Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение болезни

Мелореостоз

Мелореостоз является редким и прогрессирующим заболеванием, которое характеризуется утолщением или расширением (гиперостоз) наружных слоев костей. Мелореостоз может затронуть как кости так и мягкие ткани. Это расстройство доброкачественное (не раковое), но оно часто приводит к серьезным функциональных ограничениям, хронической боли, деформациям, иммобилизациям мышц, сухожилий или связок и к деформациям рук и стоп.

Мелореостоз. Причины

Точная причина развития мелореостоза неизвестна. У небольшого количества пациентов мелореостоз развивался в результате мутаций в гене LEMD3. Ген LEMD3 кодирует белок, являющийся частью ядерной мембраны. Это мембранный белок играет ингибирующую роль в формировании костной ткани. Тем не менее, подавляющее большинство больных не имеют мутаций в гене LEMD3. Согласно одной из гипотез, мелореостоз вызывается соматическими мутациями, которые присутствуют только в пораженных тканях. Мутации в гене LEMD3 также были связаны с другими нарушениями костей (остеопойкилия или синдром Бушке-Оллендорфа).

Мелореостоз. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.

• Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности.
• Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией.
• Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать.
• Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов.

Мелореостоз. Фото

Воск стекающий по свече

Мелореостоз. Симптомы и проявления

Признаки и симптомы мелореостоза включают в себя: неправильное развитие костей, в том числе корковое утолщение (на рентгене проявляется в виде «стекающих капель воска с свечи»), конечности разной длины, опухание суставов, аномалии мягких тканей, отсутствие или аномалии некоторых мышц, подкожные кальцификации и контрактуры. В результате таких нарушений, у человека происходит иммобилизация суставов, ограничение в диапазонах движений, боль и жесткость, отек конечностей и сосудистые нарушения. Реже, человек может развить тяжелые поражения костей, которые могут сжимать окружающие нервы.

Мелореостоз, как правило, поражает один конкретный сегмент аппендикулярного скелета (руки и ноги) и, как правило, эта болезнь ограничивается одной стороной тела. Болезнь также может повлиять на осевой скелет: таз, грудная кость, ребра, реже позвоночник и череп. Симптомы могут постепенно ухудшаться с течением времени.

У детей, как правило, это состояние проявляется в виде конечностей разной длины, деформаций и контрактур суставов. У взрослых, более очевидными будут следующие знаки: боль, тугоподвижность суставов, деформации костей.

Дебют мелореостоза отмечается в раннем детстве, иногда даже в первые дни жизни.

Мелореостоз. Диагностика

МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом. По результатам проведения МРТ у пациентов часто обнаруживаются утолщенные кости, своей формой напоминающие свечу, по которой стекает воск.

Мелореостоз. Лечение

Почти все варианты лечения этого расстройства симптоматические и поддерживающие. Полностью эффективных вариантов лечения сегодня еще не существует, так как то, что может быть полезным для одного человека, может оказать неэффективным или даже вредным для другого. Эти варианты лечения могут включать в себя: операции, физио и трудотерапию, гидротерапию и некоторые лекарства, которыми можно изменить процесс ремоделирования костной ткани. Управление болью может быть сложной задачей.

Характерные признаки мелореостоза и его лечение

Мелореостоз — серьезная врожденная патология скелета. Чаще всего поражаются конечности, при этом на костях появляются очаги утолщения.

Симптомы патологии

Мелореостоз развивается постепенно. Установить диагноз на начальных стадиях заболевания невозможно, поскольку специфические симптомы отсутствуют. Одним из первых признаков патологии является незначительная боль в руке или ноге. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению ее интенсивности, особенно в ночное время суток. Неприятные ощущения локализуются не только в месте уплотнения костной ткани, но нередко распространяются и на близлежащие участки конечности. Подобное явление обусловлено сдавливанием кровеносных сосудов и нервных окончаний.

1. Пациенты обнаруживают жалобы на ощущение усталости в больной конечности.
2. Возникает слабость в руках и ногах, которая приобретает хроническую форму и не проходит даже после продолжительного отдыха.
3. Ухудшается подвижность суставов, особенно если костное вещество откладывается поблизости от сочленения.

Интенсивность боли во многом зависит от физических нагрузок.

Со временем появляются визуальные признаки — пораженная кость постепенно деформируется, становится короче или наоборот увеличивается. Характерной чертой мелореостоза является локальное изменение структуры кости вдоль длинной оси.

В некоторых случаях болезнь Лери проявляется возникновением чувства тяжести в пораженной ноге или руке. Это обусловлено увеличением костной массы.

Диагностические мероприятия

Рентгенологическая картина заболевания имеет весьма характерные проявления. На больном участке кости присутствуют очаги уплотненной ткани в виде продольных линий или остеосклероза. На снимке визуализируется симптом тающей свечи. Определяется изменение архитектоники и надкостницы. Костный мозг становится атрофированным, его замещает соединительная ткань. Утолщение кости развивается только с одной стороны.

С помощью МРТ можно более подробно установить локализацию патологического очага, его границы, структуру и другие характеристики, позволяющие точно поставить диагноз.

Мелореостоз следует дифференцировать с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата:

1. Сифилитический или гуммозный остеомиелит. Отличается вовлечением в патологический процесс не одной кости, а нескольких одновременно. Не охватывает короткие губчатые кости.
2. Мраморная болезнь. Поражает практически весь скелет. Патология сопровождается развитием анемии, частыми переломами костей.
3. Фиброзная дисплазия. Характеризуется отсутствием диффузного остеосклероза, не поражает губчатые кости конечностей.

Терапия заболевания

Специфического лечения мелореостоза не существует. В основе терапии патологии лежит использование симптоматических препаратов.

Индивидуальная схема лечения разрабатывается для каждого пациента с учетом клинической картины заболевания — жалоб, результатов осмотра, лабораторных анализов и инструментальных методов обследования.

Мелореостоз характеризуется возникновением боли, поэтому целесообразным является применение средств из группы НПВС. Они обладают комплексным действием — снимают боль, воспаление, убирают отек. Благодаря их назначению можно уменьшить интенсивность симптомов заболевания и улучшить самочувствие пациента.

Из неспецифических противовоспалительных средств в основном применяют Парацетамол, Ибупрофен, Мелоксикам, Мовалис и другие лекарства в виде таблеток, инъекций или мази для наружного нанесения.

Необходимый препарат, дозировку, кратность использования и длительность терапии определяет врач. Самостоятельная коррекция назначений категорически запрещена, поскольку лекарства способны приводить к развитию серьезных побочных реакций и осложнений, особенно при превышении допустимой дозировки.

НПВС оказывают неблагоприятное влияние на слизистую оболочку желудка и 12-перстной кишки, провоцируют развитие гастрита или язвы. Запрещены к использованию во время беременности и лактации.

Сильно выраженный болевой синдром требует применения глюкокортикостероидов. Они обладают мощными противовоспалительными и анальгезирующими свойствами. Однако эти средства нужно использовать очень осторожно и коротким курсом, чтобы не спровоцировать изменение гормонального фона. Лечение мелореостоза в основном проводится Преднизолоном, Гидрокортизоном и другими препаратами.

Важную роль в успешной терапии заболевания играет профилактика контрактур. Чтобы не допустить значительного ограничения подвижности ближайших к очагу поражения суставов, следует предпринять определенные профилактические меры. К ним относятся:

• регулярные занятия лечебной физкультурой;
• правильное положение конечности.

В некоторых ситуациях пациент должен использовать специальное приспособление для создания физиологической позы — ортез.

При отсутствии своевременной медицинской помощи не исключено развитие тяжелых деформаций конечностей. В этом случае мелореостоз лечится только оперативным путем. Другим способом восстановить нормальную длину кости, необходимую для совершения элементарных движений, невозможно.

Чем раньше начать лечение заболевания, тем больше шансов обойтись консервативными методами и не допустить развития осложнений в виде деформации кости и нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата.

Лери болезнь (мелореостоз)

Очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей. Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях.

Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

Измененный корковый слой, а также уплотненные эпифизы и мелкие губчатые кости приобретают плотность слоновой кости.

Корковый слой утолщается как в сторону костномозгового канала (эндостальная форма), в большей или меньшей степени суживая его, так и наружу (периосталь-ная форма), возвышаясь над нормальным уровнем кости и увеличивая этим ее наружный диаметр. Поверхность «наплывов» слегка волниста, с гребневидными возвышениями и углублениями, но всегда резко контурируется.

Локализация

Мелореостоз бывает моноосальный или полиоссальный. Чаще локализуется в длинных трубчатых костях конечностей, хотя в целом, может встречаться в любых отделах скелета. Кисти и стопы поражаются не часто, а аксиальный скелет — еще реже [1,2]. Процесс как правило ограничен склеротомом [3]. В отдельных случаях патология представлена минералированным околосуставным образованием.

Клиническая картина

Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределенные ощущения тяжести, слабости пораженной конечности, атрофия ее мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагностика

Рентгенография

Рентгенография считается модальностью достаточной для постановки диагноза.

Описано пять паттернов заболевания [1]:

• классический
  • характерно утолщение кортикального периоста; во многих случаях встречается утолщение эндоста, особенно при дебюте в подростковом периоде
  • толстые волнообразные бороздки в костной ткани по типу расплавленного воска, стекающего по свече
  • ограничено склеротомом, может «переходить» через сустав на проксимальную/дистальную кость
• остеома-подобный
• подобный оссифицирующему миозиту
• подобный полосчатой остеопатии (Osteopathia striata like)
• смешанный

Компьютерная томография

При МСКТ видны участки резко уплотненной структуры, расположенные так, что создается впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности , реже лопатки и тазовые кости.

Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении пораженной кости, а на определенном ее участке, преимущественно эксцентрично.

Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при М. нередко наблюдается гиперостоз пораженных костей.

Дифференциальный диагноз

• сифилитический (гуммозный) остеомиелит
• Мараморная болезнь
• Фиброзная дисплазия
• остеома
• оссифицирующий миозит
• склеротические метастазы
• гипертрофическая остеоартропатия
• фокальная склеродермия
• остеосаркома
• Каффи болезнь (инфантильный кортикальный гиперостоз)

Литература

Bansal A. The dripping candle wax sign. (2008) Radiology. 246 (2): 638-40. doi:10.1148/radiol.2462050537 — Pubmed

Motimaya AM, Meyers SP. Melorheostosis involving the cervical and upper thoracic spine: radiographic, CT, and MR imaging findings. (2006) AJNR. American journal of neuroradiology. 27 (6): 1198-200. Pubmed

Симптомы и лечение мелореостоза

Мелореостоз – редкое заболевание, при котором костная структура одной или нескольких костей резко становится плотнее. Чаще всего от этой патологии страдают ноги или руки.

Впервые это заболевание описал невропатолог Лери и Жоанни, поэтому иногда его называют «болезнью Лери».

В организме по невыясненным причинам костное вещество начинает вырабатывать в избыточном количестве. Проведенные исследования не смогли окончательно выяснить механизм развития этой патологии. Есть предположения о наследственной природе заболевания.

Природа заболевания

Под микроскопом процесс выглядит как уплощение кости, которое локализуется на длинных трубчатых костях (плечевой, бедренной, большеберцовой и т.п.) и как будто стекает верху вниз, образуя при этом напластования, похожие на наплывы горящей свечки.

При гистологическом исследовании в зоне напластований находят неравномерную величину каналов остеонов, в котором структуры сформированы неправильно. Остеоциты отличаются разной формой и размерами, по системе остеона распределены беспорядочно. У больного в этом месте отмечают новообразование костного вещества, а также то, что линии склеивания расположены неравномерно. В субпериостальных отделах замечают слабо выраженную гладкую резорбцию кости.

Некоторые ученые относят мелореостоз к типу врожденных тканевых дисплазий из-за того, что обычно патология начинает развиваться в детстве, и точная локализация указывает на патологии развития мезенхимы.

Теорию о диспластической природе болезни, говорят несоответствия между процессами образования костей и замедленным рассасыванием. Недостаточную смену костных образований, которые необходимы для нормального моделирования органа кости свидетельствует также множество трещин в костных пластинах.

Больные жалуются на боли тупого характера, которые становятся сильнее в ночное время. Также интенсивность боли зависит от нагрузки на пораженный отдел конечности. Они могут проявляться не только в этом месте, но и передаваться в другие сегменты, особенно, если сдавливаются кровеносные сосуды или нервы.

Молодые люди с этим симптомов часто отмечают характерные ощущения тяжести и слабости в этой конечности, мышцы на ней атрофируются и не работают в полную силу. Постепенно ограничивается в подвижности сустав.

Если случай очень запущенный, у больного находят склеродермии, а также существенные деформации конечности.

С возрастом симптомы усиливаются.

Диагностика

Большой проблемой является то, что начало развития заболевания обычно никак не проявляется. Это часто путают с другими нарушениями.

Диагноз можно точно поставить только с помощью рентгена. На нем видны участки, на которых кость сильно уплотнена. К тому же характерна форма таких образований – «стекающая».

Чаще поражаются короткие и длинные, а также мелкие кости руки и ноги. Иногда затрагиваются лопатки или кости таза. Уплотнение обычно не затрагивает всю кость, а только отдельные ее участки.

Также у больного часто отмечают гиперостоз кости.

Полностью избавиться от этой патологии пока невозможно. Лечение заключается в том, чтобы убрать неприятные симптомы. В некоторых случаях возможно проведение операции.

При развитии конечность может потерять ряд функций, однако для жизни явной опасности нет.

Проявления, диагностика и лечение мелореостоза

Довольно часто у молодых людей и подростков появляются тупые боли в конечностях. Усиливающиеся по ночам они могут свидетельствовать о появлении редкой доброкачественной аномалии развития скелета – мелореостоза (ризомономелореостоз).

Безболезненная, уникальная методика доктора Бобыря

Дешевле, чем мануальная терапия

Получайте пропуск и приезжайте к нам!

Только с 1 по 10 июня! Записывайтесь сейчас!

Мелореостоз – это изменение коркового слоя кости человека до плотности слоновой кости. Оказываясь выше нормального уровня кости, корковый слой начинает утолщаться, тем самым увеличивая ее внешний диаметр.

Болезнь Лери (Мелореостоз): особенности болезни

Заболевание костного скелета, как правило, становится врожденным, но также часто встречаются случаи приобретенной болезни. В большинстве случаев ребра, верхние конечности и позвоночный столб являются основными местами поражения мелореостоза. Встречается у представителей обоих полов в любом возрасте, но чаще у мужчин.

Эта патология имеет и другое название – «болезнь Лери». Утолщается костная ткань – это самый главный симптом заболевания. Начало этого уплотнения немного похоже на свечной наплыв.

Симптоматика болезни плохо выраженная, с медленным постепенным развитием. На ранней стадии пациенты не чувствуют никаких недомоганий. В связи с полным отсутствием жалоб они не обращаются ко врачам, поэтому начальный этап патологии проходит без постановки диагноза.

Человек начинает обращать внимание на симптомы только после появления наглядного признака – шишка на кости. Бугорок небольшого размера за короткое время стремительно меняется на большую шишку.

Причины возникновения

Генетический сбой, произошедший у плода в процессе внутриутробного развития, является основной причиной появления мелореостоза позвоночного столба, ребер, костей руг и ног, большой берцовой кости. Вследствие такой активации мутировавшего гена, данную патологию условно называют неизлечимой.

Другие факторы, вызывающие мутацию:

• курение;
• алкогольная зависимость беременной женщины;
• прием опасных препаратов;
• проживание в среде с плохой экологией.

Перечисленные факторы являются «провокаторами», оказывающими огромное влияние на создание костной системы ребенка.

ушиб сустава или неаккуратное падение, серьезные переломы – являются причинами развития приобретенной болезни Лери. В таких случаях трубчатые кости, находящиеся недалеко от суставов, оказываются основными местами появления наростов.

Идиопатический мелореостоз – это третий вид заболевания. Здесь провоцирующих факторов нет. Причины, из-за которых возникает костяная шишка, неизвестны.

Симптомы всегда одинаковы. Так как в наше время до сих пор не разработано терапии или профилактики этой патологии, проводится консервативное лечение.

Симптоматика

Симптомы заболевания у пациентов отличаются: синдром является невыраженным у одного больного или настолько болезненным, что снимается только самыми серьезными анальгетиками у другого.

1. Кости начинают деформироваться;
2. Чувство ограничения подвижности в области поражения;
3. Амплитуда движений также ограничена;
4. Болезненная область твердая на ощупь;
5. Конечности разной длины;
6. Суставы опухают и отекают;
7. Компрессия вызывает нарушение в работе нервов.

Данное заболевание проходит в несколько этапов. В самом начале в области поражения возникает маленькая шишка. Жалоб у больного нет, поэтому к доктору он не идет.

Второй этап начинается с появления болей. Изредка они возникают и на третьем этапе развития патологии. После перенагрузки и частого сдавливания наростом нервного окончания появляются болевые ощущения. Сначала человек ощущает боль только вечером, но вскоре она будет продолжаться весь день и всю ночь, без остановки. Именно из-за этого симптома пациенты обращаются к специалистам.

Болезнь прогрессирует, и нарост вместе с ней интенсивно увеличивается. Ноющая боль заменяется острой, а так как растущая шишка начинает затрагивать и суставы, активизируются и другие симптомы.

Боли не сосредотачиваются в каком-то одном месте, они распространяются по всей области тела, пораженной мелореостозом. Происходит давление на крупные сосуды и нервные окончания.

Длительный отдых ночью уже никак не помогает пациентам избавиться от постоянного ощущения усталости. Болезнь перетекает в хроническую форму, а слабость в спине или конечностях возрастает.

Болезненный нарост затрагивает суставы, поэтому какое-то время спустя перестают функционировать и они. У больного больше нет возможности самостоятельно действовать пораженной конечностью или передвигаться. Выросший нарост уже нельзя не увидеть и пропустить, а сама конечность становится визуально короче второй.

Выявление патологии

Мелореостоз – болезнь, которую можно сразу выявить на рентгеновских снимках, в особенности, если у больного вторая или третья степень развития заболевания. Магнитно-резонансная томография (МРТ) является наилучшим вариантом для выявления болезни на первом этапе.

При мелореостозе иногда возникают проблемы с позвоночником или суставами в области таза. Ведь довольно часто поражение охватывает несколько костей, например, бывают патологии нижних и верхних конечностей вместе с позвоночником.

При наличии болезни Лери на снимке, полученном с рентгена, невооруженным глазом видно, что кость со всех сторон охватывает мутное пятно. Такие пятна бывают разных размеров, и часто захватывают окружающие мягкие ткани.

Сегодня ученые еще не разработали методов лечения мелореостоза. Основные лечебные мероприятия включают противовоспалительные и обезболивающие препараты, назначение которых зависит от проявленных симптомов. Активное занятие лечебной физкультурой, избегание повреждений и переохлаждений – вот основные советы от ведущих специалистов.

Основные симптомы после приема лекарств пройдут, но рост костной ткани продолжится. Настоятельно рекомендуется провести операцию, если мелореостоз активно прогрессирует и затрагивает сустав.

Ваш дерматолог

		Мелореостоз Большая медицинская энциклопедия Авторы: Н. Г. Пермяков, Д. Г. Рохлин. Мелореостоз – резкое уплотнение костной структуры одной или нескольких костей, чаще всего – верхней или нижней конечности.Заболевание, по-видимому, связано с аномалией остеогенеза. Этимология термина: melorheostosis; от греческого melos — конечность, член + rheo — течь + osteon кость. Синонимы: болезнь Лери. Впервые мелореостоз описан в 1922 году французский невропатологами A. Leri и A. Joanny. Этиология и патогенез А. В. Русаков относит мелореостоз к группе врождённых тканевых дисплазий на том основании, что заболевание чаще начинается в раннем детстве и локализация патологического процесса в определённых участках костной системы указывает на его связь с уродливым развитием мезенхимы. В пользу диспластической природы заболевания свидетельствует и выявляемое при микроскопическом исследовании несоответствие между темпами костеобразования и замедленным рассасыванием костной ткани. О недостаточной смене костных генераций, необходимой для физиологического резорбтивного моделирования костного органа, свидетельствует и большое количество трещин костных пластинок. Сами трещины образуются в процессе обработки препарата, однако их происхождение, несомненно, связано с изменением физических-химических свойств длительно не обновляющейся кости. Патологическая анатомия Опубликованы только единичные наблюдения микроскопических исследований костей при мелореостозе, поэтому сущность его остаётся невыясненной. Патологоанатомические изменения характеризуются избыточным образованием костного вещества. Патологический процесс имеет вид костного утолщения (гиперостоза), которое при локализации на длинных трубчатых костях (бедренная, большеберцовая, плечевая) как бы стекает сверху вниз с образованием характерных напластований, напоминающих наплывы горящей свечи. При гистологическом исследовании в зоне периостальных напластований обнаруживается неравномерная величина каналов остеонов (гаверсовых каналов) с неправильным формированием остеонных структур. Остеоциты в этих участках имеют разную форму и величину и распределены беспорядочно в системе остеона. Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости. Клинические проявления Больных мелореостозом беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на поражённый сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие её сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределённые ощущения тяжести, слабости поражённой конечности, атрофия её мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая. В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клиническая картина мелореостоза более выражена. В связи с нечётким и неопределённым симптомокомплексом мелореостоза начало заболевания обычно установить не удаётся либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания. Диагностика Диагноз мелореостоза возможен только с помощью рентгенологического исследования. На рентгенограмме видны участки резко уплотнённой структуры, расположенные так, что создаётся впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности, реже лопатки и тазовые кости. Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении поражённой кости, а на определённом её участке, преимущественно эксцентрично. Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при мелореостозе нередко наблюдается гиперостоз поражённых костей. В длинных и коротких трубчатых костях он проявляется в виде односторонне ассимилированных периостальных наслоений, утолщающих и деформирующих диафиз. При длительном наблюдении иногда обнаруживается нарастание протяжённости и выраженности остеосклероза , гиперостоза и деформации. Дифференциальная диагностика При дифференциальном диагнозе мелореостоза надо учитывать следующее: Сифилитический (гуммозный) остеомиелит не приводит к равномерному склерозу диафиза и метафиза трубчатых костей только одной конечности и никогда не поражает коротких губчатых костей. Мраморная болезнь никогда не обнаруживается в костях только одной конечности, поражает почти весь скелет, часто сопровождаясь нарастающей тяжёлой анемией, нередко патологическими переломами и другими осложнениями. Фиброзная дисплазия в фазе уплотнения не даёт диффузного остеосклероза. Обычно в некоторых участках наблюдается разволокнение костной структуры, а нередко даже и кистовидные изменения. Фиброзная дисплазия исключительно редко может поражать короткие губчатые кости конечностей. Лечение мелореостоза сводится к симптоматическим мероприятиям, этиопатогенетических средств не найдено. Прогноз при мелореостозе для жизни благоприятный. Функция конечностей может быть в различной степени нарушена. Большая медицинская энциклопедия 1979 г. Поиск по сайту «Ваш дерматолог»

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

Последнее обновление страницы: 17.11.2014 Обратная связь Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача — дерматолога.

Классификация. Современные методы коррекции морщин, применяемые в косметологии. МЕЛОРЕОСТОЗ МЕЛОРЕОСТОЗ (melorheostosis; греч, melos конечность, член + rheo течь + osteon кость; син. болезнь Лери) — резкое уплотнение костной структуры одной или нескольких костей, чаще всего верхней или нижней конечности. Впервые М. описан в 1922 г. франц. невропатологами Лери (A. Leri) и Жоанни (A. Joanny). Заболевание, по-видимому, связано с аномалией остеогенеза. Патологоанатомические изменения характеризуются избыточным образованием костного вещества. Макроскопически патол, процесс имеет вид костного утолщения (гиперостоза), к-рое при локализации на длинных трубчатых костях (бедренная, большеберцовая, плечевая) как бы стекает сверху вниз с образованием характерных напластований, напоминающих наплывы горящей свечи (рис. 1). Опубликованы лишь единичные наблюдения микроскопических исследований костей при М., поэтому сущность его остается невыясненной. Гистологически в зоне периостальных напластований обнаруживается неравномерная величина каналов остеонов (гаверсовых каналов) с неправильным формированием остеонных структур. Остеоциты в этих участках имеют разную форму и величину и распределены беспорядочно в системе остеона (рис. 2). Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости. А. В. Русаков относит М. к группу врожденных тканевых дисплазий на том основании, что заболевание чаще начинается в раннем детстве и локализация патол, процесса в определенных участках костной системы указывает на его связь с уродливым развитием мезенхимы. В пользу диспластической природы заболевания свидетельствует и выявляемое микроскопически несоответствие между темпами костеобразования и замедленным рассасыванием костной ткани. О недостаточной смене костных генераций, необходимой для физиологического резорбтивного моделирования костного органа, свидетельствует и большое количество трещин костных пластинок. Сами трещины образуются в процессе обработки препарата, однако их происхождение, несомненно, связано с изменением физ.-хим. свойств длительно не обновляющейся кости. Клиническая картина Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределенные ощущения тяжести, слабости пораженной конечности, атрофия ее мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая. В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания. Диагноз возможен только с помощью рентгенол, исследования. На рентгенограмме видны участки резко уплотненной структуры, расположенные так, что создается впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности (рис. 3), реже лопатки и тазовые кости. Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении пораженной кости, а на определенном ее участке, преимущественно эксцентрично. Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при М. нередко наблюдается гиперостоз пораженных костей. В длинных и коротких трубчатых костях он проявляется в виде односторонне ассимилированных периостальных наслоений, утолщающих и деформирующих диафиз. При длительном наблюдении иногда обнаруживается нарастание протяженности и выраженности остеосклероза (см.), гиперостоза (см.) и деформации. При дифференциальном диагнозе надо учитывать следующее. Сифилитический (гуммозный) остеомиелит (см.) не приводит к равномерному склерозу диафиза и метафиза трубчатых костей только одной конечности и никогда не поражает коротких губчатых костей. Мраморная болезнь (см.) никогда не обнаруживается в костях только одной конечности, поражает почти весь скелет, часто сопровождаясь нарастающей тяжелой анемией, нередко патол, переломами и другими осложнениями. Фиброзная дисплазия (см. Фиброзная остеодисплазия) в фазе уплотнения не дает диффузного остеосклероза; обычно в нек-рых участках наблюдается разволокнение костной структуры, а нередко даже и кистовидные изменения. Фиброзная дисплазия исключительно редко может поражать короткие губчатые кости конечностей. Лечение сводится к симптоматическим мероприятиям, этиопатогенетических средств не найдено. Прогноз для жизни благоприятный. Функция конечностей может быть в различной степени нарушена. Библиография Волков М. В., Болезни костей у детей, с. 394, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 197, 474, М., 1959; Пермяк о в Н. К. Случай изолированного мелореостоза большеберцовой кости, Арх. патол., т. 23, № 12, с. 77, 1961; P о х л и н Д. Г. Мелореостоз, Вестн, рентгенол, и радиол,, т. 9, в. 4, с. 292, 1931, библиогр.; Leri А. а. J о a n n у, Une effection non ctecrite des os, hyperostose «en coulee» sur toute la longueur d’un membre on «melorheostose», Bull. Soc. med. Нбр. Paris, t. 46, p, 1141, 1922; R i t v o M. Bone and joint X-ray diagnosis, p. 106, L., 1955. Найдена причина заболевания мелореостоз, и это поможет в лечении остеопороза Мелореостоз — редкое заболевание костей, которое в настоящее время диагностировано только у 400 пациентов в мире. Ученые Национального института здоровья США провели генетическое исследование костной ткани 15 больных мелореостозом из разных стран и выяснили, какая именно генетическая мутация приводит к развитию заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications. Кости пациентов с мелореостозом с возрастом становятся массивнее и плотнее Мелореостоз или «болезнь Лери» — это резкое уплотнение костной ткани (остеосклероз), которое вызывает избыточный рост костей, их деформацию и связанные с этими факторами боли. Заболевание является врожденным. На рентгеновских снимках пораженные мелореостозом кости выглядят, как свечи с которых оплывает воск. С возрастом кости пациентов, имеющих это заболевание, становятся все массивнее, в отличие от большинства людей, кости которых теряют свою плотность и массу. До последнего времени причина возникновения «болезни Лери» была неизвестна. Исследователи клинического центра Национального института здоровья США (NIH) изучили костную ткань 15-ти никак не связанных друг с другом родством пациентов с мелореостозом со всего мира. Учеными была проведена биопсия как затронутых болезнью костей, так и незатронутых. Они хотели выяснить, мутация ли вызывает мелореостоз. И если да, то происходит ли мутация генов во всех костных клетках больных или только в клетках аномальной костной ткани? Доктор медицинских наук, заведующий отделением клинической и хирургической ортопедии Национального института артрита , костно-мышечной системы и заболеваний кожи (NICHD, является подразделением NIH) Тимоти Бхаттачарья сообщил, что его команда исследователей предполагала возникновение мутаций генов только внутри пораженных участков костей. Так оно в итоге и оказалось. Мелореостоз вызван мутацией в гене MAP2K1 Проблему искали в экзоме — части генома человека, которая кодирует белки. Сравнение образцов костной ткани всех участников исследования позволило определить даже низкоуровневые мутации. Исследование показало, что у 8 из 15 пациентов с мелореостозом наличествовали мутации в гене MAP2K1 — именно внутри участков пораженной кости. MAP2K1 отвечает за производство белка MEK1. Ранее наукой была выяснена роль гена MAP2K1 в развитии некоторых типов злокачественных опухолей, и аномального образованию кровеносных сосудов в голове — «внутри» лица или шеи человека. Старший автор исследования редкого костного расстройства Джоан Марини (NICHD) назвала его «захватывающим». И пояснила, что оно позволило не только выявить саму мутацию у половины пациентов, но и получить фундаментальную информацию о гене MAP2K1, мутации в котором также «виноваты» в некоторых онкологических заболеваниях. Ученые уверены, что их исследование изменило «научный ландшафт» в своей тематике. Они предполагают, что полученные данные позволят проследить причинно-следственные связи в процессах метаболизма кости. А это в будущем поможет не только малочисленной группе пациентов с заболеванием мелореостоз, но и огромным массам людей, страдающих от остеопороза. Мелореостоз: особенности заболевания, какие риски перерождения, можно ли вылечить Мелореостоз или так называемая болезнь Лери относится к доброкачественным дисплазиям. Проявляется состояние как врожденное и всегда в костных тканях. В результате негативных процессов происходит уплотнение пораженных элементов, из-за чего кости приобретают вид «стекающего воска». Чаще всего можно наблюдать в области конечностей, а чуть реже – у нижней челюсти и позвоночника. Клиническая картина Данная аномалия является очень редкой. Обуславливается она избыточностью процесса развития костных тканей. Обычно проявляется состояние у подростков, но могут быть обнаружены первые признаки и у детей в первые дни жизни. Симптоматика сама по себе несколько размыта и возникает из-за компрессии мягких тканей и сопутствующих элементов. Из-за болезни Лери происходит новообразование вещества костной ткани. в результате такого негативного воздействия линии склеивания располагаются неравномерно, а в субпериодальных отделах выражены слабо проявления гладкой резорбции костного элемента. Изменение коркового слоя, уплотнение эпифизов, мелкие губчатые кости становятся более плотными. Корковый слой подвергается утолщению в том числе и в сторону канала с костным мозгом. В таком случае речь идет об эндостальной форме, когда идет параллельно сужение этого канала. Клиническая картина заболевания Причин, которые могли бы спровоцировать начало развития мелореостоза, выделить пока не удалось. Предполагается, что у ребенка в период внутриутробного развития активизируется мутировавший ген или соматические мутации. Поэтому данное заболевание условно считается неизлечимым. Симптомы мелореостоза Симптоматика у состояния отличается от случая к случаю. У одних больных болевой синдром невыраженный, а у других тяжело снимается даже самыми сильными анальгетиками. Чаще всего признаки заключаются в: Тупых болях скелетно-мышечного типа с монотонным течением в пораженной области; Деформация костей; Функциональная ограниченность пораженной области; Контрактуры; Трофические нарушения; Ограничение амплитуды движения; Отек конечности; Жесткость пораженной области; Подкожные очаги кальцификации; Разница в длине конечностей; Опухание суставов; Аномальное развитие мягких тканей; Аномалии или даже полное отсутствие некоторых мышц; Нарушение работы нервов из-за компрессии. Но этот перечень очень вариабелен, а потому у кого-то боли будут интенсивные с ограничением движения, а у кого-то – просто дискомфортные ощущения. Диагностика Диагностируется мелореостоз с помощью: Последний является золотым стандартом в диагностике. Причем в процессе нужно также провести и дифференциальную диагностику в отношении таких патологий, как: Остеопойкилия; Десмоидные опухоли; Синдром Бушке-Оллендорфа; Гемангиомы; Фиброзная дисплазия; Остеомиелит сифилитический; Мраморная болезнь. На МСКТ удается увидеть участки при болезни Роша Лери, у которых структура резко уплотнена. При этом форма напоминает стекающую свечу. Обычно поражаются при мелореостозе поражение отражается на коротких и длинных костях, а также на мелких костях. Чуть реже болезнь проявляется в тазовых и лопаточных частях. Рентгенологическая картина при мелореостозе Методы лечения Терапия в целом носит скорее симптоматический характер. Обычно в консервативный тип воздействия включают: Медикаментозное воздействием с помощью НПВС, анальгетиков и препаратов, помогающих в процессе проведения ремоделирования тканей; Физиотерапию; Гидротерапию; Трудотерапию. Чем опасно заболевание Запущенные случаи мелореостоза чаще всего обнаруживаются костным поражением участков с признаками склеродермии. В результате также выделяют существенные деформации пораженных областей. Чем старше заболевание, тем симптоматика более выражена. В отдельных случаях больной становится инвалидом. Прогнозы при проведении качественной терапии в целом считаются благоприятны. Но это касается только тех случаев, когда воздействие идет полноценное и постоянное. При отсутствии лечения же риск развития нежелательных последствий существенно возрастает. Причем они становятся необратимыми и достаточно быстро закрепляются. Как правильно принимать НПВП, смотрите в нашем видео: Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение Мелореостоз. Похожие расстройства Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике. Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности. Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией. Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать. Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов. Мелореостоз (ризомономелореостоз, болезнь Лери) — очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей. Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях. Диагностика мелореостоза возможно только по рентгенологической картине, на которой выявляются полосы остеосклероза, расположенные вдоль длинной оси трубчатых костей одной из конечностей. Эти полосы, сплошные или прерывающиеся, располагаются обычно эксцентрично. Наряду с остеосклерозом при мелореостозе может быть утолщение пораженных костей, в таких случаях их контуры становятся неровными. Диагностика болезни Лери нетрудна, но для того, чтобы выявить эти типичные изменения, необходимо произвести рентгенологическое исследование для получения характерной для мелореостоза рентгенологической картины. Похожие медицинские статьи Отложение солей и гомеопатическое средство от него Аномалии и патология ключицы (рентгенология) Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз) Ложный сустав после перелома (псевдоартроз) Туберозный склероз тяжело поддается диагностированию, так как обладает обширной симптоматикой, которую можно спутать с другими болезнями. Прежде всего больному, у которого имеется подозрение на туберозный склероз, следует проконсультироваться с узкими специалистами, такими как кардиолог, дерматолог, окулист, невролог и нефролог. После этого можно выполнить следующие инструментальные исследования: сбор анамнеза, МРТ, офтальмоскопия, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейросонография, электрокардиограмма, рентген грудной клетки, исследование прямой кишки при помощи колоноскопии, проверка остроты зрения, обследование глазного дна, общие анализы мочи и крови. По мере проведения диагностических мероприятий у пациентов с подозрением на туберозный склероз может дополнительно потребоваться более тщательное обследование пораженных органов при помощи УЗ, чтобы выяснить причину возникновения подобных изменений. Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться. Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша. Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее. Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии. Если имеются нарушения в функционировании почек, могут быть назначены гипотензивные лекарственные средства. При наличии проблем с сердечной мышцей в консервативное лечение туберозного склероза могут включить различные сердечно-сосудистые препараты. Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки. Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития. Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков. Своевременно начатое лечение поможет значительно облегчить жизнь большим и маленьким пациентам. Оно не сможет устранить первопричину, но скорректирует последствия тяжелой генетической болезни. Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению. Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям: Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой. Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому. Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности. Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки. Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.