Содержание:
- 1 Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение
- 1.1 Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?
- 1.2 Причины развития хондродисплазии
- 1.3 К чему приводит болезнь
- 1.4 Виды заболевания
- 1.5 Характерные признаки
- 1.6 Как лечить хондродисплазию?
- 1.7 Экзостозная хондродисплазия
- 1.8 Рентгенологическая картина
- 1.9 Гистологическая картина
- 1.10 Проявление хондродисплазии
- 1.11 Причины возникновения патологий
- 1.12 Важность диагностики
- 1.13 Виды заболевания. Симптомы и методы лечения
- 1.14 Особенности протекания хондродисплазии
- 1.15 Остеохондродисплазия у кошек: причины, симптомы, лечение
- 1.16 Остеохондродисплазия. Описание болезни
- 1.17 Причины появления болезни у кошек
- 1.18 Симптомы и признаки остеохондродисплазии у шотландских кошек
- 1.19 Как лечат остеохондродисплазию у шотландских вислоухих кошек
- 1.20 Составляем рацион для кошки с остеохондродисплазией
- 1.21 Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения
- 1.22 В чем коварство патологии?
- 1.23 Что происходит во время развития болезни?
- 1.24 Причины заболевания
- 1.25 Какие виды дисплазии выделяют?
- 1.26 Симптомы заболевания
- 1.27 Сложности диагностики
- 1.28 Хирургия, как единственный метод лечения
- 1.29 Угроза инвалидности — это реальность
- 1.30 Можно ли вылечить хондродисплазию: причины, симптомы, лечение
- 1.31 Хондродисплазия
- 1.32 Диагностика
- 1.33 Методы лечения
- 1.34 Хондродисплазия
- 1.35 Что такое Хондродисплазия —
- 1.36 Симптомы Хондродисплазии:
- 1.37 Диагностика Хондродисплазии:
- 1.38 К каким докторам следует обращаться если у Вас Хондродисплазия:
- 1.39 Хондродистрофия (хондродисплазия) у детей
- 1.40 Формы заболевания
- 1.41 Причины возникновения болезни
- 1.42 Диагностика
- 1.43 Заключение
- 1.44 Хондродисплазии
- 1.45 Хондродисплазии: Краткое описание
- 1.46 Ахондроплазия
- 1.47 Причины ахондроплазии
- 1.48 Симптомы ахондроплазии
- 1.49 Лечение ахондроплазии
Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение
Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?
Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.
Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.
Причины развития хондродисплазии
Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.
Рассмотрим, чем опасна болезнь:
- Во-первых, она нарушает формирование скелета.
- Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
- В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.
Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.
В перечень наиболее вероятных причин входят:
- Генетический характер заболевания.
- Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
- Неблагоприятная экологическая обстановка.
- Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
- Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.
Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.
К чему приводит болезнь
Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:
- Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
- Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
- Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
- При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
- Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.
Виды заболевания
Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.
К основным видам болезни относятся:
- Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
- Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
- Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
- Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
- Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.
Характерные признаки
Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:
- увеличение сустава;
- замедление роста костей;
- их искривление.
Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.
Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:
- Маленький рост.
- Обычный размер тела.
- Укороченные конечности.
- Небольшие пальцы.
- Большая голова.
- Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.
Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.
Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.
Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.
Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.
Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.
Как лечить хондродисплазию?
Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.
Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.
Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.
Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.
Экзостозная хондродисплазия
Экзостозная хондродисплазия — это нарушение развития роста скелета, проявляющееся в образовании костных выростов с преимущественной локализацией на длинных костях и вблизи больших суставов. Заболевание часто является наследственным. Первое классическое описание произведено Фридрихом Реклингхаузеном в 1866 году.
Экзостозная хондродисплазия редко проявляется у грудных детей. Только позже, с постепенным ростом скелета, начинают возникать костные выросты. Мужской пол поражается чаще, чем женский. Соотношение мужчин к женщинам 7:3. Поражаются обычно те кости, которые возникают на почве энхондральной оссификации. Чаще всего экзостозы растут на костях предплечья, голени, на бедренной и плечевой костях. Исходным местом бывает кортикальный слой, а именно его метафизо-диафизарная область.
Характерными признаками экзостозной хондродисплазии являются деформации верхних и нижних конечностей со слабо выдающимися костно-хрящевыми выростами. Поражение можно иногда установить случайно при рентгеновском исследовании скелета.
Клинические признаки множественных экзостозов обычно выявляются в подростковом возрасте в тех случаях, когда развитие экзостозов уже в раннем детском возрасте выражено и постепенно появляются субъективные затруднения. Проявляется это обыкновенно давлением на соседние мягкие структуры с образованием компрессивной бурсы. Интенсивно растущие экзостозы могут давить на ветви сосудов и нервов. Болезненный синдром при экзостозах может быть вызван и давлением экзостоза на суставную сумку. Крупный экзостоз уменьшает объем движений в близлежащем суставе. Образование деформаций на конечностях может начаться очень скоро.
Рентгенологическая картина
Экзостозная хондродисплазия рентгенологически проявляется в разных вариантах. Это могут быть обыкновенные конические выступы. Сама ножка экзостоза может также иметь разные формы. Структура экзостозов не полностью костная, она обычно имеет хондроостеоидный оттенок.
Большинство экзостозов имеет форму лопастную или даже цветной капусты, при которой структура бывает полиморфная с островками кальцификации. Поверхность экзостоза иногда монолитная. В определенных случаях экзостоз может быть покрыт (в несколько миллиметров) толстой оболочкой, она на экзостозе образует бурсу: такой экзостоз называется «exostosis bursata». Рост экзостоза заканчивается вместе с ростом скелета. Экзостоз после этого остается стабильным, спокойным и адинамическим. Только когда после окончания роста и после спокойного периода, продолжающегося несколько лет, снова проявится активность с экспансией роста, можно думать об озлокачествлении.
Гистологическая картина
При гистологическом исследовании костно-хрящевой экзостозной хондродисплазии с несколько толстым хрящевым слоем на поверхности и с активным ростом во внутренней стороне гиалинового хряща наблюдается энхондральная оссификация, имитирующая нормальную оссификацию на эпифизарной хрящевой пластинке.
После окончания активного роста экзостоза, что чаще всего совпадает с периодом роста индивида, хрящевые колонки исчезают и на их месте остается губчатая кость, содержащая жировой или миелоидный мозг.
Оперативное вмешательство при экзостозной хондродисплазии бывает показано в том случае, если один из экзостозов растет более интенсивно или причиняет локальные нарушения с болезненным синдромом. Экзостоз должен быть тщательно отсечен вплоть до здорового кортикального слоя. Кроме того, костное ядро должно быть полностью удалено и периост в непосредственной окружности экзостоза должен быть иссечен.
При экзостозах крупных размеров, локализованных на головке малоберцовой кости, когда они ее значительно деформируют, считается целесообразным производить резекцию головки вместе с экзостозом.
Кроме этих вмешательств, с целью коррекции порочных положений могут производиться остеотомия и артропластика. Если клинические признаки озлокачествления подтверждены не только биологически, но и гистологически, необходимо неотложно произвести ампутацию или экзартикуляцию.
90% множественных экзостозов остаются без изменений вплоть до глубокой старости. В остальных 10% из диспластического энхондроматоза развивается остеосаркома. Озлокачествление может происходить медленно, но как исключение и за очень короткое время. Озлокачествление наблюдается прежде всего в зрелом возрасте, особенно в начале третьего десятилетия жизни.
Проявление хондродисплазии
Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения. Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п. Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.
Причины возникновения патологий
Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.
Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.
Важность диагностики
Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).
Виды заболевания. Симптомы и методы лечения
Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги. Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота. Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.
Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.
У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.
Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:
- Косолапость;
- Конечности не соответствующих размеров;
- Вывихнутые суставы;
- Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
- Искривленный позвоночник.
Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.
Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.
Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.
Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.
Особенности протекания хондродисплазии
Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.
Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу. Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов в суставах может даже сделать из человека инвалида. В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.
Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями. Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.
Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.
Остеохондродисплазия у кошек: причины, симптомы, лечение
Остеохондродисплазия – неизлечимое заболевание. В группе риска шотландские вислоухие кошки. Узнайте о причинах появления и методах предупреждения болезни.
Остеохондродисплазия. Описание болезни
Остеохондродисплазия – генетическое заболевание, которое поражает шотландских вислоухих кошек. Это неизлечимая болезнь, связана она с геном вислоухости.
Остеохондродисплазия проявляется в формировании костной ткани вокруг сустава, нарушается рост костей и позвоночника, развитие хрящевой ткани и скелета. Чаще всего поражаются запястный и заплюсневый суставы, а также позвонки в области хвоста, грудной клетки, поясницы.
Причины появления болезни у кошек
Остеохондродисплазия – это генетическое нарушение. Оно наследуется независимо от пола и передаётся от родителей к потомкам. Чаще всего болеют шотландские вислоухие кошки.
У данной породы кошек складчатые уши – признак нарушения формирования хряща. Шотландские вислоухие кошки страдают остеохондродисплазией различной степени тяжести. Нарушение формирования хряща вызывает аномалию в развитии костного скелета, в тяжелых случаях развивается деформация передних и задних лап.
Заводчики уверены, что при правильном скрещивании породы риск возникновения заболевания ничтожен. Однако вероятность развития недуга остается. По этой причине в некоторых странах разведение шотландской вислоухой породы запрещено.
Симптомы и признаки остеохондродисплазии у шотландских кошек
У животных с остеохондрдисплазией резко снижается активность, питомец отказывается прыгать и бегать. Он испытывает боль. У молодых кошек признаки болезни могут быть незаметны для владельца. Из-за небольшого веса животное распределяет нагрузку на здоровые конечности. С возрастом заболевание прогрессирует.
У больных кошек наблюдается:
- Затруднённое передвижение
- Изменение походки
- Искривление конечностей
- Большая голова
- Короткий нос, выступающая челюсть
- Кривые зубы
- Хромота
- Короткие задние лапы
- Увеличенные суставы
- Нежелание высоко прыгать
Нижние части конечностей у животных короткие, недоразвитые, поэтому кошки имеют приземистый вид. Хвост короткий, неподвижный, тонкий у основания. Признаки заболевания у кошки могут появится как в молодом, так и в пожилом возрасте. Если ваша кошка стала мало двигаться, практически не прыгает, имеет ходульную походку, обращайтесь к ветеринарному специалисту.
Для постановки окончательного диагноза на остеохондродисплазию врач попросит предоставить родословную кошки. Возьмёт общий и биохимический анализ крови, анализ мочи. Сделает рентген конечностей и позвоночника. При рентгенологическом исследовании видны характерные изменения в области заплюсневого, запястного сустава и позвоночника.
Как лечат остеохондродисплазию у шотландских вислоухих кошек
Лечение, которое устранит эту проблему, не существует. Больной кошке назначают поддерживающую терапию, способную улучшить качество её жизни и снизить боль.
Врач пропишет противовоспалительные препараты, хондропротекторы, назначит внутрисуставные инъекции препаратов. Хондропротекторы уменьшают разрушение хрящевой ткани и увеличивают количество внутрисуставной жидкости. Животному становится легче двигаться.
В некоторых случаях может быть назначена операция, в ходе которой удаляют костные разрастания и фиксируют сустав в одном положении. Также разработан метод лучевой терапии для снижения темпов развития заболевания. Данный метод редко применяется в нашей стране из-за отсутствия специального оборудования.
Составляем рацион для кошки с остеохондродисплазией
Больных остеохондродисплазией кошек необходимо правильно кормить. В их рацион входят специальные добавки, которые содержат витамины, макро- и микроэлементы. В меню кошки включают добавки, богатые кальцием, фосфором, йодом, железом, витаминами группы В и Е. Среди промышленных кормов лучше отдать предпочтение кормам тех марок, у которых есть линии кормов для питомцев с больными суставами. Эти корма содержат хондроитин и глюкозамин – добавки, которые стимулируют восстановление хрящевой ткани.
Кошки с остеохондродисплазией подвержены ожирению. Они мало двигаются, поэтому быстро набирают лишний вес. Следите за калорийностью рациона питомца и уменьшайте порцию, если кошка стала полнеть. Избыточная масса тела грозит увеличением нагрузки на сердечно-сосудистую систему, на позвоночник и конечности.
Хозяевам вислоухих кошек следует тщательно следить за здоровьем питомца и при малейших признаках заболевания, обращаться в ветеринарную клинику. Чем раньше врач назначит лечение болезни, тем больше шансов, что питомец проживёт долгую и активную жизнь. Желаем всем усатикам здоровья!
Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения
К сожалению, в современном мире широко распространены заболевания суставов и позвоночника.
С каждым днем они молодеют, и уже в возрасте после 40 лет практически каждый второй в той или иной степени ощутил на себе тяжесть этих недугов.
Данные болезни значительно ухудшают качество жизни человека, а в некоторых случаях могут привести в полной инвалидности. К одним из таких недугов относится хондродисплазия.
В чем коварство патологии?
Недуг относят к группе редких заболеваний, характеризующихся патологиями скелета.
Хондродисплазия представляет собой болезнь хрящей, которые нарушают правильный рост суставов и всего скелета человека. Процесс окостенения хрящей может быть избыточным или недостаточным, что и провоцирует болезнь.
Очень часто она развивается в подростковом возрасте, когда происходит интенсивный рост и половое созревание.
Заболевание представляет серьезную угрозу для здоровья, поскольку может полностью нарушить формирование скелета, развить болезни суставов и позвоночника и привести к инвалидности. Также разрастание хрящевой ткани отрицательно воздействует на окружающие органы.
Поэтому во избежание неблагоприятных последствий и осложнений лечение заболевания проводят в кратчайшие сроки.
Что происходит во время развития болезни?
Во время развития патологии возникает избыточное образование хрящевой ткани, она покрывает суставы и поверхность костей, образуя их срастание. С ее ростом объем суставов значительно увеличивается и деформируется.
Конечности начинают плохо двигаться, искривляются и существенно увеличиваются в размере.
При поражении стопы, наблюдается деформация и гигантизм пальцев, что затрудняет движения больного.
Если патология затрагивает череп, то разрастания сдавливают головной мозг, есть вероятность развития эпилепсии.
Когда болезнь развивается в голеностопном суставе, происходит чрезмерный рост бедра и голени. Как правило, длина суставов не возрастает.
Хондродисплазия с недостаточным развитием хрящевой ткани, истощает суставы, формирует «утиную походку», затрудняет движение, со временем наблюдаются вывихи и деформация конечностей.
Причины заболевания
Причины возникновения болезни полностью не изучены и в основном имеют генетический характер.
Но в некоторых случаях хондродисплазия развивается у детей старшего возраста и даже в пожилом возрасте.
Основанием для этого являются гормональные перестройки, кислородная недостаточность стенок сосудов.
Также некоторые специалисты относят к факторам возникновения болезни неблагоприятную экологическую обстановку, инфекционные и вирусные заболевания беременной женщины, ослабленную иммунную систему.
Причиной приобретенной патологии называют родовые и послеродовые травмы.
Какие виды дисплазии выделяют?
Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:
- Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
- К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
- Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
- Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
- Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.
Симптомы заболевания
На фото ребенок с диагнозом хондродисплазия
Симптомы хондродисплазии явно выраженные, поскольку сопровождаются деформацией скелета и увеличением суставов.
Во время течения болезни появляются такие признаки, как изменение длины суставов, искривление и замедленный рост. В некоторых случаях может наблюдаться их припухлость и покраснение.
Как правило, больные отличаются непропорциональным телосложением. Это маленький рост, с обычным размером туловища и укороченными конечностями, с небольшими пальцами. Голова большая, лицо со сдавленной переносицей и гиперплазией надбровных дуг.
Помимо этого, определенным формам заболевания сопутствуют изменения кожного покрова, часто возникают пигментные пятна, различные липомы, затрудненное дыхание, ожирение и пр.
Параллельно у больных могут прогрессировать сердечные и глазные заболевания, патологии почек и печени, а также некоторые другие недуги.
Сложности диагностики
На раннем этапе проявление деформации очень тяжело выявить. Но по мере развития болезни, проявляются некоторые симптомы, которые можно обнаружить при пальпации.
Например, различные уплотнения на поверхности сустава. Однако внести полную ясность и поставить окончательный диагноз можно при помощи рентгеновского обследования, в редких случаях используют компьютерную томографию.
Кроме этого, в недавнем прошлом в лабораторных анализах при диагностировании данного заболевания не нуждались.
Но на сегодняшний день, так как многими доказано, что болезнь носит наследственный характер, генетические тесты рекомендованы, они вносят ясность в диагностирование и лечение некоторых из видов хондродисплазии.
Исследования при помощи биопсии проводятся очень редко.
Хирургия, как единственный метод лечения
Основной целью лечения хондродисплазии является улучшения качества жизни больного, за счет удаления косных разрастаний, поскольку в дальнейшем это может сказаться полной инвалидностью.
Удаление разрастаний проводят при помощи хирургического вмешательства, что и есть основным методом лечения.
При больших размерах наростов и появлении контрактур проводят корригирующие операции. В более тяжелых случаях прибегают к ампутации конечностей.
Угроза инвалидности — это реальность
Несвоевременно поставленный диагноз и позднее лечение болезни может привести к серьезным осложнениям. У больного может сильно деформироваться скелет, что вызывает как частичную, так и полную неподвижность.
Также во время болезни часто травмируются мягкие ткани, они становится причиной тендинитов и бурситов. Эти патологии могут значительно ухудшить качество жизни больного.
Нередко наблюдаются некоторые осложнения после хирургического вмешательства, которые после проведения реабилитационного периода уходят.
Прогноз по поводу данного заболевания во многом зависит от локализации и правильного лечения патологии, а также общего состояния больного.
Когда патология выявлена без опозданий, и начата своевременная терапия, то возможны неплохие результаты. Если же разрастания слишком большие, это касается конечностей, то проводят их ампутацию.
Касаемо хондродисплазии черепа, к сожалению, прогноз не вполне неблагоприятный.
Хондродисплазия – очень серьезное и тяжелое заболевание. Однако, грамотное хирургическое вмешательство позволяет предотвратить развитие тяжелых форм и поддержать здоровье пациента.
Можно ли вылечить хондродисплазию: причины, симптомы, лечение
Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.
Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.
Хондродисплазия
Хондродисплазия считается врожденной патологией, которую провоцируют генные мутации.
Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.
Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы. Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща. Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.
Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.
В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3
В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.
Тип Янсена
Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.
Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.
Тип Мак-Кьюсика
Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:
- Толстые, короткие руки;
- Морщинистая и вялая кожа;
- Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
- Невозможность полного разгибания рук в локтях;
- Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.
Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.
При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.
На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.
Этот тип хондродисплазии также относится к метафизарным. Проявляется в области между основанием кости и телом. При такой патологии наблюдается:
- Отставание в развитии и росте;
- Деформация конечностей;
- Маленький рост даже во взрослом возрасте.
Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.
Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.
Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.
Экзостозная
Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.
Причины проявления патологии не изучены. Развитие может произойти в любом возрасте.
Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.
Провоцирующими факторами условно считают:
- Гормональные изменения;
- Кислородное голодание в костных тканях;
- Нарушение функциональности сосудов;
- Неблагоприятная экологическая ситуация;
- Инфекции во время беременности у матери;
- Слабая иммунная система;
- Вирусные патологии.
Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:
- Экзостозы;
- Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
- Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.
Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.
Диагностика
Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.
Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.
Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.
На фото диагностика хондродисплазии
Методы лечения
Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:
- Улучшить качество жизни;
- Предотвратить инвалидизацию пациента;
- Устранить большие объемы наростов;
- Контрактуры, требующие корректировки.
Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.
Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.
Что такое эпифизарная хондродисплазия, смотрите в нашем видео:
Хондродисплазия
Что такое Хондродисплазия —
Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А. Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета. Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров. В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.
Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.
Симптомы Хондродисплазии:
Клинически выявляемые экзостозы наиболее часто локализуются в области коленного сустава — проксимальном метафизе большеберцовой кости или дистальном метафизе бедра. Чаще всего диагностируется экзостоз, образующийся по медиальной поверхности проксимального конца большеберцовой кости вблизи веточки п. saphenus. Сдавление последней, особенно при ношении высокой обуви, вызывает боль. Пальпаторно здесь можно обнаружить довольно плотную припухлость. Несколько реже экзостозы наблюдаются в области проксимального конца плечевой кости, в дистальных концах костей предплечья, в области вертелов бедра, подвздошной кости, лопатки, ключицы, ребер.
Диагностика Хондродисплазии:
Рентгенологическое исследование окончательно вносит ясность в диагностику заболевания, которое иногда приходится дифференцировать от опухолей — остеом, сарком. Однако хондродистрофия бывает обычно множественной и симметричной, в связи с чем необходимо произвести рентгенологическое исследование симметричной области поражения. Число экзостозов колеблется от единиц до нескольких сотен.
При множественных экзостозах иногда отмечается недоразвитие дистального конца кости, например костей предплечья, в связи с чем они искривляются (деформация Маделунга). Вследствие недоразвития дистальных концов костей голени происходит также формирование вальгусной установки коленных суставов.
Следует отметить еще одну особенность хондродисплазии. В области экзостоза, особенно если при движениях травмируются мягкие ткани, возможно образование тендинитов, перитендинитов, бурситов (над верхушкой экзостоза иногда локализуется слизистая сумка). В таких случаях могут временно ограничиваться трудовая деятельность и самообслуживание. Большие экзостозы, сдавливающие нервные веточки и вызывающие боль, или рецидивирующие асептические бурситы, подлежат удалению. Это относится к экзостозам коленного сустава.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Хондродисплазия:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хондродисплазии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Хондродистрофия (хондродисплазия) у детей
Под хондродистрофией (хондродисплазией) подразумевается врожденное заболевание, обусловленное аномалией развития костей хрящевого происхождения (конечностей, черепа). Заболевание начинает формироваться уже с третьей-четвертой недели развития зародыша (в период возникают отклонения от норм роста костей и окостенения), иногда плод погибает еще внутриутробно (около 80%). Однако рожденные дети, являются абсолютно жизнеспособными и отличаются хорошим здоровьем. И если порок обнаруживается вовремя, то маме делают кесарево сечение, обезопасив ее от родовых травм (возникают они из-за больших размеров головки плода).
Формы заболевания
Хондродистрофия делится на: гиперпластическая, гипопластическая, маляцийная. Рассмотрим формы подробнее.
- При гиперпластической (самой частой) хондродистрофии у детей наблюдается беспорядочный рост эпифизарного хряща и эпифизов.
- В случае гипопластической формы эпифизы уменьшаются, хрящевая ткань развивается слабо.
- Маляцийная форма характеризуется желатинообразным размягчением хряща.
Причины возникновения болезни
Патология встречается довольно редко, однако имеет место. Появление заболевания происходит в утробе, но точные причины возникновения пока не установлены. Ими становятся: алкоголизм родителей, эндокринные патологии, инфекционные патологии, сифилис. Данная болезнь способна передаваться и по наследству.
Симптомы патологии очень специфичны, и определить их не составляет труда. Дети, страдающие хондродисплазией, имеют укороченные верхние и нижние конечности (карликовость). Их бедра и плечи малы по сравнению с нормальными размерами тела, пальцы толстые, короткие и равные по длине, спина прямая (отсутствуют естественные изгибы). Голова же, напротив, имеет довольно крупные габариты (нависающий лоб, большой нос, толстый язык). Также у этих деток деформируются нижние конечности, становятся икс-образными или о-образными. Проблемы увеличиваются, когда ребенок встает на ноги.
Диагностика
Определить заболевание несложно, ведь все симптомы видны невооруженным глазом уже при появлении ребенка на свет. Однако в самый ранний период развития малыша эту патологию путают с рахитом (о рахите до года, после года). Если же у больного нет выступающего лба и искривления костей — здесь не хондродистрофия.
Сегодня пока еще нет способов для полного излечения данного заболевания. Но есть методы терапии, которые помогают устранять деформации рук и ног — ортопедические аппараты и остеотомия (операция). Остеотомия применяется только тогда, когда кости уже перестали расти и окрепли.
Также лечение проводится с помощью стимулирования роста костей, путем введения соматотропина или применения костных штифтов.
Если ваш ребенок чувствует какие-либо симптомы недомогания, слабость, или кости получают недостаточное развитие, то нужно «лечить» морем (купанием в морской воде, солнечными ваннами), препаратами с содержанием железа, витаминами.
Заключение
Какое бы заболевание ни было у вашего ребенка, главными лекарствами будут родительская любовь и поддержка (при лечении душевное благосостояние очень важно для каждого). Хондродистрофия – не приговор, просто ваше чадо будет особенным. Но не забывайте и о врачебной помощи, помогающей ему окрепнуть, стать полностью здоровым.
Хондродисплазии
Хондродисплазии: Краткое описание
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22– 3p21. 1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку.
Лабораторно
Лабораторно
Клинически
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер — полидактилии • Синдром коротких рёбер — полидактилии Сальдино– Нунан • Синдром коротких рёбер — полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер — полидактилии Верма– Наумова (263510, множество аллелей, r).
Клинически
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради– Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм.
Клинически
Клинически
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса– Ван Кревельда (Синдромы разные)
Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо.
Примечания
Опсисмодисплазия (от греч. отсроченное созревание, 258480, r)
Клинически
Лабораторно
Энхондроматоз (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%).
Клинически
Клинически
Экзостозы множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (• тип 1, EXT1, 133700, 8q24. 11‑ q24. 13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑ p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому.
Ахондроплазия
На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.
Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.
Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.
Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.
Ахондроплазия имеет свои разновидности:
- По форме делится на:
- Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
- Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
- Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
- По причинам возникновения:
- Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
- Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
- Радиация.
- Высокие температуры.
- Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.
Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.
Причины ахондроплазии
Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.
Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.
Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.
Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.
Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.
Симптомы ахондроплазии
Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:
- Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
- Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
- Искривление ног до Х- или О-образной формы.
- Широкие и короткие ступни.
- Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
- Арковидное и высокое твердое небо.
- Выступающий вперед лоб.
- Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
- Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
- Отставание физического развития.
- Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
- Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
- Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
- Возможна гидроцефалия.
- Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
- Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
- Маленькое и сморщенное лицо.
Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:
- Болезненность поясницы.
- Водянка в головном мозге.
- Косоглазие.
Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.
Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.
Лечение ахондроплазии
Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.
В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:
- Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
- Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.
Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.
- Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
- Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
- В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
- Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.
Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.
Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.
Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.
-0 Комментарий-