Содержание:
- 1 Синдром Клиппеля-Фейля: фото, причины, лечение и симптомы
- 1.1 Синдром Клиппеля Фейля
- 1.2 Особенности заболевания
- 1.3 Причины возникновения синдрома
- 1.4 Диагностика
- 1.5 Осложнения и прогноз для больного
- 1.6 Синдром Клиппеля-Фейля
- 1.7 Общие сведения
- 1.8 Причины синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.9 Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.10 Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.11 Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.12 Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты
- 1.13 Когда возникает патология?
- 1.14 Классификация
- 1.15 Признаки и проявления
- 1.16 Диагностика
- 1.17 Синдром Клиппеля-Фейля
- 1.18 Описание синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.19 Причины патологии
- 1.20 Симптоматика заболевания
- 1.21 Методы диагностирования
- 1.22 Способы лечения
- 1.23 Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля
- 1.24 Наследование
- 1.25 Диагностика
- 1.26 Связанные заболевания
- 1.27 Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение врожденной патологии
- 1.28 Симптоматика
- 1.29 Диагностика
- 1.30 Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и методы лечения
- 1.31 Особенности синдрома
- 1.32 Диагностика
- 1.33 Как лечить синдром Клиппеля-Фейля
- 1.34 Что это за болезнь
- 1.35 Диагностика
- 1.36 Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
- 1.37 Осложнения и прогноз
- 1.38 Заключение
- 1.39 Признаки синдрома короткой шеи и способы его лечения
- 1.40 Причины патологии
- 1.41 Симптомы заболевания
- 1.42 Диагностика
- 1.43 Лечебные мероприятия
- 1.44 Возможные последствия
- 1.45 Заключение
- 1.46 Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и методы лечения
- 1.47 Особенности синдрома
- 1.48 Диагностика
Синдром Клиппеля-Фейля: фото, причины, лечение и симптомы
Синдром Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Выделяют две формы данной патологии:
- Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
- Синостоз костей шейного отдела позвоночника.
Особенности заболевания
Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.
Причины возникновения синдрома
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Классификация
По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:
- визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
- волосяной покров растёт аномально низко;
- движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.
Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:
- искривление позвоночника;
- врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
- имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
- различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
- иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).
Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.
Часто встречаются следующие аномалии:
- страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:
- отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).
Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.
Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
- деформированные, уменьшенные позвонки;
- уменьшение числа позвонков;
- срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
- искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
- наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.
Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.
При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.
Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.
синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:
- курс массажа;
- лечебная физкультура;
- применение воротника Шанца;
- физиотерапевтические процедуры;
- медикаментозное лечение;
- оперативное лечение.
Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.
В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.
Проводится в несколько этапов:
- Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
- Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.
Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.
Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.
Осложнения и прогноз для больного
После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.
Общие сведения
Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.
Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.
В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.
Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.
Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.
Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля
Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.
Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.
Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.
Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты
Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.
Когда возникает патология?
Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.
Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.
Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.
Классификация
Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.
Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.
Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).
Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.
В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.
Признаки и проявления
Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:
И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.
При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.
Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.
Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.
Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:
Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:
Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.
Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:
Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.
Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.
Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.
При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника .
Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.
Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.
Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.
Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому ), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.
Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.
Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.
Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.
Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.
Синдром Клиппеля-Фейля
Описание синдрома Клиппеля-Фейля
Заболевание характеризуется генетическим изменением, приводящим к нарушению в строении шейной зоны позвоночного столба. Под воздействием внутренних факторов происходит сращение шейных позвонков, сокращение количества позвонковых тел в верхнем отделе позвоночника. Больной страдает изменением функциональности шеи, движения головой сковываются. Визуально длина шеи укорочена, контуры роста волос на затылочной части занижены. Данная генетическая аномалия сопровождается иными врожденными патологиями скелета.
В медицинской литературе встречается второе распространенное название заболевания – «синдром короткой шеи». Сопроводительными заболеваниями часто выступают:
- искривление позвоночного столба, кривошея, сколиоз;
- синдром Шпренгеля;
- укорочение верхних конечностей;
- синдактилия;
- пороки развития мочевыделительной системы, сердца и сосудистых каналов, органов дыхания (легких).
Первоначальное название болезни было дано по именам французских специалистов Клиппеля и Фейля, которые впервые дали описание патологии в начале 19 века. В клинической практике принято подразделять аномалию на три типа:
- KFS1 – уменьшение числа позвонковых тел. У здорового человека в шейной зоне расположено семь позвонков. Больные синдромом обладают только 4 или 5 позвонковыми единицами.
- KFS2 – сращение всех позвонковых единиц между собой, с затылочной костью и позвонками грудного отдела.
- KFS3 – представляет собой комбинированную форму, включающую признаки первого и второго типа заболевания.
Причины патологии
Болезнь Клиппеля-Фейля встречается редко, имеет врожденную генетическую обусловленность. Наиболее точно исследована первая форма заболевания. Она связывается с нарушением белкового производства, участвующего в образовании плотных и костных тканей. Расстройство проявляется уже на стадии внутриутробного развития плода. В связи с нарушением в генном коде происходит малое разделение шейных сегментов, правильное сращение запаздывает по времени нормального формирования эмбриона. Патология передается от старшего поколения к младшему, имеет семейственный характер.
Симптоматика заболевания
Признаками аномалии служат три основных симптома:
- визуальное укорачивание шейного отдела;
- граница волосяного покрова головы спускается на нижние участки шеи;
- двигательная дисфункция, ограничивающая повороты головы.
В самой тяжелой форме болезни ушные раковины соприкасаются с поверхностью плечевой зоны. Подбородок ложится на грудной отдел. Затрудняются функции дыхания и глотания. Со стороны спинного отдела наблюдается широкое расположение лопаток, одна из которых размещается аномально выше второй. Мышечный аппарат плечевого пояса также претерпевает изменения. Формируются складки под подбородком. Пациент нередко испытывает болезненность, так как нервные корешки позвоночника подвергаются постоянной компрессии.
Половина случаев диагностирования синдрома сочетается с присутствием сколиоза, четверть из них сопровождается костной кривошеей. Сопутствующими аномалиями могут быть:
- укорочение, кривизна костей рук;
- отсутствие части или полной формы конечностей;
- изменение анатомии стоп;
- отсутствие или большее количество ребер;
- неправильное строение челюстей, зубных рядов;
- асимметрия лицевого скелета;
- изменение зрительного восприятия в сторону дальнозоркости;
- почечные аномалии (у 45%);
- врожденное отсутствие слуха (у 25%);
- полости в небе – «волчья пасть» (20%);
- сердечные патологии (15%);
- легочные заболевания;
- отсталость развития когнитивных функций (олигофрения);
- эпилептический синдром;
- повышенное скопление церебральной жидкости в черепной коробке;
- грыжи позвоночного столба;
- косоглазие, повышенная подвижность глазных яблок;
- ослабленность мускулатуры в конечностях, непроизвольные рефлексы в зоне кистей рук.
Методы диагностирования
Установление диагноза проводится в результате систематического наблюдения за развитием новорожденного ребенка. При наличии трех явных признаков болезни, описанных выше, предполагается первоначальный диагноз. К работе педиатра и невролога присоединяются другие узконаправленные специалисты: ортопед, генетик, окулист, пульмонолог, кардиолог и нефролог.
В качестве аппаратных методов диагностирования применяются:
- Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника. Сканирование проводится в нескольких проекциях. На фотоизображениях рентгена проявляется количество позвонковых сегментов, степень их сращения. Иногда вместо промежуточных дисков видны тонкие хрящевые прослойки. Для исключения полного сращения может быть проведена прицельная рентгенография верхнего грудного отдела и области поясницы.
- Компьютерное сканирование. Дает максимально полную информацию об анатомическом строении костных структур. Так как первичная диагностика проводится в раннем детском возрасте, применение способа ограничено из-за повышенной облучающей нагрузки на организм.
- Нейросонография. Оценивает электронную проводимость в нервных клетках.
- Ультразвуковое исследование органов брюшины, почек.
- Магнитно-резонансный скрининг. Томография заменяет компьютерное исследование, так как не использует рентгеновских лучей в процессе исследования. Позволяет отделить синдром Клиппеля-Фейля от иных схожих по симптоматике заболеваний. Методика применяется и для обнаружения врожденных изменений во внутренних органах (почках, сердце, головном мозге и т.д.).
С увеличением возраста пациента предпочтение отдается рентгенографическим аппаратным методикам, особенно компьютерной томографии. До 14 лет основными способами обследования остаются УЗИ и МРТ. Это обусловлено их высокой информативностью и безопасностью для детского организма. Диагностика проводится в медорганизациях, обладающих современным, мощным оборудованием. Не каждая районная поликлиника содержит такую техническую базу.
Для быстрого поиска ближайшего диагностического центра создан единый городской портал Mrt-v-msk. На его страницах представлен полный список клиник, ведущих прием по направлению томографии. Единый ресурс предоставляет возможность найти медцентр в любом районе столицы, сравнить рейтинги и цены на услуги, почитать отзывы пациентов, прошедших обследование. Запись на процедуры проводится по телефону горячей линии, размещенному в верхней части страницы. Операторы службы записи не только забронируют время на сеанс в выбранную клинику, но и ответят на оставшиеся вопросы, проведут бесплатную консультацию по вопросам подготовки к томографии.
Способы лечения
Консервативная терапия выступает основным направлением в лечении синдрома. Восстановление функциональности и подвижности происходит под воздействием эффектов массажа шеи и верхних конечностей, комплексов ЛФК, физиотерапевтических манипуляций. При нарушениях в работе внутренних органов проводится направленное их лечение как медикаментозными, так и инструментальными средствами. При сохраняющейся корешковой болезненности назначаются анальгетики, внешние фиксаторы (воротник Шанца).
При неэффективности обезболивающих средств при корешковой компрессии проводится оперативное лечение. Компрессирующие костные отростки иссекаются. Возможно двухэтапное проведение оперативного лечения, так как требуется двустороннее удаление патогенных наростов.
Прогноз течения болезни
Патологическое строение позвоночного столба само по себе не несет смертельной опасности и имеет положительный прогноз течения. Картина здоровья и качества жизни осложняется присоединяющимися болезнями внутренних органов и структур. Хронические воспалительные процессы могут снизить продолжительность жизни.
Восстановить измененную анатомию позвоночного столба не представляется возможным. Скованность движений и визуальные изменения сохраняются, несмотря на проводимую терапию. Степень тяжести заболевания зависит от формы синдрома и количества сопутствующих патологий.
Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.
Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.
Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.
Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.
Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.
Сопровождается хроническими головными болями, болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.
Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:
- сколиоз (кривизна позвоночника);
- Уродство Шпренгеля;
- сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
- проблемы дыхания, легочные аномалии;
- дефицит слуха;
- лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
- кривошея;
- неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
- скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
- situs inversus;
- низкий рост;
- синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
- Синдром Вильдерванка;
- непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
- нарушения кровотока через артерии;
- мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
- Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
- расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
- мальформация почек, сердца, ребер.
Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.
Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:
Наследование
Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.
Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3 – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.
Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.
Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.
Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.
Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.
Диагностика
Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.
Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:
- чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
- неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
- ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
- из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
- для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
- для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.
Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.
Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.
Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:
- цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
- сужение канала спинного мозга;
- постоянные боли;
- неврологические дефициты;
- серьезный сколиоз позвоночника.
К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.
Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.
Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.
Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.
Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.
Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.
Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.
Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.
Связанные заболевания
Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:
- хирургическая история спинального слияния;
- анкилозирующий спондилит;
- ювенильный ревматоидный артрит;
- фибродисплазия;
- ossificans progressiva;
- активный или «сгоревший» остеомиелит.
Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение врожденной патологии
Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.
Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.
Существует три основные разновидности представленного синдрома:
- Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
- Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
- Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.
Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:
- Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
- Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
- Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
- У пациентов может отсутствовать одно легкое.
- Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
- Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.
Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.
Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:
- Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
- Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
- Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.
Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.
Симптоматика
Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.
Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям — локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский. Читать подробнее»
Диагностика
При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.
Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью — с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему — ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло. И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен. Читать подробнее»
При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.
Оно предусматривает:
- массажи;
- применение средств физической терапии;
- комплексы ЛФК;
- ношение специального корсета;
- применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.
Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.
При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.
Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.
Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях — невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.
Особенно сильно эти проблемы начинают проявлять себя после 45 лет. Когда один на один перед физической немощью, наступает паника и адски неприятно. Но этого не нужно бояться — нужно действовать! Каким средством нужно пользоваться и почему — рассказывает ведущий врач-ортопед Сергей Бубновский. Читать далее >>>
Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и методы лечения
Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) – врожденное скелетно-мышечное заболевание, характеризующееся слиянием, по меньшей мере, двух позвонков шеи. Общие симптомы включают короткую шею, слабый рост волос в задней части головы и ограниченную подвижность верхнего отдела позвоночника.
Особенности синдрома
Этот синдром может вызывать хронические головные боли, а также резкие боли, как на шее, так и на спине. Другие симптомы могут включать боли в различных других частях тела.
Иногда синдром Клиппеля-Фейля проявляется как особенность другого расстройства или синдрома, такого как синдром Вильдерванка или синдром Гольденхара. Лечение является симптоматическим и может включать в себя медикаменты, хирургию и/или физическую терапию.
Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется слиянием 2 или более спинальных костей в области шеи (шейных позвонков). Состояние присутствует от рождения (врожденное заболевание). 3 наиболее распространенные симптома включают слабый рост волос в задней части головы, короткую шею и ограниченный диапазон движения шеей. Однако не все люди с СКФ имеют эти особенности. Этот синдром также может вызывать хронические головные боли, а также боль, как на шее, так и на спине.
В свою очередь, синдром Клиппеля-Фейля может вызывать другие состояния и патологии:
- Сколиоз (искривление позвоночника)
- Шейную дистонию (болезненное, непроизвольное напряжение мышц шеи)
- Мочеполовые аномалии (репродуктивные органы и/или мочевая система, включая почки)
- Болезнь Шпренгеля.
- Сердечные дефекты, такие как дефект межжелудочковой перегородки.
- Легочные аномалии (связанные с легкими) и проблемы с дыханием.
- Слабость слуха.
- Лицевая асимметрия или другие отклонения головы и лица (такие как расщепление нёба или патологическая анатомия твердых тканей зуба).
- Кривизна шеи.
- Отклонения центральной нервной системы (включая мальформацию Киари, расщепление позвоночника или сирингомиелию) и/или неврологические симптомы.
- Другие скелетные аномалии (в том числе ребер, конечностей и/или пальцев).
- Невысокий рост.
- Синкинезию (где движение в одной руке непроизвольно имитирует преднамеренное движение другой руки).
- Синдром Вильдерванка.
- Синдром Дуэйна или другие глазные отклонения.
Конечно, симптомы могут в разных людей отличатся. Люди с данным заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
Точные причины и механизмы синдрома Клиппеля-Фейля не совсем понятны. В целом, исследователи-медики полагают, что СКФ происходит, когда ткань эмбриона, в которой обычно развиваются отдельные позвонки, не делится правильно.
Первичный СКФ (то есть не связанный с другим синдромом) может быть спорадическим или унаследованным. Хотя СКФ в некоторых случаях может быть вызван комбинацией генетических и экологических факторов, мутаций, по меньшей мере, в трех генах были замечены изменения связанные с СКФ: GDF6, GDF3 и MEOX1.
Синдром Клиппеля-Фейла может являться признаком другого расстройства, такого как фетальный алкогольный синдром, синдром Голденхара, синдром Вильдерванка или гемифациальная микросомия, и среди прочего, он вызван мутациями в генах, которые произошли из-за другого расстройства.
Наследственность
В некоторых случаях синдром Клиппеля-Фейля появляется случайным образом по неизвестным причинам (спорадически). В других случаях состояние является генетическим и может встречаться у нескольких людей в одной семье. Сообщалось как об аутосомно-доминантной, так и об аутосомно-рецессивной схеме наследования с различными ответственными генами.
Когда синдром Клиппеля-Фейля вызван мутациями в генах GDF6 или GDF3, он наследуется аутосомно-доминантным образом. Это означает, что наличия мутации только в одной копии ответственного гена достаточно, чтобы вызвать признаки состояния. Когда у человека с аутосомно-доминантным состоянием есть дети, у каждого ребенка есть 50% шанс наследовать мутированную копию гена.
Когда СКФ вызван мутациями в гене MEOX1, он наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что человек должен иметь мутации в обеих копиях ответственного гена, которые будут затронуты.
Родители человека с аутосомно-рецессивным состоянием обычно имеют одну мутированную копию гена и называются носителями. Носители обычно не подвержены влиянию. Когда у двух носителей одного и того же аутосомно-рецессивного состояния есть дети, у каждого ребенка есть 25% риска.
Диагностика
Синдром Клиппеля-Фейля обычно диагностируется, когда рентгеновские лучи или другие методы визуализации показывают слияние шейных позвонков. Необходимо провести рентгеновское обследование всего позвоночника, чтобы обнаружить другие нарушения спинного мозга, и для оценки степени повреждения могут потребоваться дополнительные исследования.
Синдром Клиппеля-Фейля может быть связан с широким спектром других отклонений, связанных со многими частями тела. Поэтому другие исходные обследования необходимы для обнаружения дополнительных физических отклонений:
- Обследование грудной клетки, чтобы исключить вовлеченность сердца и легких.
- Осмотр грудной стенки для выявления возможных аномалий ребер.
- МРТ для стеноза позвоночника или неврологического дефицита.
- УЗИ почек для почечных нарушений.
- Оценка слуха из-за высокой частоты потери слуха.
- Различные лабораторные тесты для оценки функциональности организма.
Дополнительные тесты или консультации со специалистами могут быть назначены в зависимости от особенностей, присутствующих у каждого человека с СКФ.
Для лечения синдрома Клиппеля-Фейля не изобрели лекарств. Лечение обычно симптоматичное и поддерживающее. Лечение зависит от особенностей заболевания и может быть пожизненным. Тщательная оценка, последовательное наблюдение и согласованность с различными специалистами необходимы для улучшения результатов и обеспечения того, чтобы не было упущено никакого соответствующего диагноза.
Существуют различные консервативные методы лечения, в том числе использование шейных воротников, брекетов, физиотерапии, нестероидных противовоспалительных препаратов и различных обезболивающих средств. Однако для многих людей с синдромом Клиппеля-Фейля симптомы прогрессируют из-за дегенеративных изменений, которые происходят в позвоночнике.
Хирургическая операция может быть назначена по целому ряду причин, включая постоянную боль. неврологический дефицит. цервикальную или черепно-мозговую нестабильность. сужение спинного мозга или для исправления тяжелого сколиоза. Некоторым людям с СКФ может потребоваться операция по восстановлению других скелетных отклонений или связанных с сердцем, почками, ушами, глазами или другими частями тела.
Как лечить синдром Клиппеля-Фейля
Данная болезнь — генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.
Что это за болезнь
Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.
Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.
Как выглядит
Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.
Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.
У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.
Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.
Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.
Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.
Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.
В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.
Диагностика
Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.
В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.
В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Клинически заболевание проявляется следующим образом:
- Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
- Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
- При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
- У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.
Признаки на рентгенограммах
Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.
При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.
Большая часть врачей придерживается консервативной тактики лечения заболевания. Пациентам, страдающим данной патологией, обязательно посещение сеансов массажа и лечебной физкультуры. В случае наличия болевого синдрома назначаются спазмолитические препараты и физиотерапия.
В некоторых случаях возможно проведение хирургического лечения с резецированием надкостницы. Вмешательство позволяет частично устранить косметические дефекты и способствует увеличению объема движений.
После операции проводится иммобилизация шейного отдела позвоночника в течение нужного периода времени. Вмешательство изначально проводится одностороннее. Как только наступило восстановление больного, врачи начинают работу над противоположной.
Читайте по ссылке о секретах очищения суставов рисом.
Осложнения и прогноз
Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.
Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.
Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.
Заключение
Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.
Признаки синдрома короткой шеи и способы его лечения
Синдром Клиппеля–Фейля, или короткой шеи, является редким заболеванием, имеющим генетическую основу, при котором регистрируется уменьшение количества позвонков шейного отдела и сращение нескольких позвонков. Патология может стать причиной развития других заболеваний позвоночника.
Причины патологии
Генетическая аномалия с нарушением развития позвоночного столба формируется еще в период внутриутробного развития ребенка. Главной причиной патологии считается мутация гена GDF6. Нарушение ведет к сбою в процессе производства белка, необходимого для формирования естественного разграничения между костями, что провоцирует:
- отсутствие необходимого сращения тел и дуг;
- сокращение количества позвонков;
- синостоз грудных и шейных позвонков.
Генетический дефект передается по наследству, при этом выделяют 2 типа наследования:
- аутосомно–доминантный: вероятность появления признаков заболевания у ребенка — от 50%;
- аутосомно–рецессивный: вероятность наследования — до 50%.
Симптомы заболевания
Основными признаками патологии считаются:
- Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
- Смещение линии роста волос (что показано на фото).
- Ограниченность движения головой.
Возможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.
В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.
Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.
Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.
Диагностика
Наличие 3 основных признаков патологии требует проведения инструментального и лабораторного обследования, назначаемого кардиологом, неврологом, генетиком, ортопедом для подтверждения диагноза.
Рентгенологическим признаком заболевания считается синостоз позвонков. Снимки необходимо делать в 2 проекции, чтобы исключить возможность затенения деталей из-за нехарактерного расположения головы. Дополнительно делают рентгенограмму с отображением максимального сгибания/разгибания шеи, снимки поясничного и грудного отдела позвоночника для выявления искривления.
Получить более точную информацию об аномалии позволяет КТ позвоночника, но из-за сопутствующего исследованию облучения его не назначают младенцам и детям раннего возраста, ограничиваясь применением рентгена.
При подозрении на развитие сопутствующих патологий нервной системы назначается исследование мягкотканных структур шейного отдела, в том числе и с применением МРТ. У новорожденного необходимо дифференцировать патологию с кривошеей.
Патология может спровоцировать нарушение развития или работы внутренних органов, поэтому пациенту дополнительно назначают:
- УЗИ сердца, почек, органов брюшной полости;
- нейросонографию;
- МРТ головного мозга.
С результатами полного обследования необходимо обратиться к генетику для определения типа заболевания с помощью характера и набора терапевтических методов.
Лечебные мероприятия
В большинстве случаев применяются консервативные методы терапии:
- ЛФК;
- физиотерапия;
- массаж шеи, плечевого пояса.
Лечение не позволяет избавиться от аномалий опорно-двигательной системы, но предотвращает дальнейшую деформацию. Если исследования выявили нарушения в работе внутренних органов, назначается симптоматическое лечение. В этом случае пациент должен наблюдаться у узкого специалиста, но во избежание нарушений работы других органов больному рекомендуется регулярно проходить комплексное обследование.
Появление корешковых болей требует назначения анальгетиков и противовоспалительных препаратов. Упорный болевой синдром является показанием к хирургическому вмешательству.
Операция проводится по методу Бонола, который предусматривает снижение давления на внутренние органы путем удаления 4 верхних ребер. Хирург выполняет разрез параллельно внутренней стороне лопатки, чтобы получить доступ к области воздействия. Операцию выполняют на одной стороне. После этого пациенту необходимо пройти период реабилитации, и только после этого возможно выполнение манипуляций на второй стороне.
Вмешательство способствует восстановлению естественной подвижности шеи, устранению внешних дефектов. Недостатком операции считается длительная и тяжелая реабилитация, требующая тяжелой работы со стороны медицинских работников, больного и его близких. Первые месяцы после манипуляций пациент полностью обездвижен, что становится испытанием для его родных. Возвращение подвижности сопровождается болевыми ощущениями. На этом этапе необходимо качественное проведение массажа, регулярное выполнение всех рекомендаций врача.
Возможные последствия
Консервативное лечение не исключает возможности дальнейших дегенеративных изменений, при этом ограниченность движения головой сохраняется. Врожденные пороки развития внутренних органов осложняют течение патологии. В тяжелых случаях становятся причиной ранней смерти пациента.
Обострение заболеваний органов усиливает болевой синдром, который провоцирует ущемление нервных окончаний. При отсутствии своевременной помощи возможно наступление полного обездвиживания, инвалидности.
Изменения, происходящие в организме под влиянием аномалии, имеют необратимые последствия для всех внутренних органов. Чем позже диагностировано заболевание, тем меньше шансов на проведение эффективной терапии, способной максимально увеличить продолжительность жизни больного.
Заключение
Проведение операции является единственным надежным способом предотвратить развитие тяжелых осложнений патологии, восстановить подвижность шеи и зрительно ее удлинить. Чем раньше произошло обращение к хирургу, тем выше вероятность полноценной жизни для больного.
Профилактические мероприятия в виде консервативной терапии не способны обеспечить надежную защиту от развития патологий внутренних органов, обострений имеющихся заболеваний.
Генетический характер патологии требует от людей с негативной наследственностью на этапе планирования ребенка проконсультироваться с генетиком. Пациенты должны пройти обследование, чтобы определить риск возникновения заболевания у ребенка.
Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и методы лечения
Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) – врожденное скелетно-мышечное заболевание, характеризующееся слиянием, по меньшей мере, двух позвонков шеи. Общие симптомы включают короткую шею, слабый рост волос в задней части головы и ограниченную подвижность верхнего отдела позвоночника.
Особенности синдрома
Этот синдром может вызывать хронические головные боли, а также резкие боли, как на шее, так и на спине. Другие симптомы могут включать боли в различных других частях тела.
Иногда синдром Клиппеля-Фейля проявляется как особенность другого расстройства или синдрома, такого как синдром Вильдерванка или синдром Гольденхара. Лечение является симптоматическим и может включать в себя медикаменты, хирургию и/или физическую терапию.
Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется слиянием 2 или более спинальных костей в области шеи (шейных позвонков). Состояние присутствует от рождения (врожденное заболевание). 3 наиболее распространенные симптома включают слабый рост волос в задней части головы, короткую шею и ограниченный диапазон движения шеей. Однако не все люди с СКФ имеют эти особенности. Этот синдром также может вызывать хронические головные боли, а также боль, как на шее, так и на спине.
В свою очередь, синдром Клиппеля-Фейля может вызывать другие состояния и патологии:
- Сколиоз (искривление позвоночника)
- Шейную дистонию (болезненное, непроизвольное напряжение мышц шеи)
- Мочеполовые аномалии (репродуктивные органы и/или мочевая система, включая почки)
- Болезнь Шпренгеля.
- Сердечные дефекты, такие как дефект межжелудочковой перегородки.
- Легочные аномалии (связанные с легкими) и проблемы с дыханием.
- Слабость слуха.
- Лицевая асимметрия или другие отклонения головы и лица (такие как расщепление нёба или патологическая анатомия твердых тканей зуба).
- Кривизна шеи.
- Отклонения центральной нервной системы (включая мальформацию Киари, расщепление позвоночника или сирингомиелию) и/или неврологические симптомы.
- Другие скелетные аномалии (в том числе ребер, конечностей и/или пальцев).
- Невысокий рост.
- Синкинезию (где движение в одной руке непроизвольно имитирует преднамеренное движение другой руки).
- Синдром Вильдерванка.
- Синдром Дуэйна или другие глазные отклонения.
Конечно, симптомы могут в разных людей отличатся. Люди с данным заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
Точные причины и механизмы синдрома Клиппеля-Фейля не совсем понятны. В целом, исследователи-медики полагают, что СКФ происходит, когда ткань эмбриона, в которой обычно развиваются отдельные позвонки, не делится правильно.
Первичный СКФ (то есть не связанный с другим синдромом) может быть спорадическим или унаследованным. Хотя СКФ в некоторых случаях может быть вызван комбинацией генетических и экологических факторов, мутаций, по меньшей мере, в трех генах были замечены изменения связанные с СКФ: GDF6, GDF3 и MEOX1.
Наследственность
В некоторых случаях синдром Клиппеля-Фейля появляется случайным образом по неизвестным причинам (спорадически). В других случаях состояние является генетическим и может встречаться у нескольких людей в одной семье. Сообщалось как об аутосомно-доминантной, так и об аутосомно-рецессивной схеме наследования с различными ответственными генами.
Когда синдром Клиппеля-Фейля вызван мутациями в генах GDF6 или GDF3, он наследуется аутосомно-доминантным образом. Это означает, что наличия мутации только в одной копии ответственного гена достаточно, чтобы вызвать признаки состояния. Когда у человека с аутосомно-доминантным состоянием есть дети, у каждого ребенка есть 50% шанс наследовать мутированную копию гена.
Когда СКФ вызван мутациями в гене MEOX1, он наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что человек должен иметь мутации в обеих копиях ответственного гена, которые будут затронуты.
Родители человека с аутосомно-рецессивным состоянием обычно имеют одну мутированную копию гена и называются носителями. Носители обычно не подвержены влиянию. Когда у двух носителей одного и того же аутосомно-рецессивного состояния есть дети, у каждого ребенка есть 25% риска.
Диагностика
Синдром Клиппеля-Фейля обычно диагностируется, когда рентгеновские лучи или другие методы визуализации показывают слияние шейных позвонков. Необходимо провести рентгеновское обследование всего позвоночника, чтобы обнаружить другие нарушения спинного мозга, и для оценки степени повреждения могут потребоваться дополнительные исследования.
Синдром Клиппеля-Фейля может быть связан с широким спектром других отклонений, связанных со многими частями тела. Поэтому другие исходные обследования необходимы для обнаружения дополнительных физических отклонений:
- Обследование грудной клетки, чтобы исключить вовлеченность сердца и легких.
- Осмотр грудной стенки для выявления возможных аномалий ребер.
- МРТ для стеноза позвоночника или неврологического дефицита.
- УЗИ почек для почечных нарушений.
- Оценка слуха из-за высокой частоты потери слуха.
- Различные лабораторные тесты для оценки функциональности организма.
Дополнительные тесты или консультации со специалистами могут быть назначены в зависимости от особенностей, присутствующих у каждого человека с СКФ.
Для лечения синдрома Клиппеля-Фейля не изобрели лекарств. Лечение обычно симптоматичное и поддерживающее. Лечение зависит от особенностей заболевания и может быть пожизненным. Тщательная оценка, последовательное наблюдение и согласованность с различными специалистами необходимы для улучшения результатов и обеспечения того, чтобы не было упущено никакого соответствующего диагноза.
Хирургическая операция может быть назначена по целому ряду причин, включая постоянную боль. неврологический дефицит. цервикальную или черепно-мозговую нестабильность. сужение спинного мозга или для исправления тяжелого сколиоза. Некоторым людям с СКФ может потребоваться операция по восстановлению других скелетных отклонений или связанных с сердцем, почками, ушами, глазами или другими частями тела.
-0 Комментарий-