Миелодисплазия: что это такое, причины развития и методы лечения

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить?

Миелодисплазия — что это такое? Под данным термином понимают недоразвитие спинного мозга. Патология имеет врожденный характер, ее появлению способствует генетическая предрасположенность. Миелодисплазия у детей диагностируется достаточно часто, при этом заболевание имеет различные степени тяжести. Легкие его формы практически не дают симптомов, человек может прожить всю жизнь, так и не узнав о наличии болезни. Миелодисплазия тяжелой степени способствует развитию ряда ортопедических патологий, например, синдрома Петреса.

Симптоматика заболевания

Первые признаки миелодисплазии обнаруживаются еще в период внутриутробного развития. Большинство специалистов считает, что причиной возникновения аномалий строения позвоночника и спинного мозга является сбой в эмбриональном развитии. Этот порок опасен тем, что может нарушать функции нижних конечностей и органов малого таза. К симптомам миелодисплазии у детей относят:

• вывихи тазобедренных суставов;
• косолапость;
• гидроцефалию;
• энурез;
• энкопрез.

Не менее распространенными являются:

• болевой синдром, локализующийся в области спины;
• снижение чувствительности;
• парезы нижних и верхних конечностей.

Миелодисплазия может иметь достаточно опасные последствия.

Фото. Деформация позвоночника при миелодисплазии

Заболевание негативно влияет на формирование скелета, в результате чего наблюдается искривление позвоночника, которое на ранних стадиях практически незаметно. Со временем осанка пациента значительно меняется (см. фото), нарушаются функции внутренних органов.

Нередко пороки развития имеют комбинированный характер. Например, миелодисплазия сочетается с сирингомегалией, ДЦП, кожными заболеваниями, нефроптозом или синдромом Арнольда-Кларка.

Недоразвитие поясничного отдела может иметь открытую или закрытую форму:

1. Первая отличается образованием оболочечных и спинномозговых кист. Диагностируются они легко, лечение осуществляется хирургическим путем.
2. Более сложной для выявления считается скрытая миелодисплазия. Поражения спинного мозга имеют легкую степень тяжести, поэтому симптомы нередко отсутствуют.

Как выявляют заболевание?

Диагностика миелодисплазии у детей может осложняться некоторыми факторами. Подозрение на наличие данной патологии появляется при обнаружении явных аномалий позвоночника и кожных покровов либо при нарушениях функций органов малого таза.

Подтверждают диагноз с помощью результатов КТ и МРТ, нейровизуальных исследований. Наиболее часто применяется ЭЭГ, соматосенсорные тесты и электронейромиография. Эти процедуры позволяют быстро определить наличие характерных для данного заболевания патологических изменений.

При миелодисплазии у детей часто возникает недержание мочи и кала. Способствует этому дисплазия крестцового отдела спинного мозга. Заболевание в таком случае может сопровождаться снижением чувствительности ног и промежности, отсутствием сухожильных рефлексов. За работу выделительной системы отвечают определенные отделы спинного мозга, поэтому их недоразвитие способствует нарушению процессов выведения мочи.

Данные нарушения выявляются при проведении электронейромиографии и рентгенологического исследования поясничного отдела. С помощью этих процедур оценивают состояние мышц, ответственных за работу мочевого пузыря, а также нервных клеток, управляющих процессом мочеиспускания. В том случае, если данные элементы функционируют неправильно либо отсутствуют, ставится диагноз миелодисплазия. Схема лечения будет подбираться с учетом результатов диагностических процедур.

Терапевтические мероприятия

Способ выбирают в зависимости от степени тяжести заболевания. В настоящее время применяются медикаментозные, физиотерапевтические и хирургические методики.

Операция считается наиболее эффективной частью терапевтического комплекса, показанного при миелодисплазии. Она не только приостанавливает развитие патологического процесса, но и повышает эффективность лечения, препятствует потере трудоспособности.

Курс медикаментозной терапии включает применение ноотропов, активаторов медиаторов, десенсибилизаторов, биостимуляторов, противовоспалительных и обезболивающих средств. Дополнительно могут применяться макроэргические соединения, такие как кокарбоксилаза, АТФ.

К наиболее эффективным физиотерапевтическим процедурам можно отнести:

1. Лазерное воздействие на акупунктурные точки.
2. Электростимуляцию спинного мозга. Она улучшает состояние нервных клеток и способствует их восстановлению, нормализует кровоснабжение тканей и мочевого пузыря.
3. Эпидуральные блокады используются для устранения болевого синдрома.

Тяжелые формы миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника, способствующие нарушению функций органов малого таза, существенно ухудшают качество жизни пациента. В таких случаях ребенку назначают миотомию по Махони, электростимуляцию или эпидуральные инъекции. Стимуляция способствует нормализации состояния нервных клеток, ускорению процессов восстановления спинного мозга. Физиотерапевтические процедуры благотворно влияют на спинальное кровообращение.

Уродинамические исследования помогают врачу принять решение о возможности проведения комплексной терапии. С их помощью определяют и противопоказания к малоинвазивному хирургическому вмешательству. Особое внимание специалист должен уделять профилактике послеоперационных осложнений.

Лазерная терапия в настоящее время успешно заменяет медикаментозное лечение и существенно улучшает общее состояние пациента.

Прогноз при миелодисплазии определяется степенью тяжести вызванных ей нарушений. Лечить это заболевание нужно сразу же после обнаружения.

Профилактика заключается в своевременном генетическом обследовании будущих родителей, ответственном отношении к планированию и ведению беременности.

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластическим синдромом называют группу гетерогенных клональных заболеваний крови, объединенных следующими признаками: неэффективный гемопоэз, периферическая цитопения, дисплазия в одном или более ростке кроветворения с высоким потенциалом трансформации в острый миелоидный лейкоз.

Недостаточное кроветворение проявляется анемией, повышенной кровоточивостью и подверженностью инфекциям. Миелодиспластический синдром (МДС) встречается у людей любого возраста, в том числе и детского, но в большей степени ему подвержены люди после 60 лет.

По МКБ-10 миелодиспластическим синдромам присваивается код D46.

Клетки крови синтезируются и созревают главным образом в костном мозге (этот процесс называется миелопоэзом, а ткань, в которой он происходит, называется миелоидной), затем, выполнив свою функцию и состарившись, уничтожаются селезенкой, а на их место приходят новые. При миелодиспластическом синдроме костный мозг теряет способность к воспроизводству клеток крови (всех – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов или только некоторых) в необходимом организму количестве, в кровь попадают незрелые клетки (бласты), в результате чего она хуже выполняет свои функции. Это проявляется характерной для МДС симптоматикой. Примерно в 30% случаев процесс миелопоэза становится со временем полностью бесконтрольным, количество бластных форм кровяных клеток увеличивается, вытесняя нормальные, зрелые клетки. Когда количество бластов в крови превышает 20% (ранее пороговым значением было 30%), ставится диагноз острого миелоидного лейкоза.

В зависимости от того, известна ли причина нарушения функции костного мозга, или нет, МДС делится на первичный, или идиопатический, и вторичный. Вторичный возникает в результате угнетения костномозговой функции после химиотерапевтического или лучевого воздействия. Такое воздействие обычно является частью противоопухолевой терапии, т. е. проводится по поводу какого-либо вида рака. В этом случае МДС можно рассматривать как осложнение.

Первичный, или идиопатический МДС возникает спонтанно, без какой-либо предшествующей патологии и по неизвестной причине. Возможно, предрасполагающим фактором является генетический, поскольку при некоторых видах синдрома обнаруживаются хромосомные изменения.

Факторами, способствующими развитию МДС, являются:

• курение;
• контакт с канцерогенными химическими веществами (пестициды, гербициды, бензол);
• воздействие ионизирующей радиации;
• пожилой возраст.

Формы заболевания

Как уже указывалось выше, МДС делится на два вида, первичный и вторичный.

Чаще встречается первичный МДС (около 80% всех случаев), большинство заболевших – пожилые люди (65-75 лет). Вторичным МДС также в основном страдают пожилые люди, по той причине, что и злокачественные опухоли, а значит, и их осложнения, у них встречаются чаще. Вторичный МДС хуже поддается терапии и связан с худшим прогнозом.

Кроме того, МДС делится на клинические типы в зависимости от типа бластных клеток, их количества и наличия хромосомных изменений, эта классификация предложена Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ). Согласно классификации ВОЗ, выделяют следующие формы МДС:

• рефрактерная (т. е. устойчивая к классической терапии) анемия;
• рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией;
• МДС с изолированной делецией 5q;
• МДС неклассифицируемый;
• рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами;
• Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами;
• рефрактерная анемия с избытком бластов-1;
• рефрактерная анемия с избытком бластов-2.

Стадии заболевания

В протекании МДС выделяют три стадии, которые, однако, не всегда клинически четко отличаются между собой, различия определяются лабораторно. Это стадия анемии, стадия трансформации (промежуточная между анемией и острым лейкозом), и острый миелоидный лейкоз. Не все исследователи согласны с определением острого миелоидного лейкоза как стадии миелодиспластического синдрома, поскольку он относится к миелопролиферативным нарушениям (т. е. тем, которые характеризуются бесконтрольным клеточным ростом), тем самым не полностью соответствуя характеристикам МДС.

Основные симптомы МДС связаны с проявлениями анемии. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную утомляемость, приступы головокружения, одышку при физической нагрузке, которая ранее переносилась легко. Анемия связана с нарушением продукции эритроцитов, следствием чего является низкий уровень гемоглобина в крови.

В некоторых случаях развивается геморрагический синдром, который характеризуется повышенной кровоточивостью. Пациент начинает замечать, что даже незначительные поверхностные повреждения вызывают длительно не останавливающееся кровотечение, может появиться кровоточивость десен, частые и спонтанные носовые кровотечения, петехии на коже и слизистых оболочках, а также множественные гематомы (синяки) либо без связи с какой-либо запоминающейся пациенту травмы, либо после незначительного ушиба или даже надавливания. Геморрагический синдром связан с нарушениями тромбоцитопоэза.

У больных с МДС также обнаруживается подверженность инфекционным болезням. Они часто болеют простудными заболеваниями, кожными бактериальными и грибковыми инфекциями. Такое состояние обусловлено нейтропенией (недостаточностью нейтрофилов).

Кроме того, признаками МДС могут быть:

• беспричинное повышение температуры, часто до высоких значений (38 °С и выше);
• снижение веса, уменьшение аппетита;
• гепатомегалия;
• спленомегалия;
• болевой синдром.

В ряде случаев МДС ничем себя не проявляет и обнаруживается случайно во время лабораторного исследования крови по другому поводу.

Диагностика

Основной метод диагностики МДС – лабораторный. При подозрении на миелодисплазию проводятся:

1. Клинический анализ крови. При этом обнаруживается анемия (макроцитарная), ретикулоцитопения, лейкопения, нейтропения, при синдроме 5q – тромбоцитоз. Примерно у половины пациентов выявляется панцитопения.
2. Биопсия костного мозга. Цитоз обычно в норме или увеличен, но примерно у 10% пациентов он снижен (гипопластический вариант МДС), есть признаки нарушенного гемопоэза одного или нескольких ростков кроветворения, может обнаруживаться повышенное содержание бластных форм, патологических сидеробластов (эритроциты, содержащие отложения железа). Для идентификации аномальных фенотипов проводят исследование иммунофенотипа костномозговых клеток, это позволяет проводить дифференциальную диагностику МДС и неклональных цитопений, что важно для прогноза.
3. Цитогенетический анализ. У 40–70 % пациентов обнаруживаются клональные цитогенетические аномалии, особенно часто наблюдается делеция (моносомия) 7 хромосомы (7q), которая является прогностически неблагоприятной.
4. Определение уровня железа и феритина в сыворотке. Уровни повышены.
5. Определение эндогенного эриропоэтина (при Диагностика МДС проводится лабораторными методами

Диагностические критерии

Для определения МДС разработаны специальные критерии, т. е. условия, при соблюдении которых ставится данный диагноз. Диагностические критерии следующие:

• 1-, 2- или 3-ростковыя периферическая (т. е. обнаруживаемая в периферической крови) цитопения;
• дисплазия: признаки нарушения гемопоэза не менее 10% клеток не менее одного кроветворного ростка;
• характерные цитогенетические изменения (наличие патологического клона).

Цитопения должна быть стабильной и наблюдаться в течение не менее шести месяцев, однако если обнаруживается специфический кариотип, или ей сопутствует дисплазия не менее двух ростков кроветворения, достаточно двух месяцев.

Для постановки диагноза должны быть исключены другие заболевания, сопровождающиеся клеточной дисплазией и цитопенией.

При выявлении цитопении без других признаков МДС диагностируют идиопатическую цитопению, значение которой не установлено; при выявлении дисплазии без цитопении – идиопатическую дисплазию, значение которой не установлено. При этом требуется постоянное наблюдение пациента с повторным исследованием костного мозга через 6 месяцев, поскольку оба этих диагноза способны прогрессировать до МДС и острого миелоидного лейкоза (или другого миелопролиферативного заболевания).

Дифференциальная диагностика

МДС дифференцируется со следующими заболеваниями:

• анемии (прежде всего, мегалобластическая, сидеробластическая и апластическая);
• острый миелоидный лейкоз;
• лейкопения с нейтропенией;
• первичная иммунная тромбоцитопения;
• клональный гемопоэз с неопределенным потенциалом;
• первичный миелофиброз;
• ВИЧ;
• тяжелая интоксикация различной этиологии.

В 1997 году была разработана специальная шкала, называемая шкалой IPSS (International Scoring Prognostic System, Международная шкала оценки прогноза), разделяющая пациентов на группы риска. В соответствии с определенной группой риска выбирается лечебная тактика, и, что следует из названия, оценивается прогноз.

Баллы присваиваются с учетом трех факторов:

• количество бластных форм;
• количество пораженных кроветворных ростков;
• цитогенетическая категория.

Что такое миелодисплазия пояснично-крестцового отдела и как она лечится?

Миелодисплазия характеризуется как заболевание, дестабилизирующее дальнейшее развитие спинного мозга и влекущее за собой ряд отклонений в опорно-двигательном аппарате. Это не одно конкретное заболевание, а целая совокупность недугов, включающих в себя грыжу, рахишихис и т.д. У приведенных недугов присутствует индивидуальная симптоматика, клиническая картина и различные методы терапии.

Симптоматика

Как правило, миелодисплазия проявляется в качестве отклонений в функциональности спинного мозга, нарушении движений и физической выдержки человека. При заболеваниях позвоночника излишняя физическая деятельность приносит сильные болевые ощущения в области пояснично-крестцового отдела позвоночника. К таким болезням относится и миелодсплазия.

Интенсивная симптоматика обуславливается серьезным повреждением позвоночника, в результате чего возникают неконтролируемые последствия. Характерной симптоматикой этой патологии выступают:

• Отклонения в центральной нервной системе, влекущие за собой паралич ног;
• Отсутствие полноценной чувствительности;
• Дисбаланс мышц нижних конечностей;
• Нарушение координации движений, резкая перемена походки;
• Затруднение при выделении экскрементов;
• Ярко проявляющийся кифоз, сколиоз и иные патологии, выступающие в роли искривления позвоночного столба;
• Возникновение трофиков, в результате которых на нижних конечностях появляются язвы;
• Медленное развитие физиологии.

На протяжении инкубационного периода у пациента присутствуют нарушения функциональности органов малого таза.

Диагностические мероприятия

Диагностика позволит установить текущие отклонения в пояснично-крестцовом отделе позвоночного столба и подобрать соответствующее лечение. Главной задачей выступает обнаружение отклонений в нервной системе человека для визуализации общей степени поражения, а также локализации пораженных недуга отделов позвоночника.

В рамках диагностических мероприятий осуществляется лишь инструментально-аппаратная диагностика, включающая в себя:

• Рентген областей спины с наиболее сильными болевыми ощущениями;
• УЗИ органов малого таза;
• Электронейромиограмма;
• Нейросонограмма.

Как правило, развитие миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника происходит во время вынашивания плода матерью. Если причиной выступает врожденная патология, позвоночник должен иметь соответствующие искривления.

Как лечить

Чтобы составить полноценный график комплексного лечения, требуется собрать данные о течение болезни, установить провоцирующий фактор, выявить этиологию патологии, а также определить наличие присутствующей симптоматики. Для составления графика и определения способов терапевтического курса, врачи организуют консилиум, состоящий из специалистов узкого профиля. По результатам консилиума в терапевтический курс должно входить:

• Разработка методологии по улучшению функциональности опорно-двигательного аппарата;
• Устранение паралича и застоя в мышцах нижних конечностей;
• Исключения фактора риска последствий;
• Возможность последующей успешной социализации пациента.

Хирургический метод

Вмешательство экстренной хирургии требуется для удаления проблемных участков на позвоночном столбе, включая искривление дисков, грыжу, а также проведение пластики для дальнейшей коррекции опорно-двигательного аппарата. Неотложная госпитализация и проведение операции осуществляется в том случае, если у пациента диагностируют разрыв спинномозговых оболочек. Это явление характеризуется сильными внутренними кровотечениями.

Хирурги устраняют грыжу, вставляют на место вышедшие диски. При необходимости вживляют имплантаты, способствующие коррекции позвоночного столба. Послеоперационная реабилитация составляет от полугода до нескольких лет, в зависимости от степени поражения нервной системы.

Терапия медикаментами

Использование лекарственных средств – ответственный этап при лечении миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночного столба. Главная задача, поставленная перед врачами, руководствующимися методами традиционной медицины – восстановление тонуса мышц и устранение дисбаланса.

Рассмотрим основные виды медикаментов, назначаемых пациентам:

• Для устранения паралича конечностей пациенту назначают Прозерин. Именно этот медикамент позволяет нормализовать деятельность нижних конечностей и стабилизировать состояние мышц;
• При обильном количестве спинномозгового экссудата в головном мозге, пациент принимает Диакарб, снижающий опасный показатель до безопасной нормы;
• Витамины, относящиеся к категории B;
• Спазмолитические препараты. Устраняют судороги в мышцах и суставах. К этим видам можно отнести Аспаркам.

Терапевтический курс составляет 21 день. После этого следует короткий перерыв на 4-5 дней для составления подробного отчета о ходе заболевания, о достигнутых результатах, а также проведении дополнительной диагностики. Повторные диагностические мероприятия осуществляются для сбора сведений и разработки дальнейшей схемы ведения медикаментозной терапии.

Миелодисплазия – вызывает проблемы у пациента с движением и физической активностью, понижает качество жизни. При первых симптомах нужно посетить врача и пройти диагностику. На начальной стадии болезнь поддается медикаментозному лечению. Прием всех препаратов осуществляется только после назначения врача.

Миелодисплазия у детей

Под миелодисплазией понимают нарушения в развитии спинного мозга, а точнее – недоразвитие. Эта проблема имеет врожденный характер, обуславливается наследственность. Миелодисплазия у детей встречается довольно часто, но при этом с различными степенями тяжести. В легкой степени это нарушение практически незаметно, с ним можно прожить всю жизнь, так и не узнав о его наличии. А вот более серьезные степени гораздо заметнее, недоразвитие спинного мозга проявляются в появлении целого ряда ортопедических заболеваний, например таких, как болезнь Петреса.

Основные симптомы миелодисплазии

Миелодисплазия и кифосколиоз

Миелодисплазия у детей – врожденный порок в развитии спинного мозга. Возникает он еще на ранних сроках беременности. Большинство исследователей считают, что основной причиной возникновения появления пороков позвоночника и спинного мозга является нарушения эмбрионального развития.

Этот порок крайне неприятен тем, что сильно сказывается на работе нижних конечностей и тазовых органов. В результате этот порок у детей выражается в нарушении различной степени двигательных функций, у них часто есть врожденные вывихи бедер, косолапость, недержание кала и мочи, гидроцефалия, трофические расстройства. Также одними из заметных симптомов являются боли в спине, нарушения чувствительности нижней части тела, негрубые парезы ног и рук, заметные нарушения тазовых органов.

Как видите, весьма неприятные последствия имеет миелодисплазия. Симптомы, кроме уже указанных, выражаются и в различных аномалиях скелета (кифосколиоз, кифоз), которые сначала могут быть вовсе незаметны, но потом начать прогрессировать. Нередким бывает сочетание этого порока с прочими пороками развития. Например, миелодисплазия может сочетаться с детским целебральным параличом, сирингомиелией, синдромом Арнольда-Кларка, поражением кожи, мигрирующей почкой и прочими.

Формы болезни

Миелодисплазией может быть открытой и закрытой формы. При открытой форме характерно образование оболочечно-спинномозговых и оболочечных кист. Они не являются сложными для диагностики, а устраняются довольно быстро хирургическим путем.

Гораздо более сложной для диагностики является скрытая форма миелодисплазии. Эта форма сопровождается поражениями спинного мозга, при этом проявляется довольно слабо, только мягкими изолированными симптомами.

Как диагностировать миелодисплазию?

Диагностика миелодисплазии у детей довольно сложна. Подозрение о наличии этого заболевания появляется только при наличии заметных аномалий кожных покровов и позвоночного столба, или при нарушении функций органов таза. Окончательно такой диагноз ставится невропатологом после МРТ, КТ, нейровизуализационных процедур, а также при использовании нейрофизиологических методов, таких, как электронейромиография, соматосенсорные вызванные потенциалы, электроэнцефалография. Эти исследований помогают точно определить наличие заболевания.

Очень часто миелодисплазия вызывает у детей нарушение мочеиспускания и недержание кала

Чаще всего диагностируется недоразвитие крестцовой части спинного мозга. Миелодисплазия в этом случае обычно сопровождается недержанием кала и мочи, а также расстройством чувствительности в промежности и нарушением или отсутствием ахилловых рефлексов. За работу мочевого пузыря отвечают именно сегменты спинного мозга, потому в результате их неправильного развития и появляются нарушения функции мочеиспускания.

Это нарушение обычно обнаруживается по данным электронейромиографии и с помощью рентгеновского снимка пояснично-крестцового отдела. Эти процедуры дают возможность провести оценку состояния мышц, отвечающих за работу мочевого пузыря, а также оценить состояние клеток и нервов спинного мозга (мононейронов), управляющих данным процессом. Именно в том случае, когда мононейроны отсутствуют или не справляются со своей функцией из-за врожденного дефекта, ставится диагноз «миелодисплазия». Лечение также будет назначаться исходя из результатов указанных выше процедур.

Как лечить?

Лечение этого порока выбирается в зависимости от степени тяжести миелодисплазии. Сейчас существует ряд физиотерапевтических, лекарственных и хирургических способов лечения этого врожденного порока развития спинного мозга.

Хирургический метод признан основной составляющей всего комплекса мероприятий по лечению миелодисплазии. В современных условиях хирургические операции дают возможность не только остановить прогрессирование развития порока, но и улучшить общие результаты лечения, а также понизить инвалидизацию.

Также применяется наряду с хирургическими методами и лекарственное лечение. Оно предполагает применение витаминных, нейротрофных, медиаторно активных препаратов, макроэргических соединений, биостимуляторов, десенсибилизирующих и рассасывающих веществ.

В то же время процессы, которые связаны с нарушением работы мочевого пузыря, протекают тяжело. В лечении таких состояний используются эпидуральные блокады, электростимуляция, множественная миотомия детрузора по Махони и т.д. Терапевтическая электростимуляция дает возможность изменить состояние нейронов и ускорить регенерацию структур спинного мозга. Также электростимуляция положительно влияет на периферическое и спинальное кровообращение.

Уродинамические и урологические исследования проводятся с целью уточнить возможность проведения комплексного лечения миелодисплазии у детей, а также дают возможность определить показания к проведению малотравматической операции. При этом большое значение имеет профилактика воспалительных процессов, возникающих после операции. Сейчас часто применяют лазерную терапию – она является хорошим аналогом медикаментозного лечения и серьезно облегчает состояние больного.