Содержание:
- 1 Синдром протея — симптомы, лечение, профилактика
- 1.1 Синдром Протея: симптомы и лечение.
- 1.2 История развития заболевания
- 1.3 Синдром Протея: причины заболевания
- 1.4 Признаки синдрома Протея
- 1.5 Осложнения синдрома Протея
- 1.6 Синдром Протея: лечение патологии
- 1.7 Профилактика синдрома Протея
- 1.8 Синдром Протея
- 1.9 Содержание
- 1.10 Общая информация
- 1.11 Диагностика
- 1.12 Профилактика
- 1.13 Синдром протея фото
- 1.14 Общая информация
- 1.15 Диагностика
- 1.16 Синдром Протея: лечение патологии
- 1.17 Профилактика синдрома Протея
- 1.18 Протейная инфекция: симптомы, лечение и профилактика
- 1.19 Протейная инфекция: пути заражения
- 1.20 Как развивается протейная инфекция?
- 1.21 Протей: симптомы заболеваний
- 1.22 Протей у детей
- 1.23 Диагностика
- 1.24 Лечение протейной инфекции
- 1.25 Профилактика
- 1.26 Синдром Протея: диагностика и лечение
- 1.27 Синдром Протея: как диагностируется и лечится
- 1.28 Дифференциальная диагностика
- 1.29 Диагностика синдрома Протея
- 1.30 Современные методы лечения
- 1.31 Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика
- 1.32 Течение заболевания
- 1.33 Синдром Протея — генетическая аномалия
- 1.34 Как определить заболевание?
- 1.35 Как лечат синдром?
- 1.36 Как уберечь своего будущего ребенка от заболевания?
- 1.37 Синдром Протея
- 1.38 Причины синдрома Протея:
- 1.39 Симптомы синдрома Протея:
- 1.40 Лечение синдрома Протея:
- 1.41 Что такое синдром Протея
- 1.42 Содержание статьи
- 1.43 Течение заболевания
- 1.44 Синдром Протея: симптомы и методы терапии
- 1.45 Симптомы заболеваний и методы лечения
Синдром протея — симптомы, лечение, профилактика
Синдром Протея: симптомы и лечение.
Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному. В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными. Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.
История развития заболевания
Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.
Синдром Протея: причины заболевания
Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.
Признаки синдрома Протея
Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.
Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:
- Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
- Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
- Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
- Развитие онкологических заболеваний.
Осложнения синдрома Протея
К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.
Синдром Протея: лечение патологии
Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.
Профилактика синдрома Протея
Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов. Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.
Синдром Протея
Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.
OMIM | 176920 |
---|---|
DiseasesDB | 30070 |
MeSH | D016715 |
eMedicine | derm/721 ped/1912 |
Содержание
Общая информация
Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.
Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.
Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.
У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.
В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.
Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.
Другие возможные симптомы синдрома Протея:
- кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
- изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
- синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.
Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:
- тромбоз глубоких вен;
- эмболия легочной артерии;
- заболевания суставов и мышц конечностей;
- переломы;
- судорожные припадки;
- снижение зрения;
- отеки и так далее.
Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.
Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.
Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.
Диагностика
Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.
Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.
Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.
При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.
Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:
- коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
- наращивание зубов;
- челюстно-лицевые операции и так далее.
За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.
Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.
Профилактика
Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.
Синдром протея фото
Общая информация
Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.
Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.
Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.
Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.
Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.
У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.
Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.
В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.
Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.
Другие возможные симптомы синдрома Протея:
- кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
- изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
- синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.
Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:
- тромбоз глубоких вен;
- эмболия легочной артерии;
- заболевания суставов и мышц конечностей;
- переломы;
- судорожные припадки;
- снижение зрения;
- отеки и так далее.
Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.
Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.
Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.
Как показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:
- Существенный рост тканей всех типов;
- Суставные, мышечные боли;
- Ограничение подвижности;
- Нарушение кровообращения и иннервации;
- Снижение рефлексов.
Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.
Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.
Диагностика
Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.
Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.
Диагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.
Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:
- Опрос и осмотр;
- Рентген ;
- Ангиография;
- МРТ ;
- Допплерография;
- КТ;
- Дуплексное сканирование;
- Коагулограмма и иные лабораторные анализы.
Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.
Синдром Протея: лечение патологии
Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи.
Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.
Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.
При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.
Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:
- коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
- наращивание зубов;
- челюстно-лицевые операции и так далее.
За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.
Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.
Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.
Профилактика синдрома Протея
Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.
Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.
Протейная инфекция: симптомы, лечение и профилактика
Протей (Proteus) – это условно-патогенный обитатель кишечника человека и животных, который может длительное время существовать в воде и почве. Довольно долго этому микроорганизму не придавали большого значения в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний. Но в последнее время в связи с усовершенствованием диагностики роль протея как возбудителя серьезных недугов подтверждается все чаще. При этом зачастую он становится причиной нозокомиальных (госпитальных – связанных с пребыванием в медицинском учреждении) инфекционных заболеваний, которые тяжело поддаются лечению.
Протейная инфекция: пути заражения
Источниками протейной инфекции являются больные люди и животные, с калом которых патогенные микроорганизмы в больших количествах попадают в окружающую среду. Далее протей может проникнуть в организм человека следующими путями:
- С пищей, обсемененной возбудителем (преимущественно с подпорченными мясными и молочными продуктами, рыбой, немытыми овощами и фруктами и т.д.).
- Через воду (при купании и заглатывании воды).
- Через грязные руки, посуду, предметы быта.
Отдельно стоит выделить особенности инфицирования протеем в медицинских учреждениях. Передача данной инфекции в них происходит преимущественно через инструменты, которыми пользуются врачи и медсестры во время лечебных манипуляций, а также предметы ухода за больными. Вследствие такого заражения развивается раневая инфекция, пиелонефрит (воспаление чашек и лоханок почки), воспаление пупка у новорожденного, отиты, синуситы и т.п.
Факторы, способствующие развитию воспалительных процессов при заражении протеем, следующие:
- бесконтрольный прием антибиотиков;
- ослабление защитных сил организма вследствие хронических заболеваний, иммунодефицитов, патологий крови, физиологической незрелости иммунной системы у новорожденных деток и малышей до года, а также возрастного истощения иммунитета у стариков.
Как развивается протейная инфекция?
У здоровых людей данный микроорганизм может длительное время находиться в нижних отделах пищеварительного тракта без каких-либо патологических признаков. Однако нарушение нормальной кишечной микрофлоры в сторону уменьшения в ней количества кишечных палочек, бифидо и лактобактерий становится идеальной почвой для активации таких микробов, как протей. Развивающееся в подобных ситуациях состояние называют дисбактериозом кишечника. Если же человек «съест» большое количества протеев вместе с некачественными продуктами или водой, у него с высокой вероятностью возникнут симптомы острого гастроэнтерита.
Когда же протей проникает из внешней среды в те места организма человека, где в норме этой бактерии быть не должно, развиваются гнойно-воспалительные заболевания. Локализация таких воспалительных процессов может быть любой – мочеполовые органы, раны, ухо, околоносовые синусы и т.д.
Протей: симптомы заболеваний
Инкубационный период при заболеваниях, вызванных протеем, обычно длится от нескольких часов до 2-3 дней. Специфических симптомов, характерных имен для этой инфекции, нет. Например, при поражении протеем желудочно-кишечного тракта у больных появляются признаки, присущие и другим острым инфекционным недугам ЖКТ:
- повышенная температура;
- слабость, головная боль и другие проявления интоксикации (протей синтезирует эндотоксин);
- тошнота и рвота;
- расстройства стула (кал становится жидким и зловонным, дефекация повторяется 4-5 раз в сутки);
- схваткообразные непостоянные боли в животе;
- урчание в кишечнике и метеоризм.
Если поражаются мочевыделительные пути, появляется боль при мочеиспускании (при цистите, уретрите), интоксикация, повышается температура тела, а в моче выявляются лабораторные признаки воспалительного процесса. При раневой протейной инфекции раны гноятся и плохо заживают.
Протей у детей
Протейная инфекция особенно опасна для новорожденных, которые могут столкнуться с ней в лечебных учреждениях (роддоме, неонатальных отделениях). Вследствие заражения у малышей развивается выраженный токсикоз, рвота, диарея и сильное обезвоживание. Кроме того, высока вероятность инфицирования протеем пупочной ранки и возникновения омфалита. Такое воспаление очень быстро распространяется на пупочную и портальную вены, что чревато сепсисом. Помимо этого, заражение протеем новорожденных может привести к развитию у них острого гнойного менингита.
У более взрослых детей протейная инфекция чаще всего проявляется симптомами поражения ЖКТ, мочевыводящих путей, уха, околоносовых синусов, легких, а также гнойно-воспалительными процессами на коже.
Диагностика
Первичная диагностика заболеваний, вызванных протеем, основывается на клинической картине и выявлении наличия факторов риска у больного. Главный же и наиболее достоверный метод диагностики протейной инфекции – бактериологический, то есть посев материала, взятого от больного, на питательные среды и выделение возбудителя. Исследуемым материалом может быть кал, моча, отделяемое ран, ушные выделения – все зависит от формы инфекции.
Помимо этого, определенное значение имеют и серологические анализы на протей, однако их результат пригоден больше не для выявления, а для ретроспективного подтверждения наличия инфекции, поскольку окончательные данные врач может получить только через 2 недели после первичного анализа. К этому времени больной уже может быть здоровым.
Лечение протейной инфекции
Для лечения протейной инфекции в большинстве случаев применяют антибиотики. Причем для действительно эффективной антибактериальной терапии необходимо сделать антибиотикограмму – анализ на чувствительность возбудителя к различным антибактериальным препаратам. Это исследование имеет особенное значение в случае госпитальных заболеваний, поскольку протеи, взывающие их, практически всегда нечувствительны ко многим антибиотиком, поэтому стандартное лечение может оказаться не достаточно результативным. Таким больным антибактериальные препараты для лечения протея обычно назначают не по одному, а комбинируют по несколько, чтобы полностью уничтожить возбудителя.
Помимо этого, при протейной инфекции широко применяются бактериофаги (препараты, содержащие вирусы бактерий). Особенно часто их назначают при дисбактериозе и избыточном росте протея на посевах кала маленьких детей.
Еще одним важным моментом лечения протейной инфекции является восстановление нормальной микрофлоры кишечника. Для этого используют специальные бактериальные препараты и пребиотики (лекарства, содержащие вещества, обеспечивающие хорошее размножение в кишечнике «полезных» микроорганизмов).
У больных с протейной инфекцией на фоне ослабленного иммунитета могут применяться иммуномодулирующие средства и аутовакцины (иммунологические препараты, созданные на основе патогенной бактерии, выделенной от больного).
Симптоматическое лечение при заболеваниях, вызванных протеем, назначается в зависимости от наличия конкретных признаков. При необходимости проводится дезинтоксикационная терапия, регидратация, применяются энтеросорбенты, жаропонижающие средства и т.д.
Профилактика
В быту человек может предупредить заражение протеем следующим образом:
- Соблюдая базовые гигиенические правила.
- Употребляя качественные продукты, прошедшие достаточную термическую обработку, а также безопасную воду.
- Поддерживая чистоту в доме.
Профилактика же протейной инфекции в медицинских учреждениях – это уже задание медицинских работников. Причем важно, чтобы в больницах не только соблюдались санитарно-гигиенические правила (качественная дезинфекция, стерилизация, разделение «чистых» и «гнойных» больных и т.п.), но и сводились к минимуму любые инвазивные манипуляции, во время которых в большинстве случаев и происходит инфицирование.
Что касается профилактики активации «своего родного» протея в кишечнике, то главное, что необходимо помнить, – это никакого самолечения антибиотиками. Именно эти препараты при неумелом применении чаще всего провоцируют развитие серьезного дисбактериоза.
Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог
22,536 просмотров всего, 2 просмотров сегодня
Синдром Протея: диагностика и лечение
Синдром Протея: как диагностируется и лечится
Синдром Протея – крайне редкое заболевание, в литературе зарегистрировано около 200 случаев. Тем не менее, исследователи с большим опытом в отношении синдрома Протея рассмотрели этих пациентов и определили, что только менее 100 человек соответствуют строгим диагностическим критериям синдрома Протея.Поскольку диагностика синдрома Протея очень сложна, некоторые люди могут не диагностироваться, в то время как другим диагноз может быть поставлен неправильно. Поэтому очень трудно определить истинную частоту этого расстройства среди населения в целом.
Впервые о синдроме Протея сообщили в медицинской литературе в 1979 году. Исследователи теперь считают, что у Джозефа Меррика, чья жизнь была предметом фильма «Человек-слон», был синдром Протея, а не нейрофиброматоз, как считалось ранее.
Дифференциальная диагностика
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Протея.
Синдром множественного липоматоза (HHML) с гемигиперплазией – это редкое заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей, состоящих из жировой ткани (липом) и аномальным увеличением одной стороны или структуры тела (гемигиперплазией), что приводит к неравному (асимметричному) росту. Гемигиперплазия может указывать на асимметрию только между одной конечностью и другой или между одной половиной тела и другой. Причиной HHML обычно является соматический вариант в гене под названием PIK3CA.
Энцефалокранио-кожный липоматоз (ECCL) представляет собой чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся аномалиями глаза, кожными аномалиями, включая опухоли, состоящие из жировой ткани, поражающими кожу головы и центральную нервную систему, и кожные поражения, состоящие из неправильно развитой соединительной ткани (невусы соединительной ткани). Специфические симптомы значительно варьируются от пациента к пациенту. Некоторые люди имеют нормальный интеллект, в то время как другие могут испытывать интеллектуальные нарушения. Дополнительные симптомы также могут присутствовать.
Хотя ранее считалось, что ECCL представляет собой форму синдрома Протея, ограниченную головой и шеей, недавно исследователи определили более конкретные критерии для ECCL, и, по-видимому, это явление отличается от синдрома Протея. У ряда пациентов с этим расстройством имеются варианты мозаики в гене, называемом FGFR1.
Синдром Клиппеля-Треноне, редкое заболевание, которое присутствует при рождении, характеризуется наличием патологии капилляров сосудов (пятно от винного пятна) на коже руки или ноги, возникающей в связи с чрезмерным ростом (гипертрофией) мягких тканей и костей этой ноги и / или руки и варикозным расширением вен (венозные мальформации). У некоторых пострадавших также может быть основной лимфатический порок пораженной конечности. У людей с расстройством такая гипертрофия обычно поражает одну конечность или одну сторону тела (гемигипертрофия).
Симптомы и результаты, связанные с расстройством, могут различаться по степени и степени тяжести от пациента к пациенту. Синдром Клиппеля-Треноне обычно вызывается мозаичными вариантами в PIK3CA и является частью спектра избыточного роста, связанного с PIK3CA.
Синдром Маффуччи – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся доброкачественными разрастаниями хряща (энхондромы), скелетными деформациями и темно-красными пятнами неправильной формы кожи, возникающими в результате доброкачественных новообразований на коже, состоящих из масс кровеносных сосудов (гемангиом). Энхондромы чаще всего обнаруживаются в определенных костях (фалангах) рук и ног.
Пороки развития скелета могут включать в себя непропорциональные по длине ноги и / или аномальную поперечную кривизну позвоночника (сколиоз). У многих людей кости могут иметь тенденцию легко ломаться. У большинства людей гемангиомы появляются при рождении или в раннем детстве и могут быть прогрессирующими. Синдром Маффуччи наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Диагностика синдрома Протея
Диагностика синдрома Протея производится с использованием опубликованных клинических диагностических критериев и молекулярного тестирования. Подтверждение диагноза синдрома Протея может быть трудным и интерпретация клинических диагностических критериев является спорной. Идентификация варианта причинного гена в AKT1 может позволить молекулярную диагностику, хотя это также может быть сложной задачей. Изменение гена редко встречается в крови, и, следовательно, ДНК-диагностика должна проводиться на биопсиях пораженных тканей.
Другие диагностические методы, которые могут использоваться при оценке, могут включать в себя обычные рентгеновские снимки (рентгенография), компьютерную томографию (КТ) для выявления повреждений черепа, компьютерную томографию легких с высоким разрешением для легочных кист и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, брюшной полости, таза и конечностей. Ультразвук может использоваться для оценки тромбозов глубоких вен.
Современные методы лечения
Лечение синдрома Протея направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Многократные ортопедические процедуры обычно необходимы, чтобы попытаться управлять быстрым разрастанием, связанным с синдромом Протея. Хирургия может быть необходима, когда чрезмерный рост мешает работе суставов или вызывает сколиоз или угловые деформации. Операция по уменьшению заросших тканей или частей тела может быть показана. Эпифизиодез (удаление или удаление ростовых пластинок в костях) может быть особенно полезен для предотвращения или лечения чрезмерного роста скелета при синдроме Протея.
Пациенты с синдромом Протея, подвергающиеся хирургическим процедурам, должны находиться под пристальным наблюдением, потому что операция может предрасполагать больных к тромбозу глубоких вен. Генетическое консультирование рекомендуется для пострадавших людей и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика
Синдром Протея является достаточно редким генетическим заболеванием. Как правило, оно сопровождается разрастанием костей, соединительных и мышечных тканей. Диагностировать его достаточно трудно, однако современной медицине удалось установить, что синдром Протея — наследственное заболевание, связанное с мутацией генов. Его механизм плохо изучен, поэтому лечение вызывает огромные трудности и оно не всегда возможно.
Впервые синдром Протея был описан в 1979 году. Майклу Коэну удалось обнаружить порядка 200 случаев данного заболевания по всему миру. Этот ученый дал ему такое своеобразное название. На сегодняшний день число больных увеличилось, однако способов лечение синдрома Протея не стало больше, и это несмотря на многочисленные исследования данной болезни.
Течение заболевания
Обычно дети, страдающие от этого заболевания, рождаются совершенно нормальными, но с годами начинают происходить изменения. Сложность диагностики синдрома Протея состоит в том, что в каждом случае симптомы бывают разными. Так, например, у отдельных больных генетическое отклонение врач определяет случайно, поскольку никаких внешних признаков не наблюдается. Другие пациенты на протяжении всей жизни страдают от дискомфорта, на который обрекает их данное заболевание.
Стоит отметить, что синдром Протея сопровождается разрастанием тканей. Причем это могут быть кости, мышцы, кожа, кровеносные и лимфатические сосуды, жировая ткань. Важно знать, что разрастания могут появиться где угодно. Однако в большинстве случаев наблюдается увеличение размеров конечностей и головы, изменяется их нормальная форма. В результате такой аномалии продолжительность жизни у больных этим недугом сокращается. Это связано с тем, что у них часто наблюдаются проблемы с кровеносной системой. Это могут быть эмболии, тромбоз глубоких вен и прочее. Нередки онкологические заболевания и поражения желез. Важно знать, что синдром Протея не имеет свойства вызывать задержку развития, однако за счет интенсивного разрастания тканей часто наблюдаются вторичные поражения нервной системы.
Синдром Протея неизлечим, но если его диагностировать на ранней стадии, удастся успешно бороться с основными симптомами. Так, при сколиозах, разрастании костной ткани, разной длине конечностей пациенту рекомендуется ношение специальных ортопедических приспособлений. В случае нарушений в работе кровеносной системы и опухолями, пациент должен пребывать под наблюдением врача в течение всей жизни.
Синдром Протея — генетическая аномалия
Древнее морское божество, известное из мифологии под именем Протей, обладало способностью менять форму тела. Из-за схожих необычных проявлений это название дали и сложному генетическому синдрому. Но о том, что это такое, известно очень незначительному количеству людей во всем мире.
Под красивым названием скрывается редкая генетическая аномалия. В результате частичной мутации гена АКТ1, отвечающего за выработку белка, который стимулирует рост тканей, происходит ненормальное разрастание отдельных участков тела человека. Как у мифического Протея, у больного меняется внешний облик. Но контролировать процесс изменений не может ни пациент, ни врачи.
Коварство заболевания состоит в том, что генетическая аномалия не выявляется анализами крови во время внутриутробного развития плода. Она становится заметной в начале жизни малыша.
До 2-летнего возраста ребенок с синдромом Протея приобретает ряд внешних признаков, по которым врач может сделать вывод о наличии болезни и отправить больного на обследование.
Как определить заболевание?
До того как синдром Протея начнет проявлять себя внешне, определить наличие мутировавших генов не удается. Поэтому определение болезни проводят уже на стадии возникновения первых симптомов. Но даже эти признаки достаточно разнообразны и затрудняют диагностирование синдрома.
Среди внешних проявлений у ребенка могут обнаружиться:
- утолщение подошвенной части стопы;
- слишком быстрый рост конечностей;
- искривление пальцев рук;
- кожные новообразования;
- местное изменение окраски кожи.
Очень заметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический дефект и заставляет родителей впервые обратиться к врачу. Как выглядит человек, пораженный синдромом Протея, можно увидеть на фото.
Есть и более опасные, хотя и скрытые от глаз симптомы. Гипертрофия или атрофия тканей внутренних органов может привести к тяжелым последствиям:
- сдавливание нервов или спинного мозга разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
- образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
- недостаток развития костной или мышечной ткани опасен самопроизвольными переломами или дегенерацией конечностей;
- риск развития тромбоза из-за постоянного сдавливания сосудов в пораженной конечности или органе;
- слепота из-за давления на глазной нерв;
- сколиоз.
Все эти состояния отрицательно влияют на качество жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и юности.
Как лечат синдром?
На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.
Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей. Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию. После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.
При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.
Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.
Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.
Самое важное при лечении — помнить о том, что ценность личности не в ее внешности. С пациентами, которые нуждаются в психологической помощи, должен работать специалист соответствующего профиля. Психотерапевтические методы лечения в большинстве случаев оказываются полезны больным не менее, чем исправление телесных недостатков.
Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.
Как уберечь своего будущего ребенка от заболевания?
Изучение болезни проводят медики разных стран, но единственное, что пока достоверно известно, — это причина возникновения основного симптома болезни.
Изменения роста тканей вызваны генетической мутацией. Но факторы, которые влияют на появление «неправильного» гена, в настоящее время не установлены.
В связи с этим невозможна и профилактика болезни. Синдром может поразить любого ребенка, и зависимости от вредных привычек его родителей при этом нет. Но заболевание это очень редкое, столкнуться с ним напрямую достаточно сложно.
Изучение генома человека и заболеваний, связанных с изменениями наследственности, происходит очень интенсивно. Возможно, в ближайшем будущем врачам удастся обнаружить фактор, влияющий и на мутацию гена АКТ1. Исследования помогут предупредить, вовремя обнаружить и вылечить даже такое редкое и необычное заболевание.
Синдром Протея
Синдром Протея (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела.
Причины синдрома Протея:
Причиной заболевания является мозаицизм соматических клеток по доминантному летальному гену, который пока не идентифицирован. Однако сообщения об отдельных случаях легких проявлений заболевания у родителей пораженных пробандов ставят эту гипотезу под сомнение. Поскольку гиперплазия и гипоплазия часто возникают вместе, другим возможным объяснением этого постзиготичного события является эмбриональная соматическая рекомбинация, что приводит к образованию минимум трех подвидов клеток — нормальных, гипертрофических и атрофических клеток.
Симптомы синдрома Протея:
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей — как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез
Увеличение нижних конечностей при синдроме Протея
Лечение синдрома Протея:
Лечение предусматривает:
— раннее выявление серьезных медицинских проблем;
— применения профилактического и симптоматического лечения.
Гемигиперплазия:
— медицинские подходы к лечению достаточно ограниченны и должны определяться в каждом отдельном случае;
— неодинаковая длина ног может привести к дальнейшим осложнениям и корректироваться опытным ортопедом;
— увеличенные пальцы могут вызвать проблемы для пациента в повседневной жизни: при письме, взятии предметов, питании, одевании и подборе удобной обуви.
Гемифациальный макросомия и макроглоссия:
— могут способствовать формированию неправильного прикуса;
— назначается наращивание зубов, челюстно-лицевая хирургия и постоянное наблюдение ортодонта.
Сколиоз: раннее установление диагноза предотвращает развитие осложнений и прогрессирование симптоматики.
Кожные и подкожные аномалии: требуют постоянного надзора, поскольку липомы и сосудистые аномалии могут привести не только к локальным, но и к системным повреждениям.
Кожные сосудистые пятна и аномалии: возможно лазерное лечение для удаления кожных сосудистых пятен и других аномалий, таких как пятна темно-вишневого цвета и капиллярные гемангиомы. Удаление пятен «цвета кофе с молоком» и меланин-связанной гиперпигментации носит временный характер, потому неэффективное.
Вторичная тромбоцитопения (особенно, если в анамнезе отмечались гематомы или петехии).
Тромбоз: комплексное лечение назначается пациентам с острой болью в руках и ногах, с видимыми рубцами, одышкой или затрудненным дыханием.
Внутренние повреждения: магнитно-резонансное исследование грудной клетки и брюшной полости помогают установить внутренние повреждения, такие как липомы или легочные кисты.
Медикаментозное лечение не является существенным компонентом стандартного лечения синдрома Протея.
Хирургическое лечение:
До и после оперативного вмешательства пациентам с синдромом Протея необходимо провести лабораторное обследование свертывания крови.
Прогрессивный сколиоз может требовать ортопедического вмешательства.
Иногда пациенты могут нуждаться в укорочении чрезмерно длинных пальцев, чтобы носить обувь и пользоваться руками.
Если у пациента с гемифациальный макросомией или макроглоссией есть проблемы с дыханием, вскармливанием или неправильным прикусом, необходимо хирургическое вмешательство с участием челюстно-лицевого хирурга, ортодонта и стоматолога.
Хотя любой опытный хирург может удалить крупные и опасные кожные и подкожные пятна, консультация пластического хирурга непременное при проведении операции на лице. Подкожные поражения, находящиеся на жизненно важных органах, или те, которые быстро увеличиваются, требуют немедленного вмешательства.
При необходимости хирургически удаляются внутренние липомы и кисты легких.
Что такое синдром Протея
Содержание статьи
- Что такое синдром Протея
- 10 самых необычных заболеваний
- Что такое «синдром Лолиты»
Синдром Протея является достаточно редким генетическим заболеванием. Как правило, оно сопровождается разрастанием костей, соединительных и мышечных тканей. Диагностировать его достаточно трудно, однако современной медицине удалось установить, что синдром Протея — наследственное заболевание, связанное с мутацией генов. Его механизм плохо изучен, поэтому лечение вызывает огромные трудности и оно не всегда возможно.
Впервые синдром Протея был описан в 1979 году. Майклу Коэну удалось обнаружить порядка 200 случаев данного заболевания по всему миру. Этот ученый дал ему такое своеобразное название. На сегодняшний день число больных увеличилось, однако способов лечение синдрома Протея не стало больше, и это несмотря на многочисленные исследования данной болезни.
Течение заболевания
Обычно дети, страдающие от этого заболевания, рождаются совершенно нормальными, но с годами начинают происходить изменения. Сложность диагностики синдрома Протея состоит в том, что в каждом случае симптомы бывают разными. Так, например, у отдельных больных генетическое отклонение врач определяет случайно, поскольку никаких внешних признаков не наблюдается. Другие пациенты на протяжении всей жизни страдают от дискомфорта, на который обрекает их данное заболевание.
Стоит отметить, что синдром Протея сопровождается разрастанием тканей. Причем это могут быть кости, мышцы, кожа, кровеносные и лимфатические сосуды, жировая ткань. Важно знать, что разрастания могут появиться где угодно. Однако в большинстве случаев наблюдается увеличение размеров конечностей и головы, изменяется их нормальная форма. В результате такой аномалии продолжительность жизни у больных этим недугом сокращается. Это связано с тем, что у них часто наблюдаются проблемы с кровеносной системой. Это могут быть эмболии, тромбоз глубоких вен и прочее. Нередки онкологические заболевания и поражения желез. Важно знать, что синдром Протея не имеет свойства вызывать задержку развития, однако за счет интенсивного разрастания тканей часто наблюдаются вторичные поражения нервной системы.
Синдром Протея: симптомы и методы терапии
На сегодняшний день синдром Протея считается весьма редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неестественным разрастанием костей, мышечных и соединительных тканей. К сожалению, диагностика и лечение подобной болезни — весьма трудный и не всегда возможный процесс.
Современной медицине известно лишь то, что синдром Протея является наследственным заболеванием и связан с мутацией генов. Тем не менее, механизм возникновения подобных изменений еще до конца не изучен.
Синдром Протея: немного истории
Впервые подобное заболевание было описано в 1979 году. Именно тогда Майкл Коэн обнаружил около 200 случаев этого синдрома по всему миру. Именно этот ученый и дал название болезни. Протей — морской бог в греческой мифологии. И, согласно древним мифам, это божество могло изменять формы и размеры собственного тела.
Синдром Протея: симптомы
На самом деле болезнь может сопровождаться разными изменениями и нарушениями. Как правило, больные дети рождаются совершенно нормальными, и лишь с годами начинаются изменения. Интересно, что в каждом отдельном случае симптомы могут быть разными. У некоторых больных генетическое отклонение определяется случайно, так как никаких внешних признаков нет. Другие же пациенты, наоборот, практически всю жизнь страдают от дискомфорта.
Как уже упоминалось, синдром Протея (фото) сопровождается разрастанием тканей — это могут быть мышцы, кости, кожа, лимфатические и кровеносные сосуды, жировая ткань. Разрастания могут появиться практически в любом месте. Например, часто наблюдается увеличение размеров головы и конечностей, изменение их нормальной формы.
Стоит отметить, что продолжительность жизни у таких людей сокращается. Они более подвержены проблемам с кровеносной системой (эмболии, тромбозу глубоких вен), а также онкологическим заболеваниям и поражениям желез.
Сам по себе синдром Протея не вызывает задержку развития. Но в результате интенсивного разрастания тканей возможны вторичные поражения нервной системы.
Синдром Протея и его лечение
Для начала стоит отметить, что ранняя диагностика очень важна. Чем раньше будет определена болезнь, тем больше шансов у ребенка на более комфортную жизнь. Как и все наследственные и врожденные заболевания, эта проблема не имеет единого решения — избавиться от синдрома невозможно. Но методы современной медицины помогут бороться с основными симптомами.
Например, при разрастании костной ткани, сколиозах, разной длине конечностей возможно ношение специальных ортопедических приспособлений, которые помогут справиться с проблемой. Если болезнь сопряжена с нарушениями в работе кровеносной системы или же опухолями, то пациент должен пребывать под постоянным наблюдением врача.
Довольно часто применяют и хирургические методы лечения. Например, с помощью операций можно исправить прикус, укоротить кости пальцев, чтобы человек мог пользоваться двумя руками. Иногда нужно подкорректировать костную и соединительную ткань грудной клетки, дабы избавить больного от проблем с дыханием и глотанием.
В любом случае это заболевание требует постоянного внимания и лечения. Только так можно продлить срок жизни и улучшить ее качество.
Симптомы заболеваний и методы лечения
Тридцатипятилетняя жительница Великобритании Мэнди Селларс больна очень редкой болезнью – синдромом Протея. Этот страшный недуг настолько редко встречается, что день во всем мире насчитывается чуть более ста человек подобным диагнозом.
Также этот синдром называют «слоновой болезнью». Она способна вызвать очень необычный рост конечностей, черепа или кожи. Вернемся к примеру Менди Селларс. Ее ноги примерно в три раза превышают массу тела, а ступни имеют длину 40 см! Также правая нога короче чем левая на 13 см.
Поэтому, смело можно констатировать, что нормальная жизнь этой женщине сейчас может только сниться. Она слишком сильно привлекает внимание людей, не может полноценно работать и ездит на специальном автомобиле. Но положительным здесь является то, что Мэнди не отчаивается. Она откровенно бросила вызов медицине и отправилась в Соединенные Штаты Америки для того, чтобы там найти альтернативные способы лечения.
Интересно то, что в тот день, когда Мэнди Селлар появилась на свет, прогнозы врачей были очень неутешительными. Они говорили, что ребенок не проживет и недели. Такой страшный прогноз был предоставлен из-за того, что ноги у девочки были совсем непропорциональными относительно всего тела, а правая была длиннее левой.
Но девочка смогла прожить гораздо дольше, чем неделю. Через восемнадцать месяцев после ее рождения произошло чудо – Мэнди начала ходить! Сегодня же, несмотря на столь сложное состояние, женщина очень оптимистичная и творческая личность. Мало того, она ведет активный образ жизни.
Даже когда она узнала о том, что скорее всего ей ампутируют обе конечности, женщина не отчаялась. Она заявила, что это будет новая форма ее жизни. Она с юмором говорила о том, что без огромных ног ей будет гораздо проще сплавляться на плотах или кататься на сноуборде.
В 2006 году в одной из американских клиник женщина проходила полное медицинское обследование. И именно там она встретила людей, страдающих подобным недугом. Ведь женщина уже давно хотела найти хотя бы одного такого человека и выразить ему слова поддержки.
Одна из американских телекомпаний предложила Мэнди сняться в документальном фильме и рассказать о ее болезни. Женщина ни секунды не колебалась. Известные американские хирурги Кевин Кэролл и Уильям Эртл (известные тем, что пришили дельфину искусственный хвост) дали женщине новую надежду. По их словам, ампутация конечностей должна состояться, но при определенном уходе она может быть не такой радикальной.
-0 Комментарий-