Брахидактилия: причины, симптомы, лечение и фото

Брахидактилия

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Причины и факторы риска

Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

Формы заболевания

В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

• подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
• подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
• подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
• подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
• подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
• подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.

Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Укорочение пястных и плюсневых костей.

Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

Если брахидактилия является самостоятельным заболеванием, основные ее проявления – укорочение и (в ряде случаев) искривление костей кистей и стоп. Нарушений функционирования прочих систем и органов не наблюдается, деформация костей чаще носит исключительно косметический характер, не влияя на качество жизни.

При наличии сращения между соседними фалангами и нарушения функционирования межфаланговых суставов отмечается ухудшение опорной и двигательной функций, затрудняются захват и удержание небольших предметов, страдает мелкая моторика.

Иногда короткопалость сопровождается недоразвитием или полным отсутствием ногтевых пластин.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.), тогда она рассматривается как симптом, а не самостоятельное заболевание.

Диагностика

Основными диагностическими методиками являются объективное обследование пациента и рентгенографическое исследование, позволяющее определить степень поражения костей конечности.

Брахидактилия обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Брахидактилия без нарушения функций кистей и стоп не требует специального лечения.

В случае ограниченной подвижности и функциональной несостоятельности конечностей проводится хирургическая коррекция, заключающаяся в устранении межфаланговых сращений и удлинении линейных размеров соответствующих костей. С данной целью осуществляются аутотрансплантация, поллицизация и дистракция с выполнением мышечно-сухожильной и кожной пластики.

Прогноз благоприятный, заболевание обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Всё большее количество пациентов из всего мира отправляются на лечение в Турцию. Сюда едут как из развитых государств, так и из стран с низким уровнем развития .

Проявление брахидактилии и особенности ее лечения

Брахидактилия — врожденное генетическое заболевание, которое проявляется в недоразвитости фаланг верхних либо нижних конечностей. Эта аномалия передается по наследству. Она часто сопровождает другие недуги: симфалангизм (отсутствие суставов), синдактилию (сращивание пальцев) и др.

Такое заболевание диагностируют редко. Согласно исследованиям, всего у 3 новорожденных из 200 тыс. можно заметить такую аномалию. Патологические изменения одинаково часто встречаются как у мальчиков, так и у девочек. Существует довольно широкая классификация разновидностей недуга, но только в одном из вариантов эта аномалия сочетается с умственной отсталостью.

Описание и причины болезни

Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.

Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:

1. Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
2. Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
3. Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
4. Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.

При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.

Симптомы и формы болезни

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

• А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
• В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
• С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
• D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
• Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.

Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

На фото представлен пример брахидактилии.

Изолированная брахидактилия не является причиной прерывания беременности. Если же при беременности выявляются и другие, более серьезные синдромы, родители принимают решение о прерывании беременности в каждом отдельном случае индивидуально.

Диагностика и лечение

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Полностью устранить дефект можно только путем хирургического вмешательства.

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

• поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
• дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
• аутотрансплантация — пересадка пальцев;
• разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков. С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком. Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции — 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Брахидактилия

Наследственные заболевания являются самыми неприятными и опасными для человека, поскольку в основном они не поддаются лечению. Брахидактилия имеет именно наследственную причину своего возникновения. Как она наследуется и какой бывает, детально расскажет сайт slovmed.com.

Брахидактилией называется заболевание, которое простыми словами можно назвать «короткопалость», «макродактилия» или «гипофалангия». Это генетическое заболевание, которое передается от одного из родителей. Проявляется в отсутствии фаланг или аномальных коротких пальцах на конечностях. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:

• Умственная отсталость.
• Синдром Дауна.
• Брахицефалический череп.
• Необычная конфигурация укороченных пальцев.
• Укороченная шея.
• Нестабильность суставов.
• Отсутствие пальцев и фаланг.
• Воронкообразная грудная клетка.
• Диспластическое поражение ногтевых пластин.
• Деформация ребер.
• Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

1. Воронкообразная клетка груди.
2. Брахицефалический череп.
3. Эпикантус.
4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

• А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
• А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.
• А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
• А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
• А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются:

1. Тип «В» отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.
2. Тип «С» отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.
3. Тип «D» отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).
4. Тип «Е» отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

перейти наверх

Лечение брахидактилии

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство. Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры. Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

1. Поллицизация.
2. Аутотрансплантация.
3. Дистракция.
4. Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям.

В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении брахидактилии являются бесполезными.

Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

• Рентгенографии и реовазографии;
• МРТ;
• Электромиографии и стабилографии;
• Подографии;
• Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

• Родители имеют данную патологию;
• Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
• Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
• Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Брахидактилия: что за болезнь? Симптомы и лечение

Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость сопровождается укорочением кисти или стопы, неподвижными фаланговыми суставами, сращением соседних пальцев. Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к одинаковой частоте заболеваемости среди мальчиков и девочек. Лечение патологии хирургическое, заключается устранении внешнего дефекта: разделении и удлинении пальцев рук или ног.

Причины и характеристика патологии

Брахидактилия – генетическая мутация формирования фаланг пальцев (укорочение или полное недоразвитие), сопровождающийся искривлением костей и изменение формы ногтевой пластины. Патология встречается у пятнадцати человека среди миллиона жителей планеты. Для наследования короткопалости достаточно наличия доминантного видоизмененного гена у одного из родителей.

Аномалия выражается в косметическом дефекте, больные могут жить обычной жизнью, ограничением может стать только выполнение тонкой работы с участием пальцев, что может повлиять на выбор трудовой деятельности. В некоторых случаях брахидактилия сопровождается другими генетическими отклонениями:

• симфалангизм – фаланги пальцев соединены неподвижно, без суставов;
• синдактилия – полное или частичное неразделение пальцев в период внутриутробного развития;
• синдром Дауна – геномная патология с увеличенным количеством хромосом;
• синдром Поланда – заболевание с односторонним отсутствием грудной мышцы;
• синдром Аарскога-Скотта – наследственная патология с изменением форм черт лица, пальцев, мочеполовой системы.

Классификация

В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов. Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития. Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.

Виды брахидактилии:

1. «А» — проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
2. «В» — уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
3. «С» — укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
4. «D» — мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
5. «Е» — дефект ступней и кистей (короткая длина).

В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:

• А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
• А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
• А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
• А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
• А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка. Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения. При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы. К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера. На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

• деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
• нестандартная форма черепа;
• укорочение шейного отдела позвоночника;
• аномально маленький рост;
• умственными отклонениями;
• нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
• эндокринные нарушения;
• сплющенность пальцев;
• деструктивные изменения в костях (расщепление).

Диагностика

Выявление патологического отклонения возможно еще в период вынашивания плода. Первые отклонения в генетическом развитии могут стать заметны после первого скрининга (на сроке 11-12 недель) беременной, который состоит из УЗИ и специализированного анализа крови. На УЗИ можно заметить отклонения развития нервной трубки, а показатели крови указывают на возможные риски родить ребенка с геномным заболеванием.

Брахидактилия определяется на втором ультразвуковом исследовании (20 — 22 недель). Современная медицинская техника составляет объемную картинку во время обследования, что позволяет рассмотреть состояние пальцев на руках и ногах. Короткопалость, не сопровождаемая хромосомными отклонениями, не является показанием для искусственного прерывания беременности. При сочетании болезни с тяжелыми отклонениями дальнейшие действия определяются совместно с беременной женщиной.

После рождения диагностику проводить врач неонатолог совместно с детским ортопедом и генетиком. Медицинские специалисты оценивают выраженность внешних проявлений и дают рекомендации родителям по дальнейшему уходу и лечению. В некоторых случаях может понадобиться рентгенологическое исследование стоп и кистей, а также диагностика ДНК.

Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.

В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными. Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений. Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.

Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:

• поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
• дистракция – растяжение укороченных участков;
• аутотрансплантация – пересадка пальцев;
• разделение срощенных пальцев.

Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.

Профилактика

Полностью предотвратить генетическое заболевание брахидактилия невозможно. Специфической профилактики против доминирования патогенного гена не существует. При отягощенной наследственности, когда у представителей прошлых поколений были случаи короткопалости, с будущими родителями проводится беседа психолога о вероятности появления на свет ребенка с дефектами пальцев. В этом случае женщина находится под наблюдением генетика, который рассчитает риск развития патологии у плода.

Брахидактилия: особенность или болезнь?

Рождение малыша с врождённой патологией вызывает много страхов и вопросов у родителей. Но не всегда болезнь поражает внутренние органы малыша, случается, что наследственный дефект проявляется во внешних недостатках. К таким патологиям относится брахидактилия, которую часто называют короткопалостью.

В некоторых случаях, когда проявления болезни выражены незначительно, необычное строение пальцев расценивается, как индивидуальная особенность ребёнка. Человек может долгое время жить и не подозревать, что является носителем наследственной патологии. Чтобы понять, как поступать родителям, если малышу выставлен диагноз брахидактилия, нужно разобраться в причинах болезни и методах лечения заболевания.

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения – I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

• обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

• обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Основные методы терапии патологии костной системы:

• консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

• хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Брахидактилия

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в итоге на генном уровне-детерминированного недостатка, передающегося по наследию. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластинки, а в неких случаях синдактилия. В качестве исследовательских мероприятий на 1-ый план выступает ДНК-диагностика и лучевые способы визуализации костей, а в качестве действенных целительных мероприятий следует рассматривать только хирургический метод устранения недостатка. Следует учесть, что появление брахидактилии может быть не только лишь при уменьшении размеров отдельных фаланг, да и вследствие полного их отсутствия.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается довольно высочайшим показателем заболеваемости в общей структуре генетических изъянов развития, и этот факт разъясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т. е. для развития у ребеночка брахидактилии довольно, чтоб один из папы и мамы был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эру развития исследовательских технологий, также способов генной инженерии, создаются условия для ранешней пренатальной диагностики брахидактилии способом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До этого времени не разработаны препараты для внедрения этиотропного эмпирического исцеления, но в истинное время проводится неограниченное количество исследований по данной дилемме. Медико-генетическое консультирование семьи, в какой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предугадывает непременное предупреждение генетиком о риске рождения ребенка с брахидактилией. К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, сначала относятся папа и мама, у каких родился ребенок с брахидактилией, оба человека, человек, желающий сделать семью с нездоровым брахидактилией, также семьи, папа и мама которых мучаются данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребеночка будут малы, и рассматривать ее следует насколько только косметический недостаток. Но следует учесть, что почти всегда данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых прирожденных генетических болезней.

Самой всераспространенной прирожденной патологией, при которой брахидактилия развивается вровень с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследной аномалии кроме брахидактилии, у ребеночка появляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клеточка, укорочение шейки).

Брахидактилия пре синдроме Поланда смешивается с амастией и деформацией ребер, а при заболевания Аарского-Скотта у ребеночка сразу с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, интеллектуальной отсталости и непостоянности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребеночка смешивается с наличием атрезии хоан, гипоплазии передних пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в неких случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребеночка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг либо полидактилии, то почти всегда данная аномалия не ограничивает функцию кисти либо стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что существенно затрудняет опорную и двигательную функцию. Не считая того, почти всегда брахидактилия смешивается с диспластическим поражением ногтевой пластинки пораженного пальца, что имеет не опрятный вид и нуждается в корректировки. Укороченные пальцы имеют необыкновенную конфигурацию, вследствие некого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особые варианты брахидактилии, насколько эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие только дистальных фаланг при сохранности обычной костной структуры пястных костей, также адактилия, которая является самой тяжеленной формой короткопалости, потому что при данной патологии укорочение кисти развивается в итоге полного отсутствия одной либо нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято систематизировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, также диспластическими переменами ногтевых пластинок. Данные конфигурации могут протекать в разных вариантах тяжести, потому принято делить брахидактилию типа А на 5 клинических вариантов.

Тип Фараби, либо тип А1 предполагает конфигурации всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в купе с укорочением проксимальной фаланги огромных пальцев стоп и кистей, также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, либо тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, но значимым их укорочением. Приметным фактом является сохранность обычного развития других фаланг на кистях и стопах. Кроме укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей круговой девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией 5-ого пальца.

Клинодактилия 5-ого пальца, либо тип А3 заключается в укорочении и круговой девиации только средних фаланг 5-ого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, либо типе А4 наблюдается укорочение второго и 5-ого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических конфигураций на стопах, появляются вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и 5-ого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в купе с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным различием брахидактилии типа В будет то, что у ребеночка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Обычным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Перечисленные выше конфигурации сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжеленной прирожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, также сращение фаланг меж собой. Детки, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в неких случаях даже интеллектуальной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет 2-ое заглавие «брахидактилия огромного пальца» и является самой нередко встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Броско, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается идиентично нередко насколько на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редчайшей патологией, при которой укорочение кисти либо стопы развивается не в итоге костного недостатка фаланг, как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Не считая того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с обычной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным действенным способом корректировки данных конфигураций является хирургический. Ограниченные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных целительных мероприятий в послеоперационном периоде, также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза маленьких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только лишь убрать имеющиеся межфаланговые сращения, да и прирастить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти либо стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений производится не только лишь костная, да и сухожильно-мышечная, также кожная пластика.

Применение оперативного исцеления при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в наименьшей степени для устранения косметического недостатка.

Девочки, у меня брахидактилия.

Страшный термин, как считаете?

Итак, На тридцатом году жизни я узнала, что страдаю брахидактилией. Это было очень неожиданнно. Потому как всю свою осознанную жизнь я считала, что это просто вот так как есть. А не болезнь. Это генетическое заболевание, которое предполагает нечто страшное и даже уродливое. Все началось с просмотра сегодня видео/роликов на ютуб. Каково же было моё удивление, что меня связывает НЕЧТО с Меган Фокс.

Брахидактилия — это наследственный генетический дефект. Однако, ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками он не проявился. У родного брата тоже ничего нет. В книгах написано, что ген может » спать».

Довольно часто из-за недоразвитости суставов, возникающей при этой болезни, ограничивается подвижность пальцев. Помочь может массаж и лечебная физкультура для пальчиков. При более серьезных случаях укорачивания костей делается операция. Иногда, если кисть сильно отстала в развитии, делается много операций. Брахидактилия бывает разной — и делится на несколько типов. Ну, мой случай совсем смешной. :)Не зря над моим пальцем многие подтрунивают. Но я не комплексую. Меня это никак не ограничивает ни физически, ни морально. И Я Ж похожа на Меган Фокс

Самый безобидный тип Д — тот, что у меня. В любом случае ни пианисткой, ни альтисткой мне, оказывается, не суждено было быть — я просто не смогла бы нормально играть сложные произведения. Проверено — в детстве училась и ничего хорошего не вышло именно из/за больших пальцев на руках. Но зато недавно я познакомилась с девушкой По имени Марта с такими же пальцами. В отличие от меня — она комплексует и ненавидит свои руки. Завтра буду смотреть кисти дочки И в сентябре надо идти к ортопеду — спрошу у него, нужно ли дочке сделать снимок кисти. Читаю сложный материал по генетике и этому заболеванию, и радуюсь, что мне повезло с легкой формой. Отчего эта болезнь появляется — неизвестно, поэтому как ее предотвратить — никто не знает. Единственное что рекомендуют — избегать родственных браков. При беременности можно уже увидеть мутированные гены, проведя тесты, но если кроме брахидактилии у ребенка больше нет отклонений ( серьезные уродства) — прерывать беременность не рекомендуют.

Вот такой вот ликбез:)

Не болейте, девочки. И семьи ваши пусть будут в здравии)

Ах, да- а вы знали, что у Холли Берри 6 пальцев на одной ноге?)) в своё время ее бы сожгли как ведьму:)

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой диагностики проводится генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование 3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило, не прерывается. При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка. Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи: 1) коррекция линейных размеров пальцев и кисти, максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику. Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

• генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
• медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
• медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
• предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.