
- 1.33 Диагностирование
- 1.34 Лечебные мероприятия
- 1.35 Информация о синдроме Гурлера (гаргоилизм) и хондродистрофии верхних и нижних конечностей
- 1.36 Общие сведения о хондродистрофии
- 1.37 Синдром Гурлера
- 1.38 Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото
- 1.39 Хондродистрофия диагноз лечение
- 1.40 Ортопедия и травматология Детский ортопедический институт Г.И. Турнера Остеосинтез академика Г.А. Илизарова
- 1.41 ХОНДРОДИСТРОФИЯ. НИЗКИЙ РОСТ. Закревский Л.К.
Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото
Виды и особенности лечения хондродистрофии у детей
Хондродистрофия — это системное заболевание, которое характеризуется сбоями в развитии хрящевых тканей внутриутробного плода.
Описание заболевания и его разновидности
Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы. Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения. Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.
Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.
Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:
- Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
- Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
- Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.
Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.
Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой. При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа. Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.
Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани. Не образуются новые столбики хондроцитов, не наблюдается областей предварительного обызвествления.
Причины появления патологии
Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.
- К развитию патологии может привести курение или алкогольная зависимость будущей матери.
- Кроме того, хондродистрофию может спровоцировать какое-либо инфекционное заболевание, которым болела женщина в период вынашивания малыша. Считается, что к возникновению хондродистрофии может привести сифилис либо эндокринные болезни.
- Есть мнение, что заболевание может быть вызвано дисгармонией в формировании зародыша и амниотического мешка. По утверждениям ряда ученых, такая болезнь может передаваться по наследству. Но не исключаются и спорадические случаи возникновения хондродистрофии.
- Есть также гипотеза о том, что причиной этого заболевания может стать диэнцефально-гормональный сбой в организме матери.
Характерные симптомы
Люди, болеющие хондродистрофией, внешне выглядят довольно необычно. Их верхние и нижние конечности заметно короче, чем у обычных людей. Плечи и бедра узкие, учитывая то, что размер и объем туловища соответствуют параметрам нормального человека. Такие люди имеют необычайно большую голову с характерными выступающими лобными и теменными буграми. Им присуще относительно маленькое лицо с широким седловидным носом.
В большинстве случаев у таких больных происходят симметричные изменения костной структуры. Но у детей после рождения может наблюдаться варусная или вальгусная деформация нижних конечностей. Симптомы такой патологии значительно усиливаются, когда ребенок начинает ходить.
Способы терапии
Лечение хондродистрофии в первую очередь направлено на профилактику и устранение деформации конечностей.
Стоит понимать, что ультимативных методов терапии данной патологии не существует.
В современной медицинской практике для лечения этого заболевания применяют специальные ортопедические аппараты. Чтобы исправить искривление костей, врачи прибегают к остеотомии. Если ребенок физически слаб, а кости его скелета развиваются медленно, то специалисты рекомендуют:
- купание в морской воде;
- прогулки по берегу моря;
- солнечные ванны.
Часто врачи назначают прием витаминных комплексов и железа.
Во всех случаях лечения хондродистрофии следует попытаться стимулировать рост костных тканей. Для этого в организм ребенка вводится гормон соматотропин. Иногда прибегают к стимуляции роста с помощью введения костных штифтов. Но подобная терапия зачастую оказывается неэффективной.
Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия
Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.
Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.
Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.
Разновидности патологии
Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
- гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
- гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
- маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.
Что же происходит, — давайте разберемся
Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.
На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия
Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.
С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.
При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.
Где искать первоисточник хондродистрофии?
Данная патология развивается достаточно редко.
Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.
Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.
К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.
Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.
Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.
Клиническая картина
Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.
Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.
Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.
В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.
Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.
При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.
Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.
Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.
Диагностический подход
Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных
Квадратные кисти — обычное явление при аномалии
изменений внешнего вида человека.
Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.
У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.
Цели и методы лечения
Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.
Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,
Остеотомия — один из способов лечения болезни
которая позволяет исправить искривления.
При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.
В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.
Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.
Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.
Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.
Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.
От чего зависит успех лечения?
При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.
Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.
Хондродистрофия причины лечение виды фото
Классификация патологического процесса
Самым распространенным нарушением формирования скелетной системы является хондродистрофия. Такая патология приводит к характерному непропорциональному карликовому росту. Немецкий патолог Э. Кауфман, изучивший эту болезнь, установил ряд форм хондродистрофии:
- Гипопластическая. Отмечается недоразвитие хрящевой ткани и уменьшение эпифизарной части костей.
- Гиперпластическая. Которая характеризуется быстрым беспорядочным ростом эпифизарного хряща.
- Маляцийная. Отмечается желатиноподобное размягчение хрящевой ткани.
Зачастую наблюдается гипопластическая форма ходродистрофии. В некоторых случаях зафиксирована комбинация всех трех форм патологического процесса.
В настоящее время диагностируется достаточно большое количество атипичных форм, не похожих на классический тип заболевания.
Смысл хондродистрофического процесса заключается в расстройстве энхондрального формирования костных структур. В формировании патпроцесса повреждается целостность костной ткани, развиваемой из хондробластной системы. Причем формирование ее, имеющей соединительнотканное происхождение, осуществляется без каких- либо изменений.
Дополнительно наблюдается различная степень дегенеративного процесса, когда не формируются столбики клеток хрящевой ткани. Отсутствуют участки препараторного обызвествления. По этой причине хондральные узлы пропитывают костномозговую ткань, а сосудистая сеть и костный мозг распространяются в эпифизарную костную ткань.
Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа). Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину;
часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны. Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.
Причины возникновения патологий
Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.
Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.
Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.
Этиология заболевания неясна.
Этиологический фактор
Патологическое развитие считается достаточно редким. Чаще всего поражаются лица женского пола. Появляется болезнь на начальных этапах формирования плода. Причем этиологический фактор на сегодня остается неизвестным. Некоторые авторы считают, что этиология состоит в интоксикации. К формированию патологического процесса способны привести вредные привычки в виде табакокурения и привязанностик к спиртным напиткам будущих родителей.
Причинный фактор может скрываться в инфекционных процессах у матери в период беременности. К примеру, сифилис и эндокринные дисфункции. Некоторые авторы предполагают, что заболевание развивается в следствие нарушений развития плода и амниона. Другие же установили, что болезнь имеет наследственную предрасположенность.
Статистические данные утверждают о наличии спорадических случаев. Существует теория, в соответствии с которой этиология скрывается в диэнцефало-гормональных расстройствах.
Важность диагностики
Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета. При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом. Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.
Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).
Клиническая картина
Лицам свойственный характерный внешний вид, заключающийся в уменьшении длины конечностей за счет уменьшения бедер и плеч на фоне нормальных размеров туловища. Они имеют больших размеров голову с выпяченными буграми на лбу и темени. Дополнительно к описанной картине имеется широких размеров седловидный нос.
В костной ткани формируются симметричные трансформации. При аномальном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке происходит деформирование концов костей. Вследствие чего образуются варусные и вальгусные деформирования нижних конечностей. Проявления интенсифицируются во время начала хождения ребенка.
Этой патологии характерно также искривление и скручивание внутрь бедренных костей. На позвоночном столбе отсутствуют нормальные изгибы, спина становится плоская. В некоторых случаях происходит усиление поясничного физиологического лордоза. Поскольку пальцы имеют одинаковую длину, кисти становятся квадратной формы.
Мышечная система формируется без каких-либо аномалий, поэтому таким пациентам свойственна большая физическая сила.
Лечебные мероприятия
Суть этих мероприятий заключается в устранении и предотвращении деформирования конечностей. С лечебной целью применяются ортопедические устройства.
Следующим методом является остеотомия, которая направлена на исправление искривления. Она проводится исключительно после окончания роста костей, который оценивается по эпифизарной оссификации.
При наличии общей слабости и запоздалом костеобразовании показан курс морской терапии, которая предусматривает морское купание, пребывание на морском берегу, солнечные ванны.
Дополнительно прописываются железосодержащие медпрепараты и витамины. В любом случае врач пытается усилить рост костных структур. Попытка такая состоит в введении в организм гормона соматотропина.
При наличии сильного кифоза используется длительная реклинация в гипсовой кроватке.
Косолапость устраняется существующими методами.
При болезненных артрозах у взрослого показан некоторый покой и физиотерапевтическое лечение.
Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз
Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.
Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.
Особенность патологии
Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.
Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.
С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.
Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.
Виды эпифизитарной хондродисплазии
Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.
Гипопластическая
При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.
Гиперпластическая
Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.
Маляцийная
Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.
Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.
Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.
Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:
- Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
- Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
- Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.
Клиническая картина и симптомы
При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.
Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.
Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.
Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.
Диагностика
Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.
Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.
Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.
Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.
При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.
Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.
Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.
Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.
При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.
На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка
Методы лечения
Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.
При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.
При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.
Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.
Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.
У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.
Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.
Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.
Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:
ХОНДРОДИСТРОФИЯ
Хондродистрофия, впервые описанная под этим названием Кауфманом (Kaufmann) в 1892 г. и под названием ахондроплазии Парро (Parrot) еще в 1878 г., является врожденным, сравнительно редким, системным заболеванием, симметрично поражающим главным образом кости коНечностей и основания черепа.
В основе хондродистрофии лежит нарушение энхондрального развития костного скелета вследствие дистрофии (склероза) конгенитального эпифизарного хряща. Поражение эпифизарного хряща при нормальной функции периоста влечет за собой резкое уменьшение роста костей конечностей в длину, при сохранении почти нормального их диаметра. Кости основания черепа (базилярная часть затылочной, каменистая часть височной и тело клиновидной), развивающиеся из хряща, значительно уступают нормальным физиологическим размерам, а кости свода черепа, обызвествляющиеся по соединительнотканному типу, достигают нормальных размеров и резко выступают кверху.
Процесс начинается обычно уже на третьем месяце внутри-, утробной жизни, а иногда еще в периоде бластогенеза (3—4 недели), под влиянием инфекции (специфической — туберкулез, сифилис — и неспецифической), интоксикации, механического воздействия и других патологических факторов, действующих или непосредственно на ядра окостенения или на трофические либо секреторные центры, регулирующие нейро-гуморальные и обменные процессы в хряще. Описаны заболевания явно наследственной природы в нескольких (до третьего) поколениях (Понсе — Poncet, Лериш и др.).
Зачастую такие дети умирают внутриутробно или во время родов. Благополучно родившиеся дети обычно жизнеспособны. Они достигают зрелого возраста, живут до глубокой старости и часто обладают большой ловкостью и силой. Среди этих последних в дошкольном возрасте наблюдается известная летальность (А. К. Шенк), но в дальнейшем жизнеспособность у них увеличивается.
Кауфман и другие различают по патологоанатомической картине три формы хондродистрофии: гиперпластическую, гипопластнческую и маляцийную. Всем трем формам гистологически свойственно патологическое, беспорядочное расположение хрящевых клеток в ростковом хряще и неправильный способ обызвествления с нарушением роста кости и ранним синостозированием. Но при гиперпластической форме имеется чрезмерное увеличение размеров эпифизарного хряща; при гипопластической форме, наоборот, выраженное уменьшение его, маляцийная форма отличается размягчением хряща. Последняя форма не имеет практического значения, так как она несовместима с жизнью, и плод рождается мертвым.
Хондродистрофия: клиническая симптоматология.
Основные клинические признаки типической формы хондродистрофии, свойственные всем возрастам, достаточно полно описаны еще Парро: малый, карликовый рост, значительное укорочение верхних и нижних конечностей (микромелия) при сохранении нормальных размеров туловища и ключицы и правильной формы грудной клетки; диспропорция размеров головы (увеличение) по отношению к конечностям и росту, выстояние вперед и кверху лобных и теменных бугров, брахиоцефалический тип черепа, нос уплощен и кажется укороченным благодаря западению и расширению корня его; высокое куполообразное твердое нёбо, квадратная форма кисти, утолщение и деформация эпифизов длинных трубчатых костей конечностей при нормальной или увеличенной толщине диафизов и хорошо развитой мускулатуре.
У новорожденных, кроме того, обращает на себя внимание обильное развитие подкожной клетчатки с образованием благодаря этому многочисленных поперечных складок на протяжении конечностей, а особенно — на уровне суставов. Рост новорожденных колеблется в пределах 30— 38 см вместо нормальных 45—50 см за счет укорочения нижних конечностей, так как туловище сохраняет нормальные размеры.
У детей (иногда и у взрослых) сверх указанных общих признаков наблюдаются: выраженный избыточный лордоз поясничного отдела позвоночника, сужение размеров таза, малый размер лица, значительное развитие чешуйчатой части затылочной кости (развивающейся из соединительной ткани), варусные или вальгусные искривления голеней и коленных суставов, а иногда и задний подвывих голеней, наклонность со стороны верхних конечностей к отхождению от туловища, а также три признака, впервые отмеченные Пьером Мари (Pierri Marie, 1900) — ризомелическая форма микромелии (т. е. сравнительно большее укорочение плеча и бедра, нежели предплечья и голени), характерная форма руки в виде «трезубца» и участие высокостоящей головки малоберцовой кости в образовании коленного сустава (далеко не постоянное явление).
Роднички закрываются у них довольно поздно. Зубы появляются в обычное время, ходить такие дети начинают, как и здоровые, с 1 года или несколько запаздывают, общее психическое развитие все же несколько задерживается. При первом взгляде на ребенка обращает внимание общая его недоразвитость, он выглядит всегда моложе своего возраста. Верхние конечности поражают своими малыми размерами; руки, опущенные вдоль туловища, отступают от него в стороны и при стоячем положении едва достигают уровня тазобедренных суставов. Мускулатура развита вполне удовлетворительно, что подростку придает атлетический вид. Со стороны нервной системы патологии обычно не определяется.
Дети с хондродистрофией нередко страдают врожденной двусторонней косолапостью, двусторонним врожденным вывихом бедра, контрактурами и искривлением позвоночника. Встречаются также дети с водянкой головного мозга.
Клинический диагноз типической формы хондродистрофии обычно настолько прост, что нет надобности в других специальных способах распознавания. Этот вид карликового роста представляется чрезвычайно характерным, и больных хондродистрофией, необычайно похожих друг на друга, можно узнать с первого взгляда.
Характерна также и рентгеновская картина: трубчатые кости, дугообразно искривленные, плотны, коротки, неуклюжи и дают очень интенсивную тень, корковый их слой утолщен; места прикрепления мышц значительно утрированы и грубы; деформированы и недоразвиты головки бедер и плеч; метафизарные концы костей вздуты, эпифизы расширены и нависают над метафизами; закрытие ростковых зон происходит обычно раньше срока; все пальцы укорочены и имеют одинаковую длину, а костные фаланги имеют почти квадратную форму, они в 2 или 3 раза . короче, чем при нормальных условиях; ключицы не имеют нормальных Искривлений и др. «Рентгеновские признаки хондродистрофии настолько типичны, — пишет С. А. Рейнберг, — что дифференциальной рентгенодиагностики в сущности практически и нет. Трудности могут возникнуть лишь при так называемых атипичных формах хондродистрофин».
Лечение. Оно ограничивается только исправлением деформаций: варуса, вальгуса, косолапости и т. д., так как не существует способов возвращения ростковому хрящу его нормальной биологической функции. Исправление косолапости и контрактур производится по Обычной методике, следует только иметь в виду большую склонность этих деформаций к рецидиву. Для устранения выраженных искривлений костей голени производят обычно сегментарную остеотомию большеберцовой и закрытую остеотомию малоберцовой кости после предварительного закрытого удлинения ахиллова сухожилия по Байеру с последующим наложением гипсовой повязки на 2—2,5 месяца. Валыусные деформации коленного сустава легко устраняются дугообразной надмыщелковой остеотомией бедра. Последняя применяется н для исправления статики при подвывихах голени кзади. Сращение у таких детей наступает в обычные сроки после удаления гипсовой повязки, но наблюдается длительное ограничение подвижности коленного сустава, требующее применения физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. Во избежание рецидива искривления дети должны в течение года после операции пользоваться фиксационными беззамковьми аппаратами.
Попытки вправления у них вывиха бедра (закрытые и открытые) не обоснованы вследствие трудности вправления (деформация головки, мощная мускулатура) и необычайной склонности к последующей тугоподвижности. Более обосновано рекомендуемое некоторыми авторами (Н. А. Богораз, Л. Е. Рухман, 1955,1957 и др.) оперативное анатомическое удлинение конечностей (бедер), которое может быть произведено начиная с 7—8-летнего возраста.
Кроме типической формы, наблюдаются и случаи атипических хондродистрофий, характеризующихся наличием не всех вышеперечисленных основных признаков.
В последние годы к так называемой атипической форме хондродистрофии относят и случаи с врожденной генерализованной деформацией эпифизов трубчатых костей, напоминающей различные фазы остеохондропатий. У таких детей одновременно рентгенологически обнаруживаются отклонения со стороны энхондрального окостенения, смещение головки луча в локтевом суставе, укорочение дистального отдела локтевой кости (деформация типа противоположной Маделунга), вальгусные искривления коленных суставов и варусные искривления шейки бедра.
Эти дети также часто обладают недостаточным ростом вследствие уменьшения высоты тел позвонков (платиспондилия), но по своему внешнему виду они резко отличаются от детей с типичной формой хондродистрофии. У них отмечается нормальная форма лица и черепа, конечности не укорочены по сравнению с туловищем. В отличие от больных типичной формой хондродистрофии у них отмечается пониженная мышечная сила и неловкость в движениях. Все они, как правило, страдают утиной походкой вследствие двусторонней coxa vara. По нашим наблюдениям и по данным детского института им. Г. И. Турнера (Р. В. Горяйнова), это заболевание встречается значительно чаще, чем типичная хондродистрофия. Ортопедическое лечение у этих атипичных больных хондродистрофией также сводится к устранению имеющихся у них деформаций.
Классификация, диагностирование и лечение хондродистрофии
Хондродистрофия — системная патология врожденного характера, имеющая связь с нарушением образования хрящевой ткани плода. Формирование аномалии осуществляется с третьей-четвертой недели жизни эмбриона, при этом определенная часть их гибнут в период внутриутробного формирования. Рожденные, имеющие подобную патологию, являются жизнеспособными детьми. Когда патологический процесс обнаруживается еще до рождения, производится кесарево сечение с целью предотвращения сложного родового травмирования.
Классификация патологического процесса
Самым распространенным нарушением формирования скелетной системы является хондродистрофия. Такая патология приводит к характерному непропорциональному карликовому росту. Немецкий патолог Э. Кауфман, изучивший эту болезнь, установил ряд форм хондродистрофии:
- Гипопластическая. Отмечается недоразвитие хрящевой ткани и уменьшение эпифизарной части костей.
- Гиперпластическая. Которая характеризуется быстрым беспорядочным ростом эпифизарного хряща.
- Маляцийная. Отмечается желатиноподобное размягчение хрящевой ткани.
Зачастую наблюдается гипопластическая форма ходродистрофии. В некоторых случаях зафиксирована комбинация всех трех форм патологического процесса.
В настоящее время диагностируется достаточно большое количество атипичных форм, не похожих на классический тип заболевания.
Патогенетический процесс
Смысл хондродистрофического процесса заключается в расстройстве энхондрального формирования костных структур. В формировании патпроцесса повреждается целостность костной ткани, развиваемой из хондробластной системы. Причем формирование ее, имеющей соединительнотканное происхождение, осуществляется без каких- либо изменений. Все это объясняет, что во время аномального развития повреждаются кости конечностей и основания черепа. Однако, рост периоста и эндоста в норме. Гистологически аномалия определяется как неправильная локализация клеток роста хряща.
Дополнительно наблюдается различная степень дегенеративного процесса, когда не формируются столбики клеток хрящевой ткани. Отсутствуют участки препараторного обызвествления. По этой причине хондральные узлы пропитывают костномозговую ткань, а сосудистая сеть и костный мозг распространяются в эпифизарную костную ткань.
Этиологический фактор
Патологическое развитие считается достаточно редким. Чаще всего поражаются лица женского пола. Появляется болезнь на начальных этапах формирования плода. Причем этиологический фактор на сегодня остается неизвестным. Некоторые авторы считают, что этиология состоит в интоксикации. К формированию патологического процесса способны привести вредные привычки в виде табакокурения и привязанностик к спиртным напиткам будущих родителей.
Причинный фактор может скрываться в инфекционных процессах у матери в период беременности. К примеру, сифилис и эндокринные дисфункции. Некоторые авторы предполагают, что заболевание развивается в следствие нарушений развития плода и амниона. Другие же установили, что болезнь имеет наследственную предрасположенность.
Статистические данные утверждают о наличии спорадических случаев. Существует теория, в соответствии с которой этиология скрывается в диэнцефало-гормональных расстройствах.
Клиническая картина
Лицам свойственный характерный внешний вид, заключающийся в уменьшении длины конечностей за счет уменьшения бедер и плеч на фоне нормальных размеров туловища. Они имеют больших размеров голову с выпяченными буграми на лбу и темени. Дополнительно к описанной картине имеется широких размеров седловидный нос.
В костной ткани формируются симметричные трансформации. При аномальном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке происходит деформирование концов костей. Вследствие чего образуются варусные и вальгусные деформирования нижних конечностей. Проявления интенсифицируются во время начала хождения ребенка.
Этой патологии характерно также искривление и скручивание внутрь бедренных костей. На позвоночном столбе отсутствуют нормальные изгибы, спина становится плоская. В некоторых случаях происходит усиление поясничного физиологического лордоза. Поскольку пальцы имеют одинаковую длину, кисти становятся квадратной формы.
Мышечная система формируется без каких-либо аномалий, поэтому таким пациентам свойственна большая физическая сила.
Диагностирование
Диагностирование заболевания достаточно несложное, оно осуществляется на основе клинических признаков: квадратные кисти и маленький рост за счет укорочения конечностей.
Рентгенографическое обследование помогает выявить изменения в костях конечностей.
Необходимо отдифференцировать от рахита у детей раннего возрастного периода. Помогает в этом проведенный безрезультатный курс лечения витамином D.
Лечебные мероприятия
Суть этих мероприятий заключается в устранении и предотвращении деформирования конечностей. С лечебной целью применяются ортопедические устройства.
Следующим методом является остеотомия, которая направлена на исправление искривления. Она проводится исключительно после окончания роста костей, который оценивается по эпифизарной оссификации.
При наличии общей слабости и запоздалом костеобразовании показан курс морской терапии, которая предусматривает морское купание, пребывание на морском берегу, солнечные ванны.
Дополнительно прописываются железосодержащие медпрепараты и витамины. В любом случае врач пытается усилить рост костных структур. Попытка такая состоит в введении в организм гормона соматотропина.
При наличии сильного кифоза используется длительная реклинация в гипсовой кроватке.
Косолапость устраняется существующими методами.
При болезненных артрозах у взрослого показан некоторый покой и физиотерапевтическое лечение.
Информация о синдроме Гурлера (гаргоилизм) и хондродистрофии верхних и нижних конечностей
Содержание:
Такие заболевания костной системы как, например, хондродистрофия и гаргоилизм встречаются достаточно редко, и информации о них собрано по-прежнему недостаточно. В данной статье мы постараемся осветить причины, диагностику и способы лечения этих тяжелых недугов.
Общие сведения о хондродистрофии
Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.
Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.
Клиническая картина и диагноз
Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.
непропорционально большой размер головы;- широкий нос;
- выступающие теменные и лобные бугры;
- выдающийся живот (при боковом осмотре);
- плоская спина;
- «квадратная» лапа.
В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.
Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.
Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.
Синдром Гурлера
Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер. В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения. Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.
Клиническая картина
Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.
В органах наблюдаются следующие изменения:
- гепатоспленомегалия;
- диффузное помутнение роговицы;
- пупочные грыжи;
- глухота;
- гипертрихоз.
Кроме этого, прослеживаются:
- хриплый голос;
- слабоумие;
- кариес зубов;
- жесткие и сухие волосы;
- проблемы с ногтями.
В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.
Диагностика
- Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
- Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
- Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
- Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.
Методы лечения весьма специфичны:
- хирургическая коррекция глаукомы;
- трансплантация стволовых клеток;
- коррекция сердечной недостаточности.
При артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование. Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ). Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.
Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото
Микроскопически видно, что патологическое костеобразование происходит на протяжении всей кости. Костномозговые пространства выполнены беспорядочно расположенными конгломератами слоистых костных структур или пластинчатой костью с многочисленными дугообразными линиями склеивания; встречаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости.
Остеобласты распределены неравномерно, остеокласты малочисленны или отсутствуют. Явления резорбции кости не выражены. В зоне энхондрального окостенения хрящ резорбции не подвергается, па его основе образуются костные балки в виде округлых островков, в дальнейшем превращающихся в широкие балки.
При электронно-микроскопическом исследовании здесь обнаруживают большое количество гипертрофированных и дистрофически измененных хондроцитов; эти клетки содержат многочисленные вакуоли митохондриальной природы. Кортикальный слой при медуллизации представлен костными балками, между которыми располагаются полости, выполненные активным костным мозгом.
Появление очагов экстра медуллярного кроветворения в селезенке, лимфатических узлах, печени обусловливает увеличение этих органов. Такого рода изменения расцениваются как компенсаторные в ответ на исчезновение костномозговых пространств.
В раннем детском возрасте болезнь может привести к смерти, причиной которой бывает анемия, пневмония, селене. Последний обычно возникает в результате гнойного остеомиелита, осложняющего перелом кости.
Хондродистрофия у детей
Отличительной особенностью хондродистрофии (ахондроплазии, хондродпсплазии) является карликовый и вместе с тем непропорциональный рост с укорочением конечностей (микромелией) при относительно длинном туловище. Симптомы отчетливо выражены уже ко времени рождения ребенка. В литературе хондродистрофия рассматривается как наследственное аутосомно-доминантное заболевание.
Патогенетическую основу составляет замедление и извращение эндохондральиого развития скелета; периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному остеогенезу не нарушено.
Поражаются главным образом кости хрящевого происхождения, среди них — кости конечностей и основания черепа. Изменения в большинстве случаев симметричны. Трубчатые кости укорочены, утолщены, изогнуты; эпифизы деформированы, что ведет к варусным (внутрь) и вальгусным (наружу) искривлениям конечностей.
Изменения черепа заключаются в макроцефалии и брахицефалии с выступающими лобными и теменными буграми. Возможны кифоз и кифосколиоз, деформации таза.
Микроскопически в зонах роста костей наблюдается уменьшение пролиферации хондроцитов. Клетки преимущественно мелкие, вытянутой формы, неравномерно располагаются в основном веществе. Зона роста кости сужена за счет уменьшения ширины как гипертрофической и колонковой зон хрящевой пластинки, так и зоны предварительного обызвествления.
Остатки хрящевых элементов в костных балках встречаются в диафизе вдали от хрящевой пластинки. Характерным считается наличие на границе эпифиза и диафиза периостального соединительнотканного тяжа, который образуется в результате нарушения корреляции между процессами периосталыюго и эпхондрального роста кости.
Хондродистрофия может быть проявлением наследственных синдромов, например летальных хондродисплазий. К последним, в частности, относятся синдром летальной карликовости и летальный ахондрогенез, для которых характерны микромелия и короткие ребра, а для ахондрогенеза, кроме того, непропорционально большая голова и резкое укорочение туловища.
Дети погибают в первые сутки после рождения от дыхательной недостаточности, обусловленной гипоплазией легких вследствие узости грудной клетки.
Хондродистрофия диагноз лечение
Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, пороком обусловленное развития хряще-образовательной системы проявляющееся и зародыша главным образом поражением костей происхождения хрящевого (конечности, основание черепа). Порок формироваться начинает рано: уже с 3—4-й недели развития нарушаются зародыша нормальное окостенение и рост костей в часть; длину плодов погибает во внутриутробном периоде. нормально Доношенные родившиеся дети с хондродистрофией вполне Если. жизнеспособны диагноз хондродистрофии установлен до родов, кесарево показано сечение, так как из-за несоразмерно размеров больших головки плода возможна тяжелая травма родовая матери и ребенка.
Этиология заболевания Клиническая.
неясна картина. Больные хондродистрофией имеют характерный весьма вид: непропорционально короткие верхние и конечности нижние (преобладает укорочение плеча и бедра) нормальной при длине туловища; голова больших выступающими с размеров лобными и теменными буграми, как бы над нависающими небольшим лицом с седловидным и широким Изменения. носом в костях скелета, как правило, результате. В симметричны извращенного роста кости по всей пластинке эпифизарной эпифизы деформированы, что ведет к вальгусным и варусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних Деформация. конечностей нижних конечностей особенно усиливается, ребенок когда начинает ходить. Галифеобразно искривлены и внутрь скручены бедренные кости. Позвоночник лишен изгибов нормальных (плоская спина), однако нередко физиологический усилен лордоз в поясничной области. Кисти формы квадратной из-за того, что короткие утолщенные II—V все пальцы одинаковой длины. Мышечная система нормально развита, и больные нередко обладают большой силой физической.
благоприятный (от греч. chondros — хрящ + дистрофия; achondroplasia: синоним, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia болезнь, foetalis Парро—Мари) — системное заболевание, пороком обусловленное развития хондробластической системы зародыша, главным поражающее образом кости конечностей и основания Термин. черепа французских авторов — «ахондроплазия» неточно сущность определяет хондродистрофии, а термин «микромелия» включает общие, симптомы для многих заболеваний.
Этиология остается хондродистрофии невыясненной; по-видимому, она многообразна.
По хондродистрофия существу — это аномалия энхондрального развития скелета костного. Поражаются только кости вторичного Плоские. окостенения кости свода черепа и ключица (соединительнотканному по обызвествляющиеся типу), как правило, не поражаются. В порочного результате беспорядочного расположения клеток росткового уже хряща в периоде бластогенеза (на 3—4-й неделе развития нарушается) зародыша правильность окостенения, и рост костей в эпифизарный (длину) задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в несовершенному противоположность костеобразованию (см. Остеогенез несовершенный) при нарушается не хондродистрофии.
Клиническая картина. Хондродистрофия карликовым характеризуется и вместе с тем непропорциональным ростом, укорочением отличающимся конечностей, главным образом проксимальных при сегментов нормальном размере позвоночника.
Ведущим симптомом клиническим заболевания являются укороченные конечности. конечности Верхние у новорожденного едва достигают пупка, а у паховой — взрослых области. Укорочение конечностей носит характер ризомелический — преобладает укорочение проксимальных сегментов (бедро и плечо) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). замедленный и Извращенный эпифизарный рост при ненарушенном росте периостальном делает все трубчатые кости рис (утолщенными. 1), изогнутыми, бугристыми вследствие выступания мест (апофизов прикрепления мышц). В результате ненормального и всей но неодинакового площади эпифизарной пластинки роста деформированы эпифизы, что ведет к варусным и вальгусным рис (деформациям. 2).
Варусная деформация шейки бедра ведет вторично к наклону таза и крестца и выраженному Хорошо. лордозу развитая у больных хондродистрофией мускулатура при конечностей повышенной эластичности метаэпифизарных отделов приводит костей к искривлению оси сегментов. Этому большой способствует вес не отстающего в росте туловища. искривлены Галифеобразно и несколько скручены внутрь бедренные дистальной в кости трети.
Ортопедия и травматология
Детский ортопедический институт Г.И. Турнера
Остеосинтез академика Г.А. Илизарова
|
|
Загрузка ...
-0 Комментарий-