Содержание:
- 1 Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев) — симптомы, лечение и фото
- 1.1 Арахнодактилия
- 1.2 Диагностика
- 1.3 Профилактика
- 1.4 Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение
- 1.5 Симптомы заболевания
- 1.6 Терапия заболевания
- 1.7 Что такое арахнодактилия и как лечить синдром паучьего пальца?
- 1.8 Формы и причины арахнодактилии
- 1.9 Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки
- 1.10 Диагностика синдрома Билса у ребенка и взрослого
- 1.11 Лечение болезни паучего пальца
- 1.12 Контрактурная арахнодактилия: прогноз
- 1.13 Меры профилактики паучьих пальцев: как определить, что родится здоровый ребенок
- 1.14 Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев)
- 1.15 Механизм развития синдрома
- 1.16 Как диагностируется?
- 1.17 Арахнодактилия
- 1.18 Симптомы арахнодактилии
- 1.19 Формы заболевания и причины возникновения арахнодактилии
- 1.20 Арахнодактилия при синдроме Марфана и гомоцистинурии
- 1.21 Диагностика арахнодактилии
- 1.22 Лечение арахнодактилии
- 1.23 Профилактика
Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев) — симптомы, лечение и фото
Арахнодактилия
Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.
Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.
Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.
Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.
Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.
При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.
Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:
- узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
- «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
- искривления позвоночника;
- врожденный вывих бедра;
- привычный вывих плеча и (или) колена;
- деформация пяточной кости;
- образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
- плоскостопие;
- плохо развитый жировой слой.
Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:
- миопия;
- голубоватый оттенок склер;
- подвывих хрусталика;
- поражение клапанного аппарата сердца;
- аневризма аорты;
- дефицит массы тела;
- патологическая подвижность суставов;
- арковидное небо.
Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.
Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.
Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:
- судорожными припадками;
- подвывихом хрусталика;
- вторичной глаукомой;
- отслойкой сетчатки;
- астигматизмом;
- поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
- готическим небом;
- остеопорозом;
- артериальным тромбозом;
- снижением интеллекта.
Диагностика
Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:
- рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
- сцинтиграфию;
- компьютерную томографию костей и суставов;
- УЗИ сердца и артериальных сосудов;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
- реоэнцефалографию;
- электроэнцефалографию;
- биохимическое исследование крови и мочи.
Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.
Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.
Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.
При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.
В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.
При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).
Профилактика
Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.
Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение
Арахнодактилия (смотрите фото) — врожденный дефект развития, при котором пальцы человека становятся аномально тонкими и длинными. Со временем появляется специфическая изогнутость, поэтому поставить диагноз можно сразу после осмотра пациента.
Симптомы заболевания
Арахнодактилия, или синдром паучьих пальцев, является врожденной патологией, точные причины возникновения которой до сих пор не установлены. Основное предположение — нарушение синтеза коллагена, что обусловлено мутацией гена белка фибриллина в 15-й хромосоме.
Главные симптомы заболевания — необычайно тонкие и длинные пальцы. При этом сухожилия остаются короткими и не соответствуют ладони, вследствие чего формируется изогнутость, напоминающая собой вид паучьей лапы. Это проявление и обусловило возникновение второго названия патологии.
Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.
Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:
- Коленные чашечки западают внутрь, точно так же, как и талия.
- Деформации подвергается и грудная клетка, формируется «птичье» или воронкообразное строение.
- Сильно искривляется позвоночник, на костях появляются наросты — остеофиты.
- Развивается плоскостопие.
Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.
При арахнодактилии или синдроме Марфана поражаются не только структуры опорно-двигательного аппарата. В патологический процесс вовлекаются другие органы и системы. Кроме того, что человек имеет паучьи пальцы, он отличается высоким ростом с астеническим телосложением. Очень заметны изменения черепа:
- вытянутая форма;
- маленькая челюсть;
- глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
- присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.
Синдром Марфана зачастую сопровождается нарушениями со стороны органов зрения: развивается близорукость, помутнение или вывих хрусталика. Со временем повышается внутриглазное давление, которое приводит к возникновению серьезных осложнений, в частности отслаиванию сетчатки и потере зрения.
У человека с паучьими пальцами могут присутствовать дефекты развития сердечно-сосудистой системы. При детальном обследовании определяют расширение корня аорты и расслоение ее стенок. Это очень грозное состояние, при котором присутствует высокий риск разрыва кровеносного сосуда и летальный исход.
В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.
- Появляются шумы.
- Нарушается сердечный ритм.
- Пациенты отмечают нерегулярный пульс.
Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.
Терапия заболевания
Лечение синдрома Марфана подразумевает применение симптоматических средств, поскольку не существует препаратов, способных устранить врожденный дефект.
Основные направления в терапии болезни:
- Применение нормализующих коллаген средств. Это позволит нормализовать метаболизм коллагена и восполнить его недостаток в организме человека.
- Активизация обменных процессов. Для этого используют большие дозы аскорбиновой кислоты и витаминов группы В.
В комплексное лечение синдрома Марфана показано включать антиоксиданты, антиагреганты в небольших дозах, анаболические стероиды и др. Важную роль в успешном лечении заболевания играет диета с минимальным количеством животных белков.
При развитии астигматизма показана коррекция зрения с помощью очков или линз. Это позволит не допустить дальнейшего ухудшения остроты зрения вследствие перенапряжения мышц глаза.
В случае деформации грудной клетки и развития воронкообразной формы делают торакопластику. Нельзя допустить возникновения необратимых изменений, приводящих к значительному уменьшению объема грудной клетки. В результате этого могут пострадать внутренние органы.
При необходимости делают пластику аорты, протезирование сердечных клапанов и другие операции с целью устранения патологии, угрожающей жизни пациента.
Больной арахнодактилией должен регулярно посещать занятия по лечебной физкультуре или делать их самостоятельно дома. Подобранные специалистом упражнения позволят укрепить мышечный каркас, поэтому не нужно пренебрегать ЛФК.
Остановить или замедлить прогрессирование заболевания поможет санаторно-курортное лечение.
Что такое арахнодактилия и как лечить синдром паучьего пальца?
Арахнодактилия или паучьи пальцы– это синдром клинического типа, сопровождающий некоторые патологии наследственного характера. Основным симптомом заболевания считается удлинение и утончение пальцев рук. Часто деформируются другие кости трубчатой структуры, отклоняется от нормы строение всего опорно-двигательного аппарата, страдают органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Бывают случаи, в которых арахнодактилия отличается изолированностью при нормальном состоянии прочих систем организма.
Формы и причины арахнодактилии
Синдром Билса, также известный как контрактурная арахнодактилия, относится к симптомам дисплазии. Причина патологии – отклонения в формировании и росте тканей соединительного типа. Структура входит во все человеческие органы. От дисплазии в первую очередь перестают функционировать правильно суставы, кости, связки, сосуды, глазные яблоки, дыхательная система.
Недуг Марфана относят к болезням соединительных структур. Причина патологии – наследственность аутосомно-доминантного типа. Другими словами, если хотя бы один из родителей болен, вероятность появления на свет страдающего от арахнодактилии ребенка очень высока. У четвертой части людей патология наблюдается из-за мутации – отец и мама таких пациентов абсолютно здоровы. Клиническая картина носит разную степень выраженности. Одни пациенты отмечают только непривычно длинные пальцы, другие борются с сильными расстройствами, негативно влияющими на насыщенность и продолжительность жизни.
Если причина синдрома – гомоцистинурия, нарушается циркуляция и переработка метиониновой аминокислоты. Мутация провоцирует накопление в организме гомоцистеина. Компонент нарушает целостность соединительных структур, разрушает стенки сосудов и плохо влияет на нервные окончания.
Неправильное развитие ткани соединительного типа связано с мутацией гена, контролирующего выработку фибриллина-1, образующего белка. Компонент необходим для поддержания эластичности и сократимости связочных структур. Мутация приводит к продукции вещества аномального типа. Такой фибриллин неспособен противостоять влиянию ферментов, расщепляющих структуры белков. Волокна связок теряют прочность и растягиваются, нарушается целостность суставов.
Возможно развитие патологии вследствие других недугов, связанных с генетическими отклонениями:
- При деформации аорты (расслоение или увеличение ее стенок);
- При отклонении глазного хрусталика от нормальной позиции.
Внешне перечисленные патологии очень похожи. Главное их отличие – провоцирующие генетические факторы и, как следствие, негативное влияние на разные системы организма.
Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки
Основной признак болезни –пальцы, отличающиеся тонкостью и чрезмерной длиной. Также наблюдаются неестественные изгибы фаланг, так как сухожилия не изменяются и остаются слишком короткими. Потому болезнь иногда называют паучьи пальцы.
Взрослея, пациент отмечает у себя прочие симптомы:
- Происходит впадение чашечки колена и области талии;
- От нормы отклоняется строение грудины, часто с появлением воронки;
- Наблюдается искривление хребта;
- Кости покрываются наростами, именуемых остеофитами;
- Нижние конечности страдают от плоскостопия.
Частым признаком является высокая склонность к вывиху суставов, расположенных в области таза, колена или плеча.
Если причина патологии – синдром Марфана, страдает не только скелет. Негативное влияние болезни распространяется на ряд внутренних органов. Помимо длинных пальцев, пациент обладает высоким ростом и строением тела астенического типа. Деформируется также череп:
- Форма вытягивается;
- Челюсть уменьшается;
- Глаза размещены глубоко;
- Присутствуют проблемы с ростом зубов.
Недуг Марфана приводит к проблемам с глазами. Пациенты страдают от близорукости, помутнения взгляда или деформации тела хрусталика. Если патологию не лечить, возможны такие осложнения, как полная утрата способности видеть и проблемы с сетчаткой. Причина негативных последствий – усиленное давление внутри глаза.
В некоторых случаях признаки арахнодактилии развиваются с нарушениями функционирования сердца и кровеносных каналов. Возникает гипертрофия аорты и разрушение ее оболочки. Осложнения проблем с кровеносной системой – повреждение сосуда и скорая смерть.
При неплотном закрытии клапана в сердце страдает работа миокарда – образование чрезмерно разрастается. Тогда арахнодактилия сопровождается шумами в сердце, сбоями в ритме и проблемами с пульсом.
Диагностика синдрома Билса у ребенка и взрослого
При визуальном осмотре и на фото арахнодактилия очень заметна, потому первичная диагностика заключается во внешнем исследовании тела пациента. Затем доктор проверяет наличие патологии у родственников больного и проводит ряд дополнительных анализов и процедур.
Подтвердить паучий синдром и выявить сопутствующие симптомы позволяют такие обследования:
- Рентгенографический снимок грудины, хребта и тазобедренной области;
- Процедура сцинтиграфии;
- Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы;
- КТ костных структур и суставов;
- МРТ мозга и всех внутренних систем;
- Рео- и электроэнцефалография;
- Клиническая проверка мочи и крови биохимического типа.
При арахнодактилии пациенту нужно посетить таких врачей:
- Генетика;
- Кардиолога;
- Офтальмолога;
- Невропатолога;
- Ортопеда.
Лечение болезни паучего пальца
Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:
- Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
- Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.
Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.
Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.
При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.
Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.
В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.
Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.
Контрактурная арахнодактилия: прогноз
Примерно у 80 процентов пациентов детского возраста комплексное лечение болезни Марфана способствует стабилизации состояния и предотвращению последующего развития патологии.
При гомоцистинурии терапия на ранних стадиях позволяет замедлить прогрессирование и избежать негативных последствий.
Меры профилактики паучьих пальцев: как определить, что родится здоровый ребенок
Поскольку арахнодактилия – это патологическое состояние, возникающее по причине генетических изменений, меры профилактики предпринять нельзя.
Если один из родителей болен недугом, сопровождающимся развитием синдрома паучьих пальцев, при планировании зачатия ребенка паре желательно обследоваться у генетика с целью выяснить вероятность появления на свет малыша с такой же проблемой.
Синдром паучьих пальцев характеризуется удлинением и утончением трубчатых костей. Патология развивается на фоне болезни Марфана, гомоцистинурии или вследствие генной мутации. Своевременное обращение к врачу и терапия позволяют остановить прогрессирование недуга и предотвратить осложнения.
Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев)
Генетический синдром, который характеризуется поражением соединительной ткани в результате мутации FBN1, который ответственен за синтез фибриллина. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется длинными и вытянутыми пальцами рук, фаланги при этом гибкие и склонны к смещению назад, отчего визуально напоминают паучьи пальцы.
Как правило, синдром сочетается с удлинением всех трубчатых костей в теле человека, происходит деформация скелетной системы, может возникать патология глаз и сердечно-сосудистой системы. Синдром паучьих пальцев встречается довольно редко, считается заболеванием с невыясненной этиологией.
Арахнодактилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза аминокислот, вследствие чего в тканях организма происходит накопление гомоцистина и нарушается функция соединительной ткани.
Арахнодактилия может проявлятся как самостоятельная мутация, так и быть сцепленной с синдромом Морфана или гомоцистинурией. Чаще всего патология возникает при утрате небольших участков хромосом или при замене одной аминокислоты другой в строенном генетическом коде аллели. Гомоцистинурия – это патологическое нарушение обмена и синтеза аминокислоты метионина.
Существуют также иные наследственные болезни, подобные синдрому Морфана, их разница состоит лишь в проявлении клинических признаков. К таким заболеваниям относятся дилатационный синдром и расслоение аорты, эктопия хрусталика глаза. Все синдромы обусловлены одной причиной возникновения – нарушение синтеза белка в организме вследствие мутации генов.
Механизм развития синдрома
Ген FBN1 ответственен за синтез фибрилина – специального белка в организме человека, отвечающего за формирование и эластичность межклеточного матрикса. Именно этот элемент обеспечивает целостность структуры соединительной ткани и обеспечивает рост клеток кожи.
Наибольшее количество эластичных клеток в человеческом организме содержится в аорте и цинновой связке, удерживающей хрусталик глаза. Искажения в синтезе белка приводят к снижению устойчивости соединительной ткани к физической нагрузке и повышает её растяжимость. Именно из-за нарушений синтеза белка в межклеточном матриксе страдают факторы роста клеток, в результате возникают паучьи пальцы.
Гомоцистинурия – наследственная ферментная недостаточность, нарушение метаболизма в тканях и секреции гомоцистеина в цистатионин. В итоге концентрация цистатионина и цистина в биологических жидкостях человека снижается, а избыточное содержание метионина и гомоцистина в тканях накапливается.
Перенасыщение тканей гомоцистиином приводит к нарушению синтезирования коллагена и эластина – структурных составляющих соединительной ткани, отвечающих за её прочность и эластичность. В результате происходит её деформация и развивается арахнодактилия.
Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.
Как правило, симптомы болезни заметны уже непосредственно при рождении, полноценное их развитие происходит к 4 – 5 годам жизни человека. Новорожденные, как правило, имеют непропорционально вытянутое тело и конечности. Надколенная чашечка располагается выше физиологического строения, из-за этого создаётся впечатление непропорционально расположенной талии и вытянутости туловища в целом.
Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:
- сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
- нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
- длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
- пятка деформирована и вывернута в сторону;
- дисплазия бедренных хрящей;
- плоскостопие;
- остеофиты – наросты на костной ткани;
- смещение относительно нормального положения ключицы;
- дистрофия подкожно-жировой клетчатки.
Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:
- подвывих хрусталика глаза, его дребезжание;
- неестественная голубизна роговицы глаза, развитие близорукости;
- патологические процессы в сердце в виде развития пороков, изъянов клапанов сердца, аневризмы;
- дистрофия, критическое снижение массы тела;
- нестабильность суставов, их чрезмерная подвижность.
Умственные способности и интеллект обычно сохранены, однако, бывают отклонения (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение равновесия тела в пространстве). Довольно часто присоединяется геморрагический синдром: кровоточивость сосудов и кровоизлияния в подкожные области. Также может возникать спонтанный пневмоторакс.
Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:
- нарушение в деятельности нервной системы, психические расстройства;
- снижение коэффициента IQ до слабоумия;
- судороги;
- астигматизм глазного яблока, развитие катаракты и отслойки сетчатки глаза;
- нарушение проницаемости кровеносных сосудов.
Как диагностируется?
Синдром паучьих пальцев можно определить визуально. Однако для уточнения заболевания и выявления сопутствующей патологии необходимо применение диагностических мероприятий. К ним относятся:
- Сбор информации про наследственные заболевания в семье, а также установление факта наличия генетических мутаций в родословной.
- Осмотр тела для выявления диспропорций. Проводится анализ фенотипа человека, «тест большого пальца» и «тест запястья» пациента.
- Консультационно-диагностический осмотр врачом – офтальмологом. При помощи щелевой лампы определяется слабость циановой связки и диагностируется подвывих хрусталика.
- Электрокардиограмма. Помогает определить наличие ритма сердечной деятельности и выявить гипертрофию миокарда.
- Рентген. В ходе диагностики определяют количество патологически изменённых органов и выраженность их изменений. В структуре трубчатой кости длинник доминирует над поперечником, гораздо превышая норму. Кости пясти на уровне II и V пальцев стирают границы перехода предплечья в кисть. Визуализируется остеопороз, кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи.
- КТ и МРТ сердечно-сосудистой системы для выявления расширения корня центральной аорты, аневризмы, дилатации.
- Магнитно-резонансная томография позвоночного столба для обнаружения эктазии оболочки спинного мозга.
- Электроэнцефалограмма. Определение биоэлектрической активности головного мозга, выявление пароксизмов, характерных для арахнодактилии.
- Аортография – рентген-диагностика с применением контрастного вещества. Визуализация аорты, исключение или подтверждение её расслоения.
- Биомикроскопия и офтальмоскопия. Выявление смещения хрусталика глаза относительно его оси.
- Генетический анализ структуры генов и хромосом для определения генетической предрасположенности синдрома.
На основании совокупности полученных данных при диагностических мероприятиях ставится окончательный диагноз «синдром паучьих пальцев» или «арахнодактилия».
Арахнодактилия
Арахнодактилия – патологический врожденный синдром, характеризующийся неестественно удлиненными пальцами конечностей. Патология захватывает обычно все трубчатые кости. На руках и ногах пальцы выглядят тонкими и длинными, неровными, иногда слегка загнутыми. Иногда с повышенной гибкостью, при которой человек может загибать их на 180 градусов назад к запястью. Часто деформирован весь скелет, явно выражена диспропорция в размерах между туловищем и конечностями.
Симптомы арахнодактилии
Помимо выраженной деформации туловища внешне наблюдаются следующие анатомические отклонения:
- широко расставленные глаза с нависающими сверху надбровными дугами;
- высокий свод неба;
- узко-удлиненная форма черепа;
- удлиненные кости конечностей;
- белки глаз сине-голубого цвета;
- разболтанность движений;
- неразвитая мышечная система;
- выраженный сколиоз позвоночного столба;
- деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная), которая часто сужена, удлинена.
Пациенты с диагнозом Арахнодактилия на лицо очень схожи между собой. Все признаки синдрома явные и характерные.
При этом патология выражается не только внешними признаками, но и внутренними. Есть частые отклонения в психике, внутренние хронические заболевания, подростки отстают в физическом развитии от сверстников. Из-за множества серьезных сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой системы и недостаточной функции иммунной системы такие дети часто погибают еще в младенчестве. Дожившие до подросткового возраста дети часто имеют заболевания, требующие серьезного хирургического вмешательства. Иногда патологические отклонения развиваются с годами, хотя с рождения характерные изменения пальцев заметны сразу.
Заболевание является врожденным, передается по наследству. Связано с генетическими мутациями.
Точных данных причин подобной патологии не имеется, этиология не установлена до сих пор, есть различные гипотезы.
Формы заболевания и причины возникновения арахнодактилии
Специалистами выявлено три формы патологических изменений, соответствующих развитию арахнодактилии:
- Синдром Марфана – наследственность передается по аутосомно-доминантному признаку. Схожесть патологических симптомов в мутациях одинаковых геномов. Сильнее выражена патология костно-мышечной системы, больше осложнений имеет сердечно-сосудистая система.
- Гомоцистинурия – характеризуется изменениями в обмене метионина. Больные арахнодактилией наследуют это заболевание по аутосомно-рецессивному изменению.
- Генные мутации непредвиденного характера, вызывающие патологические изменения в организме, в том числе и арахнодактилию.
При синдроме Марфана больные имеют такие общие признаки заболевания:
- близорукость (аномалия рефракции);
- голубой цвет белка глаз;
- проблемы с хрусталиком глаза;
- болезни клапанов сердца;
- выпячивание стенки артерии, расширение просвета;
- высокий свод неба;
- небольшая масса тела;
- «разболтанные» суставы.
У пациентов также возможен синдром пирамидной недостаточности, глубокие периостальные и сухожильные рефлексы, врожденный нистагм с неконтролируемым быстрым движение глазных яблок, разные размеры зрачков с различной деформацией.
При гомоцистинурии больные арахнодактилией имеют следующие общие признаки:
- астигматизм;
- подвывих хрусталика;
- остеопороз;
- глаукома;
- поражение артерий;
- судорожные сокращения мышц, припадки.
Небольшая разница между больными с синдромом Марфана и гомоцистинурией выражена в интеллектуальном плане. При первом заболевании интеллект у пациентов сохраняется, при втором – нарушен.
Предрасполагающей причиной развития заболевания могут быть миссенс-мутации, мутация белка фибриллина, крупные делеции и перестановки.
Могут наблюдаться и спонтанные мутации, без наследственных заболеваний синдрома Марфана или гомоцистинурии. Так как человеческий организм построен на большом количестве эластичных волокон, концентрирующихся в аорте и связках, то и мутация сказывается в основном именно на этих участках человеческого тела.
Арахнодактилия при синдроме Марфана и гомоцистинурии
При синдроме Марфана мышечные ткани у больных развиты очень плохо. Эти больные имеют небольшой вес, они худощавые и высокие. Тело сохраняет непропорциональность (короткая талия с длинными конечностями и тонкими плечиками), грудная клетка также асимметрична, бедра слишком широкие, из-за чего телосложение часто схоже с формой груши.
У больных наблюдается частое изменение оболочки сосудов, что проявляется аневризмами аорты, ишемией, разрывами сосудов, инсультами и инфарктами. Зрение всегда нарушено из-за врожденной патологии хрусталика. Часта отслойка сетчатки, глаукома, полная потеря зрения.
Гомоцистинурия при арахнодактилии является частым сопутствующим заболеванием. Главная проблема возникновения заболевания – нарушение обмена метионина в составе белковых соединений. Больные часто подвержены неврологическим заболеваниям и нарушению строения оболочки сосудов (но не так сильно, как у больных с синдромом Марфана). Отсюда умственная отсталость и нервные судороги.
Также имеют место высокий рост и худое телосложение с непропорциональным телом, длинными тонкими пальцами. Это в основном белокожие люди со светлыми волосами и голубыми глазами. Глазные заболевания наблюдаются почти у всех пациентов.
Диагностика арахнодактилии
Основным внешним показателем заболевания являются длинные паучьи пальцы. Чтобы выявить первопричину заболевания, наличие сопутствующих болезней, необходимо провести ряд исследований, это:
- сбор семейного анамнеза;
- общий физикальный осмотр пациента;
- ЭКГ для определения состояния миокарда, ритма сердца и работы левого желудочка;
- диагностирование глаз;
- рентген тазобедренных суставов и грудной клетки;
- МРТ позвоночного столба, сосудов головного мозга;
- аортография;
- генетический анализ крови;
- КТ черепа;
- определение электрической активности мозга.
При помощи генетического анализа определяются причины, вызвавшие арахнодактилию.
Лечение арахнодактилии
Любая форма данного заболевания является врожденной, поэтому не излечивается. План необходимых мероприятий по лечению всегда подбирается строго индивидуально. При этом назначается лечение сопутствующих заболеваний с общим укреплением организма, ортопедическим исправлением или коррекцией деформаций, развившихся вторично (вправление вывихов, редрессация костей ног или рук). Также хорошим лечебным и профилактическим средством является вытяжение позвоночника, лечебный массаж, занятия лечебной гимнастикой для укрепления слабых мышц.
При выраженных патологиях сердца, зрения, суставов выполняется хирургическое лечение, если позволяет общее состояние пациента. Например, при выраженной стенокардии или ишемии выполнять коррекцию тазобедренных суставов для пациента опасно. Он может не выдержать наркоз и употребление лекарственных средств, назначаемых во время операции и после неё. Операции на сердце иногда проводятся, особенно в случае тяжелых патологий сосудов и при развитии аневризмы, патологическом состоянии клапанов.
Всем больным рекомендуются витаминно-минеральные комплексы, особенно важны для них все витамины группы В и витамин С.
Профилактика
Арахнодактилия является заболеванием врожденным, потому особых рекомендаций по ее предупреждению быть не может. Но вот молодоженам, планирующим зачатие ребенка, имеющим в роду подобные синдромы и генетические отклонения, в обязательном порядке необходима помощь специалистов-генетиков. Они с большой вероятностью смогут просчитать возможность появления генетических мутаций у будущего плода, дать советы и рекомендации.
Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!
-0 Комментарий-