Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Эктродактилия – симптомы и лечение, фото и видео

Автор: Новости медицины

/ 02 Апр 2018 в 21:44

Эктродактилия – основные симптомы:

• Ограниченная подвижность
• Недоразвитие конечностей
• Отсутствие пальцев
• Неправильное анатомическое расположение пальца

Что такое эктродактилия

Эктродактилия – это врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы.

Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Причины эктродактилии

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

• эктодермальная дисплазия;
• расщелины лица;
• урогенитальные расстройства;
• аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

• наличие опухолей шейки матки у мамы;
• нарушение работы щитовидной железы;
• наличие инфекции в организме на момент зачатия;
• влияние ионизирующих излучений;
• нехватка кислорода у плода;
• ухудшение питания ребенка;
• механическое давление на живот беременной;
• ухудшение плацентарного кровотока;
• прием запрещенных медикаментов во время беременности;
• стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

• первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
• вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

• брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
• синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
• клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

• монодактилия (дефект 1-го пальца);
• дидактилия (дефект 2-х пальцев);
• тридактилия (дефект 3-х пальцев);
• тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия типичная и атипичная

Симптомы эктродактилии

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

• недоразвитие конечности;
• отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
• ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

• синдром Ханхарта;
• брахидактилия;
• амниотические перетяжки;
• эктодермальная дисплазия;
• расщепление кисти;
• большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение эктродактилии

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

• микрохирурга;
• нейрохирурга;
• пластического хирурга;
• сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

• ультрасонография пораженной стопы или кисти;
• рентгенография;
• допплерография сосудов кистей рук или стопы;
• компьютерная томография;
• магнито-резонансная томография;
• электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

• операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
• операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
• операция по коррекции возможности сгибания суставов;
• эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Если Вы считаете, что у вас Эктродактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, хирург.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Причины развития эктродактилии и способы ее лечения

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Информация о дефекте

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

• первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
• вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

• брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
• синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
• клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

• монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
• дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
• тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
• тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.

Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

• эктодермальной дисплазией;
• расщелинами лица;
• аномалиями слезных путей;
• урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.

Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

• опухоли матки у матери;
• эндокринные расстройства;
• инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
• влияние ионизирующих излучений;
• кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
• психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
• воздействие тератогенных ядов;
• прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

При диагностировании аутосомно-доминантной эктродактилии у плода, ставится вопрос о прерывании беременности. Дополнительно рекомендуется провести углубленное обследование обоих родителей. В случае спорадической мутации риск повторного зачатия и рождения ребенка с подобной патологией не превышает 1%. При выявлении генетической «отягощенности» у одного из взрослых эта вероятность увеличивается до 50%. Таким парам предлагается воспользоваться одним из методов современной вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО с использованием донорских клеток, предимплантационной диагностикой эмбрионов с возможным ДНК-исследованием патологического гена).

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).

К другим задачам проведения хирургических операций относят:

• коррекцию аномалии в косметических целях;
• восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
• улучшение качества жизни пациента.

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

• микрохирурга;
• пластического хирурга;
• сосудистого хирурга;
• нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

• ультрасонографию конечности;
• трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
• допплерографию сосудов конечности;
• компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
• артроскопию суставов;
• электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.

Виды применяемых восстановительных операций:

• разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
• пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
• микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
• коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
• эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.

Эктродактилия

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

Общие сведения

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Причины эктродактилии

В 90% случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Обычно страдает 7 хромосома, реже – 3 хромосома. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Есть сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, действующие на плод в период беременности:

• новообразования матки;
• эндокринные нарушения у матери;
• инфекционные заболевания матери;
• воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
• нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

• Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
• Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

• Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
• Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
• КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
• Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
• Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
• Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

• Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
• Пересадка пальцев со стопы на кисть.
• Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
• Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Содержание:

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность. Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей. В случае с пальцами это может быть:

1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
2. Брахидактилия – укорочение.
3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

1. Неправильное положение плода в матке.
2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
3. Местное механическое давление.
4. Повреждение эмбриона.
5. Воздействие облучения.
6. Плохое питание матери.
7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Врождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

1. Пересадка пальцев с ног на руки.
2. Разделение сросшихся фаланг.
3. Вытяжение коротких фаланг.
4. Пересадка сухожилий.
5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
6. Пересадка сухожилий.
7. Исправление контрактур.
8. Пересадка кожи.
9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Выделяют:

• монодактилию (1 палец);
• дидактилию (2 пальца);
• тридактилию (3 пальца);
• тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

На фото первичная эктродактилия кистей

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

• пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
• разделение сросшихся пальцев;
• вытяжение коротких пальцев;
• пересадка сухожилий;
• восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
• исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
• пересадка кожи;
• протезирование;
• накладка шин на пораженные участки.

Если вы решили купить массажер для ног блаженство, то стоит узнать, как им пользоваться и что думают люди об этом устройстве.Вам назначен хороший, но дорогой препарат Артрозан,-аналоги лекарства помогут решить эту проблему.

Цена, плюсы и минусы аналогов и другая полезная информация.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластины, а в некоторых случаях синдактилия. В качестве диагностических мероприятий на первый план выступает ДНК-диагностика и лучевые методы визуализации костей, а в качестве эффективных лечебных мероприятий следует рассматривать лишь хирургический способ устранения дефекта. Следует учитывать, что возникновение брахидактилии возможно не только при уменьшении размеров отдельных фаланг, но и вследствие полного их отсутствия.

Причины возникновения и развития

Если искать изначальную причину возникновения остеоартроза, нужно знать, что может давать толчок этому заболеванию.

• Врожденные патологии.
• Наследственная предрасположенность к нарушениям костных тканей.
• Большие физические нагрузки, особенно на руки.
• Сахарный диабет и другие эндокринные заболевания.
• Возраст.
• Нерациональное питание.

Остеоартроз кистей рук: диета

Когда у человека возникает это заболевание, помимо обычного лечения, рекомендуется соблюдать определенную диету. Из своего рациона больному нужно будет исключить:

Наиболее действенным способом считается смазка кистей рук дважды в неделю смесью касторки и скипидара.

Можно подвести некий итог и собрать воедино все рекомендации по лечению этого коварного заболевания. Поскольку такая болезнь может настичь каждого человека, необходимо знать, как лечить остеоартроз кистей рук, и что предпринимать. Ведь не зря говорят: «Предупрежден – значит, вооружен». Для профилактики заболевания следует придерживаться таких рекомендаций:

• Соблюдать правильное питание. Употреблять в пищу больше натуральных витаминов.
• При малейших симптомах заболевания сразу же обратиться к врачу, поскольку на ранней стадии развития остеоартроза можно избавиться от напасти.
• Для себя чаще нужно проводить гимнастику кистей, пальцев. Ежедневная разминка позволит не только уменьшить боли, но и предупредить дальнейшее развитие заболевания.
• Придерживаться всех рекомендаций, которые дал врач – это сделает лечение максимально успешным.

Подготовка к рентгену и ограничения

Существующие методы рентгеновской диагностики дают возможность определить степень повреждения запястья.

В этом контексте следует заметить, что к травматологу необходимо обратиться при следующих ощущениях:

1. боль возникла после травмы;
2. обезболивающие препараты не устраняют болевые ощущения;
3. боль присутствует в течение нескольких дней.

Для лечения перелома руки очень важно начать процедуру сразу же, не затягивая и не откладывая. Рентген – серьезное обследование, поэтому к нему необходимо должным образом подготовиться.

При рентгене кисти с нее нужно снять имеющуюся повязку и удалить с кожи йод, если он уже нанесен. Когда на руку наложен гипс, то снимать его можно только с разрешения лечащего врача и в его присутствии.

Возраст пациента в данном случае значения не имеет. Но если больная находится в состоянии беременности, об этом необходимо известить доктора.

Направление на рентген кисти выписывает лечащий специалист, который принимает решение о допустимости этого метода исследования.

При рентгеновском исследовании запястья основные органы человека не подвергаются облучению. Этот факт очень важен для психологического состояния пациента, которому предстоит рентген-исследование.

Большое значение в данной ситуации имеет возраст и образованность больного. В обывательской среде распространено много мифов и фантазий о вредности рентген-процедур.

Современная диагностическая аппаратура сконструирована таким образом, чтобы максимально снизить имеющиеся риски при прохождении рентгена.

Чтобы совершенно исключить возможность негативного влияния рентгена на организм пациента, исследование даже перелома руки запрещено беременным женщинам и кормящим матерям.

К этой же категории относятся больные шизофренией. Полный перечень лиц, которым противопоказан рентген, имеется в каждом рентген-кабинете.

Прежде чем приступить к рентген-исследованию, специалист проводит опрос пациента на предмет соответствия действующим правилам.

В амбулаторной карте больного должны иметься специальные отметки для прохождения рентгена.

Эктродактилия: симптомы и лечение

Эктродактилия – врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы. Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

• эктодермальная дисплазия;
• расщелины лица;
• урогенитальные расстройства;
• аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

• наличие опухолей шейки матки у мамы;
• нарушение работы щитовидной железы;
• наличие инфекции в организме на момент зачатия;
• влияние ионизирующих излучений;
• нехватка кислорода у плода;
• ухудшение питания ребенка;
• механическое давление на живот беременной;
• ухудшение плацентарного кровотока;
• прием запрещенных медикаментов во время беременности;
• стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

• первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
• вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

• брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
• синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
• клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

• монодактилия (дефект 1-го пальца);
• дидактилия (дефект 2-х пальцев);
• тридактилия (дефект 3-х пальцев);
• тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия типичная и атипичная

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

• недоразвитие конечности;
• отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
• ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

• синдром Ханхарта;
• брахидактилия;
• амниотические перетяжки;
• эктодермальная дисплазия;
• расщепление кисти;
• большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

• микрохирурга;
• нейрохирурга;
• пластического хирурга;
• сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

• ультрасонография пораженной стопы или кисти;
• рентгенография;
• допплерография сосудов кистей рук или стопы;
• компьютерная томография;
• магнито-резонансная томография;
• электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

• операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
• операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
• операция по коррекции возможности сгибания суставов;
• эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Синдром клешневидной деформации рук и ног, закупорки слезно-носового канала и расщепления губы — неба был, вероятно, впервые описан Eckoldt и Martens.
Клинические данные. Данные осмотра. Комбинация эктродактилии и расщепления губы и/или неба поразительна. Расщепление губы— неба, чаще всего двустороннее, описано почти в 60% случаев. Часто наблюдается малое число зубов или даже полное их отсутствие. Нередко коронки зубов конической формы (Rudiger et al., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).

Слизистые оболочки сухие и подвержены кандидамикозу (Pashayan et al.).
Костно-мышечная система. Клешневидная деформация (эктродактилия) обычно охватывают все четыре конечности, но необыкновенно вариабельна в своем проявлении далее среди членов одной семьи. Иногда наблюдаются синдактилии мягких тканей разной степени выраженности, особенно на ногах.

Орган зрения. В большей части случаев отмечается отсутствие слезной точки. Этот дефект сочетается с истечением слез, блефаритом, дакриоциститом, кератоконъюнктивитом и светобоязнью (Cockayne, Bixler et al., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Могут наблюдаться редкие брови и ресницы.

Кожные покровы. В нескольких случаях отмечены альбиноидные изменения кожи и волос. Волосы на голове, брови и ресницы редкие (Ahrens, Rudiger et al., Bixler et al., Pashayan et al.). Число сальных и потовых желез уменьшено (Pashayan et al.). Могут наблюдаться гипопластичные ногти (Bixler et al., Beckerman).

Нервная система. Почти в 20% случаев описана микроцефалия и/или умственная отсталость (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler et al., Brill et al.).

Мочеполовая система. Почти в 20% случаев наблюдаются нарушения формирования почек и мочеточников (отсутствие почки, гидронефроз, гидроуретер) (Walker, Clodius, Maisels, Brill et al., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).

Орган слуха. Глухота является относительно непостоянным компонентом этого синдрома. Wildervanck описал нейросенсорную глухоту в диапазоне 40—100 дБ у братьев с данным синдромом. Meller и Birch-Jensen сообщили о глухонемых больных, по не квалифицировали глухоту. Kellner и другие авторы (Hillman, Eraser, Bixler et al.) также отметили снижение слуха.

Проводящая глухота неопределенной степени была отмечена Patterson и Stevenson, Robinson с соавт., Beckerman и Pashayan с сотр.. Ernest и Pullon описали легкую и умеренную проводящую глухоту у 2 из 3 больных сибсов. a Bvstrom с соавт. сообщили об умеренной проводящей глухоте. Мы также видели больных с умеренной потерей слуха проводящего типа. Robinson с соавт. обнаружили у одного больного после тимпанотомии отсутствие стремени п части наковальни. Bystrom с соавт. отметили отсутствие молоточка.

Robinson с сотр. описали неправильно сформированную ушную раковину. Bcrndorfer обнаружил отсутствие ушной раковины и поражение внутреннего уха. Swallow с сотр. описали умеренную низкочастотную проводящую глухоту. Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному, выявила значительное угнетение вестибулярной реакции и легкий нистагм в ответ на пробу холодной водой (Wildervanck).

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы рук и ног показали варьирующее отсутствие осевых или параосевых фаланг, а также костей пястьи и плюсны. Других костных аномалий отмечено не было.

Наследственность. Хотя большая часть случаев спорадические, встречаются больные сибсы со здоровыми родителями (Walker, Clodius, Ahrens), в нескольких случаях заболевание передавалось от родителей одному или нескольким детям (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser, Robinson et al.). Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомпо-домипаптиому типу с низкой пенетрантностью и очень варьирующей экспрессивностью. Преимущественного поражения того или другого пола не наблюдается.

Диагноз. Клешневидная деформация обычно встречается как изолированный, аутосомно-доминантно наследующийся порок развития. Хотя закупорка слезно-носового канала встречается в общей детской популяции с частотой от 1 до 6%, этот дефект находят почти в 10% случаев в популяции детей с расщеплением губы и/или неба. Reed с сотр. описали мать и дочь с эктродактилией, закупоркой слезного канала, ранним поседением волос, с извитостью волосяного стержня (pili torti) и с субтотальным облысением, а также с атрофическими пигментными пятнами на разгибательных поверхностях тела.

Лечение. При остатках слуха могут помочь слуховые аппараты. Расщепление губы или неба должно быть исправлено при помощи пластической операции. В случаях закупорки нижней слезной точки можно вставить пластиковую трубочку для выведения слез (Beckerman). Эктродактилия значительно варьирует по форме и степени. Руки и ноги обычно вполне способны выполнять свою функцию. В некоторых случаях с косметической целью можно произвести хирургическую коррекцию.

Прогноз. Создается впечатление, что потеря слуха прогрессирует. Несомненно, что больные хорошо адаптируются к деформациям конечностей.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью; 2) деформации рук и ног, заключающиеся в отсутствии фаланг, а также пястных и плюсневых костей и, кроме того, синдактилии нескольких оставшихся пальцев; 3) отсутствие слезной точки; 4) иногда расщепление губы — неба; 5) иногда альбиноидные изменения кожи и волос; 6) смешанную глухоту, чаще проводящую; 7) угнетение вестибулярной функции.

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

эктродактилия — эктродактилия … Орфографический словарь-справочник

эктродактилия — сущ., кол во синонимов: 1 • порок (46) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

эктродактилия — Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических … Справочник технического переводчика

эктродактилия — ectrodactyly эктродактилия. Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). (Источник: «Англо русский толковый словарь… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

эктродактилия — (ectrodactylia; греч. ektroma преждевременное рождение + daktylos палец) аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев … Большой медицинский словарь

Эктродактилия — аномалия, состоящая в неразвитии пальцев рук и ног. Э. может быть следствием недоразвития зачатков пальцев или следствием слияния пальцев, ведущего естественно также к уменьшению числа их и именуемого синдактилией. Различают монодактилию (1… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

ЭКТРОДАКТИЛИЯ — (ectrodactyty) врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев … Толковый словарь по медицине

Эктродактилия (Ectrodactyty) — врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Палец ноги — Пальцы ног части стопы человека, которые являются наиболее дистальными по отношению к телу. Пальцы ног важная часть двигательного аппарата. Во время передвижения, ходьбы и бега они вместе со стопой выдерживают вес тела и перемещают… … Википедия

Вадома — (дома) Современный ареал расселения и численность … Википедия

Эктродактилия

Эктродактилия
МКБ-10	Q 71.6 71.6
МКБ-9	755.4 755.4
OMIM	225300
DiseasesDB	32141
MeSH	C574275

Эктродактилия — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции.

Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на metacarpus и на metatarsus (клешня омара).

• Вадома (племя с часто встречающейся эктродактилией)

Литература

• Шимкевич В. М.,.Эктродактилия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб. , 1890—1907.

• Первый ряд: Ладьевидная кость
• Полулунная кость
• Трёхгранная кость
• Гороховидная кость
  Второй ряд: Кость-трапеция
• Трапециевидная кость
• Головчатая кость
• Крючковидная кость

• Пястье (пясть)
• Фаланга
• Пальцы: Большой палец (I)
• Указательный палец (II)
• Средний палец (III)
• Безымянный палец (IV)
• Мизинец (V)

Что такое Wiki.cologne Вики является главным информационным ресурсом в интернете. Она открыта для любого пользователя. Вики это библиотека, которая является общественной и многоязычной.

Основа этой страницы находится в Википедии. Текст доступен по лицензии CC BY-SA 3.0 Unported License.