Спондилоэпифизарная дисплазия — что это, симптомы и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей. Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета. Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

• Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
• Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
• Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

• Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
• Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

• Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
• Раннее начало сексуальной жизни.
• Ранние роды.
• Применения во время лечения иммунодепрессантов.
• Злоупотребление табачными изделиями.
• Папилломовирусная инфекция.
• Герпес половых органов.
• Непостоянный партнер.
• Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча. Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

• Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
• Миниатюрная шея.
• Плохая подвижность шейных позвонков.
• Четко выраженное искажение позвоночника.
• Мышечная дистрофия.
• Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела. Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия — генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития суставов, костей и позвонков. Патология может возникать у представителей обоих полов, но чаще поражает мальчиков. Кости и суставы при этом деформируются.

Причины появления заболевания

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Предрасполагающие факторы подобных мутаций так до конца и не выяснены.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

• отставание в росте;
• искривление позвоночника;
• слабость в мышцах;
• ухудшение зрительного восприятия;
• увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет. Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Продолжительность жизни пациентов с подобной патологией может быть такой же, как и у здорового человека, если обнаружить заболевание на начальной стадии его развития. При комплексном подходе к лечению и отсутствии дополнительных генетический нарушений прогноз благоприятный. Если у пациента присутствуют другие патологии, а диагноз поставлен в запущенном случае, то улучшение качества жизни остается под вопросом.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Заболевание, при котором у младенца постепенно тормозится формирование хрящевых тканей, называется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей (СЭД). Наследственный недуг сложно заметить в маленьком возрасте, но активно проявляется уже к 7-ми годам. Вылечить болезнь можно, но чем позже ее заметить, тем более сложные операции предстоят.

Значение и причины дисплазии

СЭД — отклонение, передающееся в основном генетическим путем. Иногда возникает приобретенная дисплазия, но это возможно лишь в раннем возрасте при неправильной нагрузке на тело ребенка. Рост костных тканей нарушается, образовываются уплотненные позвонки. Происходит это по причине патологий позвоночника. Изменяются внутренние органы, появляется расстройство мышечного тонуса, формируются грыжи и увеличивается селезенка с печенью. Стопы и кисти человека недуг не застрагивает, они остаются обычных размеров. Подтверждается с помощью рентгена. При выявлении заболевания его разделяют на три типа:

• эпифизарно-метафизарная дисплазия;
• эпифизарная дисплазия множественной формы;
• пластиспондилия генерализованной формы.

Вернуться к оглавлению

Симптоматика спондилоэпифизарной дисплазии конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия проявляется еще в нежном возрасте, но распознать ее крайне трудно. Первые явные признаки болезни возникают с 4-х до 7-ми лет. В большинстве случаев узнать заболевание можно по низкому росту, кифозу (искривлению позвоночника с выпуклостью) и изменению грудной клетки (становится колесом), плохо подвижным большим суставам. Характерные особенности проявлений болезни в разных возрастах показаны в таблице.

Главными признаками развитой спондилоэпифизарной дисплазии:

Патологию у ребенка можно заподозрить по коротким конечностям.

• короткие руки и ноги, за исключением ступней и ладоней;
• маленькая шея;
• проблема с подвижностью шейных позвонков;
• выраженная деформация позвоночника;
• выпирающая колесом грудная клетка;
• миопатия;
• расщепление неба.

Вернуться к оглавлению

Как проводится диагностика?

Для диагностирования спондилоэпифизарной дисплазии конечностей необходимо обратиться к ортопеду или неонатологу (если возникли подозрения в младенчестве). Врач сможет описать болезнь, ее причины и терапию. После обязательно проводится рентген суставов и сравнение со снимками прошлых годов. Для более точного анализа требуется несколько снимков разного возраста, тогда врач сможет точно диагностировать недуг. Дополнительно могут назначить МРТ или УЗИ для постановки диагноза. Эти диагностические процедуры подходят и детям. Методик вполне достаточно для точного определения болезни в младенческом возрасте. У взрослых хватает и предварительного осмотра, так как к тому времени дисплазия уже ярко выражена.

Лечение заболевания и дальнейший прогноз

Существует несколько способов лечить дисплазию и разнятся они по стадиям болезни и возрасту пациента. К ним относят:

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Взрослым людям с заключением спондилоэпифизарная дисплазия запрещается нагружать позвоночник и костный аппарат.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.

Профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Кроме того, что заболевание переходит генетически, его можно спровоцировать и людям, которые к нему предрасположены. Дабы избежать возникновения недуга у ребенка требуется ограничивать нагрузки на его скелет и не присаживать слишком рано. Для взрослого человека важно не выбирать работу, при которой сохраняется одно положение тела. Это может усугубить положение, и недуг начнет развитие.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

• аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
• позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
• те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.

Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.

На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.

Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

• человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
• могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
• будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
• имеет место ярко выраженный кифоз;
• грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
• может происходить расщепление неба;
• в некоторых случаях возникает миопатия.

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Диагностика нарушения

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

• при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;
• чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
• может дополнительно назначаться УЗИ;
• распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ, тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.

Возможности и методы терапии

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

Лечение проводиться по-разному, все зависит от стадии заболевания и от того, в каком возрасте оно было выявлено.

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.

Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.

Прогноз и продолжительность жизни

При своевременном выявлении и лечении, можно говорить о том, что прогноз весьма благоприятен. Если спондилоэпифизарная дисплазия находится в более запущенной стадии, могут возникать рецидивы, а также существует опасность для детей старшего возраста и взрослых в том, что отдельные хрящевые очаги могут со временем перейти в самые настоящие опухоли в таком случае шансы на выздоровление значительно уменьшаются.

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

О профилактике заболевания

Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.

В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.

Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Что за болезнь спондилоэпифизарная дисплазия?

Содержание:

Спондилоэпифизарная дисплазия – группа заболеваний, основной симптом которых заключается в нарушении роста самых разных костей тела человека. Эти заболевания на основании данных рентгенологического исследования можно разделить на три большие группы:

1. Генерализованная платиспондилия.
2. Множественные дисплазии эпифизов.
3. Эпифизарио-метафизарные дисплазии.

Клиническая картина

Чаще всего у пациентов с этим диагнозом на рентгенограмме обнаруживаются уплощённые позвонки неправильной формы. Однако данный симптом не является показателем наличия заболевания — он может быть выявлен и при некоторых приобретённых патологиях позвоночного столба. Поэтому требуется сравнение нескольких рентгеновских снимков, сделанных в разном возрасте.

Иногда эта болезнь становится явной уже в период новорожденности и здесь можно говорить о врождённой форме. В других случаях симптомы развиваются только в детском возрасте, что называется поздней спондилоэпифизарной дисплазией.

Основной симптом – укорочение конечностей, что происходит за счёт непропорционального размера плеч и бёдер. Кисти и стопы при этом остаются нормального размера, хотя стопа часто остаётся деформированной. К другим характерным симптомам можно отнести:

1. Короткую шею.
2. Нарушение подвижности в шейном отделе позвоночника.
3. Сдавление спинного мозга.
4. Сдавление нервных корешков.
5. Кифоз.
6. Широкая бочкообразная грудная клетка.
7. Расщепление нёба.
8. Выраженная миопия.

Со временем на фоне этих патологий развиваются и другие патологические изменения – сколиоз, выраженный лордоз, варусная или вальгусная деформация коленного сустава. Миопия высокой степени является предрасположением к дегенеративным изменениям сетчатки.

Рентгенологическая диагностика

Спондилоэпифизарная дисплазия у ребенка имеет свои диагностические признаки, по которым без труда может быть выставлен правильный диагноз. Среди них на первое место выступает задержка окостенения, что особенно характерно для локтей, коленей и тазобедренных суставов. Появляющиеся потом эпифизарные центры окостенения в дальнейшем имеют неправильную форму. Трубчатые кости несколько укорочены, первый и второй позвонки могут иметь подвывих, уменьшается высота межпозвоночных дисков.

У некоторых пациентов клиническая картина выглядит иначе, а само заболевание протекает намного легче, что говорит о незначительности генетических изменений.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры. Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется. Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.

Клиническая форма

Одной из довольно распространённых форм этой болезни является дисплазия Книста. Впервые она была описана и выделена в отдельную нозологическую форму в 1952 году. Основной симптом – укорочение конечностей и ограничение подвижности в них. С возрастом появляются изменения и в костях черепа, отмечается врождённая миопия, расщепление твёрдого нёба, потеря слуха. С возрастом развивается кифосколиоз, увеличивается лордоз, при движениях практически во всех суставах отмечаются болевые ощущения.

Положена ли группа при спондилоэпифизарной дисплазии? Как правило, инвалидность при этой патологии определяется теми изменениями, что происходят в суставах, и если они значительны, то да, группа таким пациентам положена.

Все виды дисплазий являются генетическими заболеваниями, поэтому лечению они не поддаются. Чтобы облегчить состояние, проводится симптоматическая терапия с применением обезболивающих и противовоспалительных средств, а также лекарств, которые помогают укрепить костную ткань.

Если диагноз выставляется сразу после рождения, то могут быть показаны такие методы дополнительной терапии, как ЛФК, массаж, однако стоит понимать, что вылечить заболевание не получится, поэтому основная задача врача – облегчить общее состояние пациента и постараться развить у него элементарные навыки для самообслуживания.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Заболевание представляет собой серьезное нарушение в формировании и развитии хрящей, которые отвечают за построение опорно-двигательного аппарата человека. Страдают позвонки и основные суставы, принимающие на себя основную ежедневную нагрузку: запястья, таз, щиколотки.

Особенности развития

Дисплазия этого типа опасна тем, что ее трудно вовремя диагностировать, несмотря на наличие у врача опыта и необходимого оборудования.

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

• другие заболевания;
• естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

• «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
• быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
• нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

К 7 годам у больных детей формируется поясничный лордоз, искривления в спине и ногах становятся очевидными. Пропорции тела остаются практически идеальными, физическое развитие никак не затормаживается. Но это — внешняя видимость.

Чаще всего страдают:

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

• Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
• Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

Если болезнь передалась генетически, то есть шансы на выздоровление!

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

• Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
• Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
• Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
• При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Первым проявлением становится изменения (уменьшение) длины конечностей на фоне патологических процессов в бедренных костях и плечах. Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

Далее возникает характерная симптоматика:

• короткая шея, что само по себе не является подтверждением диагноза;
• нарушение двигательных возможностей шейных позвонков;
• механические повреждения спинного мозга и нервных корешков;
• кифоз в ярко выраженной форме;
• бочковидная форма грудной клетки, сильно выпирающей вперед туловища;
• расщепление неба (встречается нечасто);
• миопатия.

При отсутствии своевременного лечения дисплазия становится тяжелее, наблюдаются следующие осложнения:

• сколиоз позвоночника;
• лордоз;
• изменения в тазу и коленях.

Если диагноз выявлен на начальных этапах развития болезни, когда ребенок только учится ходить самостоятельно, больше вероятность снизить внешние проявления, исключив дисбаланс в пропорциях, а в легких случаях – полностью избавиться от проблемы.

Способы диагностики

Диагноз ставят следующие врачи:

Для определения заболевания в суставах и лучшего понимания всей картины назначаются аппаратные исследования:

• рентгенологические снимки;
• УЗИ;
• Магнитно-резонансная томография. Метод наиболее верен и безопасен для здоровья маленьких пациентов.

Методы терапии

Для успешного лечения требуются:

• своевременный диагноз;
• качественное обследование;
• верно выбранная схема терапии.

Врач стремится распределить нагрузку между крупными суставами в человеческом организме, чтобы исключить травму из-за их неправильного развития и не допустить рецидива.

В противном случае пациент рискует остаться инвалидом на долгое время или всю жизнь.

Лечение различно для разных видов дисплазий, стадии и возраста больного.

Малышам до года допустимо применение ортопедических приспособлений для:

• фиксации суставов в верной позиции;
• укрепления связок;
• недопущения деформаций.

При отсутствии результата и наличии вывиха хирург исправляет последствия под наркозом. После накладывается гипсовая повязка, полностью ограничивающая движение.

После 2-х лет детям обычно делают операцию, поскольку это единственный способ восстановить нормальное функционирование опорно-двигательной системы.

На начальных стадиях, когда заболевание еще не начало прогрессировать, врачи назначают:

• адекватную случаю ЛФК для суставов;
• корсет;
• массаж.

Взрослым с дисплазией следует максимально ограничить любые дополнительные нагрузки, связанные с посторонними весами.

Прогноз и продолжительность жизни

При наличии качественного лечения и внимательного отношения к собственному здоровью человек редко испытывает трудности в обычной жизни.

Своевременное диагностирование у детей младшего возраста помогает полностью избавиться от неприятностей.

Если же отнестись к дисплазии халатно, то у взрослых и детей постарше велик риск повтора рецидивов и развития серьезных опухолей в околосуставных тканях.

О профилактике заболевания

Так как заболевание либо приобретается в возрасте до 2-х лет, либо является врожденным, то профилактики как таковой не существует. Но если человек знает о наличии подобного диагноза у родителей, то ему рекомендуется ограничить нагрузки на суставы и выбирать профессии, не требующие подъема тяжестей или длительного пребывания в одной позе.

Спондилоэпифизарная дисплазия – серьезная болезнь, которая требует постоянного контроля и лечения. Проблемы с суставами и хрящевой тканью сказываются как на внешнем виде, так и состоянии внутренних органов, что пагубно влияет на здоровье человека.

Платиспондилия грудного отдела позвоночника

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации . При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика . В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии , отслойки сетчатки , так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста , спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза . В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом , помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия , увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости .

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз , осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.