Артрогрипоз — виды, причины, симптомы и лечение

Как лечить артрогрипоз

Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.

В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз, о его причинах, лечении и прогнозе.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.

Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.

В медицине есть мнение, что артрогрипоз &#8212, не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.

Название заболевания произошло от греческого и буквально переводится как «кривой сустав». Артрогрипоз представляет собой ограничение подвижности сустава, вызывающее атрофию мышц и нарушения в спинном мозге. Он имеет множество видов.

Классификация и подвиды

По международной классификации болезней в 10-й редакции (код по МКБ 10) артрогрипозу присвоен код Q 74. Он объединяет категорию под названием «Другие врожденные аномалии (пороки) развития конечностей». Среди них выделяют такие патологии, как:

• добавочные запястные кости,
• ключично-черепной дизостоз,
• врожденный ложный сустав ключицы,
• макродактилия,
• деформация Шпренгеля,
• трехфаланговый большой палец руки,
• отсутствие надколенника,
• вывих надколенника,
• синдром «ногтей-надколенника»,
• сращение крестцово-подвздошного сочленения,
• аномалия развития голеностопного сустава,
• врожденный множественный артрогрипоз.

Это не весь перечень разновидностей аномалии.

Узнайте, в чем разница артрита и артроза.

Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.

Врожденный множественный артрогрипоз делится на:

• аномалии верхних конечностей,
• аномалии или артрогрипоз нижних конечностей,
• генерализованная форма,
• генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.

Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.

Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.

Как лечить артроз коленного и голеностопного сустава?

Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.

Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:

• синдром Гордона,
• дизморфизм дигиталярный,
• синдром Фримена-Шелдона,
• врожденная арахнодактилия,
• птеригиум,
• трисмус-псевдокамптодактилия.

Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:

механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма),

Симптомы артрогрипоза

К общим признакам заболевания можно отнести:

• атрофию мышц,
• блокировку суставов,
• деформацию суставов.

Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:

• наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах,
• вывихи бедер, но не всегда,
• сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях,
• деформации стоп.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:

• внутриротационно-приводящие в плечевых суставах,
• разгибательные в локтевых,
• сгибательные в лучезапястных,
• сгибательно-приводящие в первом пальце.

Как лечить артроз позвоночника?

Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.

Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.

Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.

Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.

При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.

Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.

Узнайте, как лечить ревматоидный артроз.

Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.

В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.

Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.

При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.

Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.

Заключение

Несмотря на трудности в лечении артрогрипоза, благодаря усилиям родителей и методам современной медицины возможно значительно улучшить состояние ребенка. Регулярные осмотры ортопеда позволят отслеживать динамику процесса.

Артрогрипоз

Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.

Содержание

Термин «артрогрипоз» был введен ортопедом из США М. Штерном в 1923 году. Заболевание обнаруживается у 1 из 3000 новорожденных. Его частота среди других врожденных патологий костно-суставного аппарата – 2-3%.

Причины артрогрипоза полностью не изучены. Установлено, что заболевание не передается по наследству, а возникает спорадически. Специалисты выделяют несколько факторов, которые действуют на ранних сроках беременности и провоцируют артрогрипоз у плода. Среди них:

• инфекции вирусного или бактериального происхождения;
• влияние токсических веществ и лекарственных средств;
• ограничение внутриматочного пространства из-за аномалий строения;
• недостаточность плаценты и так далее.

Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.

Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.

Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.

Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:

• нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
• ограничивается подвижность суставов;
• сумочно-связочный аппарат укорачивается;
• смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
• суставы фиксируются в определенном положении;
• точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
• длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
• поражаются центральная и периферическая нервные системы.

Врожденный множественный артрогрипоз классифицируют по ряду признаков:

• По распространенности – генерализованный (54% случаев), с поражением нижних конечностей (30%), верхних конечностей (5%), дистальный (11%).
• По виду контрактур – отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, ротационные, комбинированные.
• По степени тяжести деформаций – легкая, средняя и тяжелая формы.

Генерализованный артрогрипоз сопровождается:

• тугоподвижностью плечевых, лучезапястных, локтевых, тазобедренных и коленных суставов;
• деформациями кистей, стоп, лицевого скелета, позвоночника;
• гипотонией или атонией мышц.

Артрогрипоз нижних конечностей проявляется в виде:

• наружно-ротационно-отводящих либо сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах;
• вывихов бедер (не всегда);
• сгибательных или разгибательных контрактур в коленях;
• деформации стоп.

Артрогрипоз верхних конечностей характеризуется следующими контрактурами:

• внутриротационно-приводящими в плечевых суставах;
• разгибательными в локтевых;
• сгибательными в лучезапястных;
• сгибательно-приводящими в первом пальце.

При дистальном варианте патологии наблюдаются деформации кистей и стоп.

Во многих случаях артрогрипоз дополняется такими проявлениями, как:

• амниотические перетяжки;
• кожная синдактилия кистей;
• втяжение кожи над измененными суставами;
• птеригиумы в суставах;
• косорукость и косолапость;
• вывихи суставных концов;
• гемангиомы и телеангиэктазии на коже;
• склонность к респираторным заболеваниям.

Системное поражение внутренних органов и отставание в интеллектуальном развитии нехарактерны. Деформации суставов и атрофия мышц развиваются симметрично и в течение жизни не прогрессируют.

Диагностика

Диагноз «артрогрипоз» может быть поставлен в пренатальный период. Заболевание выявляется с помощью УЗИ, которое демонстрирует деформацию суставов и атрофию мягких тканей конечностей. Косвенным признаком патологии является низкая подвижность плода.

После рождения ребенка артрогрипоз диагностируют на основании клинических симптомов и неврологического обследования. Дополнительно могут проводиться ультразвуковое сканирование и рентгенография.

Заболевание дифференцируют от осложнений полиомиелита, полиартрита, миопатии и других системных и нейромышечных патологий.

При врожденном множественном артрогрипозе наблюдение и лечение проводит ортопед.

Консервативную терапию следует начинать в первые месяцы жизни ребенка. Она подразумевает поэтапное гипсование конечностей один раз в неделю. Перед гипсованием проводится сеанс гимнастики. Лечебная физкультура при артрогрипозе направлена на увеличение объема движений в суставах и исправление деформаций. Кроме того, 6-8 раз в сутки следует проводить корригирующие упражнения и укладки. После окончания курса гипсования ребенку индивидуально подбираются ортезные изделия.

Лечение артрогрипоза дополняется физиопроцедурами, целью которых является улучшение функций и кровообращения нейромышечного аппарата, а также терапия остеопороза. Основные методики:

• массаж;
• фотохромотерапия;
• электрофорез с пентоксифиллином, аскорбиновой кислотой, кальцием, эуфиллином, серой;
• электростимуляция;
• фонофорез;
• солевые грелки;
• аппликации с озокеритом и парафином.

Кроме того, 3-4 раза в год проводятся курсы неврологического лечения, которые включают препараты для активизации проводимости нервных волокон и улучшения трофики тканей.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, практикуется хирургическое лечение. Как правило, операции осуществляются после 2-3 лет. В ходе вмешательства корректируются размеры мышц и сухожилий, а также изменяются положения суставов.

Генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз. Пациенты нуждаются в периодическом лечении, реабилитационных мероприятиях, адаптации в специализированных учреждениях.

Локализованный легкий артрогрипоз полностью излечим при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Профилактика

Основной мерой профилактики артрогрипоза является предупреждение воздействия тератогенных факторов на плод во время беременности.

Артрогрипоз – причины и симптомы

Артрогрипоз — это не отдельное заболевание, а скорее описательный диагноз, используемый для обозначения более 300 отдельных заболеваний различной этиологии. Их общей чертой является наличие врожденных, обычно непрогрессирующих суставных контрактур, вовлекающих как минимум две разные области тела.

Виды артрогрипоза

Существует два основных типа врожденного множественного артрогрипоза:

Классический артрогрипоз – амиоплазия имеет уникальные клинические признаки, такие как симметричные, тяжелые контрактуры, обычно поражающие как верхние, так и нижние конечности. Пораженные мышцы гипопластичны, имеют фиброзную и жировую дегенерацию. Обычно интеллект нормальный. Около 10% пациентов имеют нарушения органов брюшной полости (например, гастрошизис, атрезия кишечника) из-за недостаточного формирования мышц. Почти все случаи носят эпизодический характер.

Дистальный артрогрипоз: поражены руки и ноги, но крупные суставы, как правило, не поражаются. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным дефектом гена в одном из ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Многие дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные нарушения, но известны и Х-сцепленные мутации.

Почему развивается артрогрипоз

Патологический механизм врожденных контрактур суставов включает в себя отсутствие активных движений плода (акинезия), которые обычно появляются на восьмой неделе жизни плода, продолжающиеся более 3 недель. Этого может быть достаточно, чтобы привести к отсутствию нормального растяжения мышц и действующих сухожилий. Что в свою очередь вызывает снижение податливости суставной капсулы и периартикулярных связок. Это приводит к фиброзу и контрактурам пораженных суставов.

Чем раньше происходит ограничение активных движений плода, тем выше тяжесть артрогрипоза.

Также считается, что фиброз периартикулярных структур — как связок, так и суставной капсулы — может быть причиной склонности пораженных суставов возвращаться в исходное положение, несмотря на применяемое лечение, то есть к рецидиву деформации. Это подтверждается экспериментальными исследованиями, в том числе куриных плодов. Их результаты показывают, что отсутствие активных движений, вызванных, например, введением кураре, инфекцией вирусом Коксаки или Ньюкасла, приводит к тому, что жесткость сустава напоминает артрогрипоз.

Прямой этиологический фактор, вызывающий акинезию у людей, остается неизвестным, но можно обнаружить ряд отклонений, которые могут привести к нарушению активного движения и, следовательно, к акинезии плода.

Нарушения могут касаться плода и включать функциональные и/или структурные патологии. К гипермобильности приводят такие факторы:

• нейрогенные факторы (заболевания двигательного центра; нарушения периферических нервов или нервно-мышечных соединений);
• миогенные факторы (мышечные дистрофии, митохондриальные заболевания);
• заболевания соседних тканей и/или суставных тканей (диастрофическая дисплазия).

Отклонения могут быть вызваны влиянием окружающей среды на плод:

• заболеваниями матери (миастения, рассеянный склероз, диабет);
• механическими факторами (анатомические аномалии матки; многоплодная беременность; олигогидрамниоз, амниотические полосы);
• сосудистые и пищевые расстройства.

Генетика артрогрипоза

Артрогрипоз представляет собой группу клинических симптомов, которые могут наблюдаться при многих различных генетических синдромах. Они могут возникать в результате спорадических мутаций одного гена (например, аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных паттернов наследования), хромосомных расстройств (например, трисомии 18), таких как делеция, транслокация или дупликация, и митохондриальных расстройств. Артрогрипоз при хромосомных аберрациях часто сочетается с психомоторной отсталостью.

Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия I типа, трисомия 18) были связаны с артрогрипозом.

Симптомы артрогрипоза

Деформации видны при рождении. Классический артрогрипоз характеризуется симметричным поражением всех конечностей у 60–92% пациентов. Только поражение нижних конечностей наблюдается у 7–24% пациентов, тогда как поражение только верхних конечностей наблюдается у 1–13% пациентов. Различные нарушения репродуктивной системы наблюдаются у 55–70% пациентов.

Пораженные суставы сокращаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях артрогрипоза:

• плечи наклонены, отведены и повернуты внутрь,
• локти вытянуты,
• запястья и пальцы согнуты,
• бедра могут быть смещены и обычно слегка согнуты,
• колени вытянуты,
• ноги часто находятся в положении эквиноваруса.

Аномальные искривления позвоночника наблюдаются примерно у 28–67% пациентов; чаще всего это простые длинные грудо-поясничные изгибы без сопутствующих пороков развития позвонков; однако кривые часто быстро прогрессируют.

Лицевой скелет — часто наблюдается гипоплазия нижней челюсти (микрогнатия); в тяжелых случаях это может сопровождаться контрактурой и ограниченной функцией височно-нижнечелюстных суставов.

Артрогрипоз

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Все врождённые заболевания и синдромы, связанные с тугоподвижностью суставов, традиционно объединяли одним термином — артрогрипоз, или синдром множественных врождённых контрактур. Вид больных настолько типичен, что поставить диагноз не представляет трудностей. Однако сам термин «артрогрипоз» до сих пор чётко не определен.

Артрогрипоз — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся врождёнными контрактурами в двух и более суставах в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, имеющей признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

Код по МКБ-10

Код по МКБ-10

Эпидемиология артрогрипоза

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 на 3000 новорождённых.

[1], [2], [3]

Что вызывает артрогрипоз?

В настоящее время существует пять теорий возникновения артрогрипоза: механическая, инфекционная, наследственная, миогенная и нейрогенная.

Симптомы артрогрипоза

У больных с артрогрипозом контрактуры всегда врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило, симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарнои девиацией кисти и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.

Изолированное поражение нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационно-отводяшие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп.

У детей с классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами, птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.

В отдельную группу выделяют дистальные формы артрогрипоза с характерными признаками — врождённые контрактуры и деформации кистей и стоп, лицевые аномалии и наследственный характер передачи заболевания. Выделяют 9 форм дистального артрогрипоза по классификации Bamshad (дигитоталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона, синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия, птеригиум-синдром, врождённая арахнодактилия и т.д.).

Для выработки тактики ортопедо-хирургического лечения больных создана классификация артрогрипоза, которая включает следующие характеристики:

• тип артрогрипоза — классический и дистальный;
• распространённость — локальная форма (с поражением только верхних или нижних конечностей), генерализованная (с поражением верхних и нижних конечностей), тотальная (с поражением верхних, нижних конечностей, позвоночника);
• локализация — верхние конечности (плечевые, локтевые, лучезапястные суставы, пальцы кисти), нижние конечности (тазобедренные, коленные, голеностопные суставы, стопы);
• вид контрактур — сгибательные, разгибательные, отводящие, приводящие, ротационные и их сочетание;
• степень тяжести контрактур — лёгкая, средняя и тяжёлая (в зависимости от выраженности контрактур, пассивной амплитуды движений в суставе и силы мышц).

Как лечить артрогрипоз

Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.

В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз, о его причинах, лечении и прогнозе.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.

Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.

В медицине есть мнение, что артрогрипоз — не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.

Название заболевания произошло от греческого и буквально переводится как «кривой сустав». Артрогрипоз представляет собой ограничение подвижности сустава, вызывающее атрофию мышц и нарушения в спинном мозге. Он имеет множество видов.

Классификация и подвиды

По международной классификации болезней в 10-й редакции (код по МКБ 10) артрогрипозу присвоен код Q 74. Он объединяет категорию под названием «Другие врожденные аномалии (пороки) развития конечностей». Среди них выделяют такие патологии, как:

• добавочные запястные кости;
• ключично-черепной дизостоз;
• врожденный ложный сустав ключицы;
• макродактилия;
• деформация Шпренгеля;
• трехфаланговый большой палец руки;
• отсутствие надколенника;
• вывих надколенника;
• синдром «ногтей-надколенника»;
• сращение крестцово-подвздошного сочленения;
• аномалия развития голеностопного сустава;
• врожденный множественный артрогрипоз.

Это не весь перечень разновидностей аномалии.

Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.

Врожденный множественный артрогрипоз делится на:

• аномалии верхних конечностей;
• аномалии или артрогрипоз нижних конечностей;
• генерализованная форма;
• генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.

Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.

Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.

Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.

Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:

• синдром Гордона;
• дизморфизм дигиталярный;
• синдром Фримена-Шелдона;
• врожденная арахнодактилия;
• птеригиум;
• трисмус-псевдокамптодактилия.

Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:

• механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма);
• сосудистые патологии и нарушение кровоснабжения;
• инфекционные поражения (внутриутробный периартрит, инфекционные заболевания матери, краснуха, грипп, поражения родительской яйцеклетки);
• токсины в виде лекарств и наркотиков;
• наследственные;
• кислородное голодание плода.

Симптомы артрогрипоза

К общим признакам заболевания можно отнести:

• атрофию мышц;
• блокировку суставов;
• деформацию суставов.

Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:

• наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах;
• вывихи бедер, но не всегда;
• сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях;
• деформации стоп.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:

• внутриротационно-приводящие в плечевых суставах;
• разгибательные в локтевых;
• сгибательные в лучезапястных;
• сгибательно-приводящие в первом пальце.

Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.

Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.

Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.

Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.

При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.

Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.

Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.

В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.

Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.

При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.

Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.

Заключение

Несмотря на трудности в лечении артрогрипоза, благодаря усилиям родителей и методам современной медицины возможно значительно улучшить состояние ребенка. Регулярные осмотры ортопеда позволят отслеживать динамику процесса.

Причины возникновения артрогрипоза у маленьких детей, патогенез, основные симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Артрогрипоз нижних конечностей – системное заболевание опорно-двигательного аппарата, которое характеризуется деформацией конечностей и контрактурами различной степени тяжести. В статье мы разберем артрогрипоз у детей.

Выраженный артрогрипоз у маленького ребенка

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) артрогрипоз обозначается кодом Q74.3.

Основные причины дистального артрогрипоза:

• недоразвитость мышц;
• мышечные расстройства;
• наличие лихорадки во время беременности и вирусов, которые могут повредить нервные клетки;
• уменьшение количества амниотической жидкости;
• неправильно сформированный спинной мозг или центральная нервная система;
• ненормальное развитие сухожилий, суставов и костей;
• наследственная предрасположенность.

Причины артрогрипоза разделены на две группы: неврологические и функциональные.

Лихорадка

Артрогрипоз неврологической этиологии вызван изменениями как центральной, так и периферической НС Основные неврологические причины:

• нарушения нейрогенного происхождения (аномалии ЦНС или ПНС, приводящие к снижению подвижности плода): соответствуют изменениям в функции головного мозга, моторных нейронов или периферических нервов;
• аномалии мышечной этиологии: включают изменения в образовании или функции мышц, такие как врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные расстройства.

Функциональные вызываются изменениями в тканях, связанными с суставом или физическим ограничением движения плода:

1. Ограничение пространства: множественная беременность или аномалии матки.
2. Материнские заболевания: включают упомянутые изменения матки (опухоли) и другие расстройства: рассеянный склероз, диабет, материнская миастения, абдоминальная травма и другие.

Кроме того, причинами недуга выступают аномалии соединительной ткани: сухожилий, костей, суставных тканей.

Заболевание вызывает определенные изменения, которые состоят из утолщения, снижения эластичности суставных капсул и мышечных волокон с определенной степенью фиброза и жировой инфильтрацией. В дополнение к этому возникает дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Существует 3 типа артрогрипоза:

• Тип 1 – болезнь поражает нижние или верхние конечности;
• Тип 2 – в дополнение к изменениям при 1 типе также возникают пороки развития различных органов (например, брюшной стенки, мочевого пузыря, головы, позвоночника);

При третьем типе в дополнение к дисморфическим нарушениям наблюдаются более или менее выраженные пороки развития позвоночника и ЦНС.

Симптомы артрогрипоза появляются сразу же после рождения. У детей возникают контрактуры, которые могут затрагивать любые суставы организма. Мускулы пораженных суставов также недостаточно развиваются.

Наиболее часто возникают деформации в верхних и нижних конечностях. Ограничивается подвижность плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Более 80% детей имеют деформации тазобедренного сочленения. В коленном суставе встречаются сгибательные контрактуры в более чем 60% случаев. Часто возникает косолапость, в редких случаях – плоскостопие. В тяжелых случаях возникает сколиоз – трехплоскостное искривление позвоночного столба.

Контрактура

Диагностика

На рентгеновском снимке наблюдается дисплазия ТБС или другие дислокационные нарушения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает выявить структурные нарушения мышечной системы.

Для исключения или подтверждения миогенного заболевания проводят электромиографическое исследование.

Лечение направлено на исправление аномалий развития и постепенное увеличение подвижности суставов, улучшение мышечной силы и моторной функции. Схема лечения составляется многопрофильной командой врачей: педиатров, хирург-ортопедов, неврологов и генетиков. В дополнение к врачам также в команде есть медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты.

Лечение может быть трех видов:

• физиотерапия;
• ортопедическая терапия;
• оперативное вмешательство.

Физиотерапия помогает увеличить амплитуду и силу движений с помощью специализированных упражнений. Нередко назначают вспомогательные средства для улучшения результатов лечения – шины, опоры, костыли и инвалидные коляски. Родители также могут участвовать в лечении ребенка.

Цели ортопедического лечения при артрогрипозе зависят от возраста ребенка, пораженных конечностей и степени болезни. В ходе лечения врачи стимулируют психомоторное развитие ребенка, что помогает предотвратить возможные осложнения. Ортопеды учат ребенка приему пищи, купанию, одеванию и посещению ванной. В большинстве случаев врачи консультируют родителей, которые осуществляют рекомендации в домашних условиях.

Физиотерапия

Прогноз заболевания и возможная профилактика осложнений

Прогноз неблагоприятный даже при своевременном лечении. Болезнь нельзя вылечить, несмотря на современные научные достижения в медицине.

Терапии нацелены на уменьшение симптомы болезни. Ребенок должен проходить последовательную психотерапию. Сотрудничество пациента также важно для достижения достаточного прогресса в лечении. Хотя болезнь не излечима, она не прогрессирует.

В процессе роста и развития важно адаптировать образ жизни к потребностям и возможностям пациента. Регулярная физическая активность помогает улучшить качество жизни ребенка. В некоторых случаях и в зависимости от индивидуальных потребностей проводится оперативное вмешательство.

Совет! Чтобы предотвратить инвалидность во взрослой жизни, необходимо своевременно обращаться за консультацией врача.

Лечебные массажи и различные формы физиотерапии, применяемые на различных стадиях артрогрипоза, могут существенно улучшить самочувствие ребенка. Делать самостоятельно массажи не рекомендовано. При подозрении на заболевание рекомендуется незамедлительно обращаться к врачу.

Артрогрипоз

Впервые понятие артрогрипоз использовал ортопед из Соединенных Штатов Америки в начале ХХ века. Эта патология имеет частоту возникновения у новорожденных 1:3000, по сравнению с другими врожденными заболеваниями костей, которые встречаются всего у 2 или 3% от всех случаев.

Почему развивается артрогрипоз пока остается для врачей загадкой. Было выяснено, что недуг не имеет наследственной предрасположенности, а может возникать спонтанно.
Доктора определили несколько основных причин, которые влияют на мать в первые месяцы беременности и могут спровоцировать развитие артрогрипоза у малыша. К ним можно отнести:

• инфекционные заболевания разной этиологии (вирусы, бактерии);
• воздействие на мать токсическими средствами и лекарственными препаратами;
• небольшое внутриматочное пространство, которое возникло вследствие неправильного развития органа;
• нарушение в функционировании плаценты и многие другие.

Также врачи различают две основные теории развития недуга:

Последователи миогенной теории утверждают, что тератогенные факторы имеют влияние на плод в первом триместре и провоцируют нарушение процесса формирования мышечного волокна. Это стает причиной нарушения в суставах, связках и нервах.
Почитатели теории неврогенной зависимости утверждают, что патология развивается по причине нарушений формирования спинного мозга у плода, а уже вторичным проявлением заболевания является атрофия мышечного аппарата и контрактура некоторых суставов.

Артрогрипоз можно классифицировать по нескольким признакам:

• насколько он распространен;
• по видам контрактур;
• по тяжести полученных деформаций.

Пациент, имеющий диагноз артрогрипоз, выделяется от здоровых людей такими изменениями организма:

• мышцы находятся в состоянии гипо- и атонии;
• суставы деформированы, двигаются очень ограничено, зафиксированы в аномальном положении;
• связки укорочены и деформированы;
• мышцы прикреплены аномально к костям;
• трубчатые кости имеют деформацию и растут очень медленно;
• мотонейроны, расположенные в спинном мозге, поражены.

При наличии генерализованной формы заболевания врачи отмечают у пациента поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, коленных, тазобедренных суставов. Патология в большинстве случаев поражает симметричные суставы. Сразу после рождения у младенцев руки имеют специфический внешний вид:

• они приведены и повернуты внутрь в плечевом суставе;
• в наличии разгибательная контрактура в локте и сгибательная – в области кисти;
• кисти и пальцы рук зафиксированы в неправильной позе и отклонены наружу;
• мышцы плеча имеют выраженную гипоплазию;
• пассивные и активные движения в суставе.

Также от заболевания страдают и более мелкие суставы, в том числе и кости лицевой части черепа. Врачи фиксируют случаи искривлений позвоночника в разных степенях тяжести. Характерной особенностью патологии является отсутствие прогрессирования заболевания после появления малыша на свет.
Артрогрипоз не поражает внутренние органы и интеллект человека. В некоторых случаях возможно проявление симптомов, носящих неспецифический характер. К ним можно отнести:

• над патологическим суставом втягивается кожа;
• появляются небольшие кровоподтеки и сосудистая звездочка;
• частые заболевания респираторного характера;
• сращение пальцев.

Диагностика

Проведение внутриутробного исследования на отсутствие артрогрипоза проводить очень важно. Для этого нужно сдавать анализы, проходить ультразвук. Диагностика патологии заключается в наблюдении за тем, как двигается плод в матке, есть ли контрактуры и деформации, какого объема мягкие ткани рук и ног.
Сразу после рождения малышу проводят неврологическое обследование, ультразвук и при необходимости рентген. Это необходимо сделать для дифференциации артрогрипоза от таких патологий, как:

В случае необходимости проведения исследований и определения плана терапии для пациенты с артрогрипозом применяют такие способы диагностики:

• клиническую;
• неврологическую;
• электрофизиологическую;
• рентгенологическую;
• ультразвуковую.

Также важно проводить дифференциальную диагностику для исключения других системных и нейромышечных заболеваний, к которым можно отнести:

• дистрофическую дисплазию;
• синдром Ларсена;
• хондродистрофию;
• спинальную амиотрофию;
• периферическую невропатию;
• миотоническую дистрофию.

Основными врачами, к которым нужно обращаться при подозрении на заболевание – это педиатр и ревматолог.

К основным методам лечения данного заболевания можно отнести:

• немедикаментозную терапию;
• хирургическое вмешательство.

Сразу после появления на свет важно начинать консервативное лечение пациента поскольку эффект от разных процедур в первые месяцы жизни наиболее выраженный.
Один раз в неделю проводят гипсовую коррекцию. Перед каждым ее этапом необходимо выполнить упражнения лечебной физкультуры, которые способствуют увеличению амплитуды движений в пораженных суставах, исправлению деформации. Также рекомендовано использовать тепловое воздействие и физиотерапевтические процедуры.
Родители больного малыша должны обучиться специальным корригирующим упражнениям, поскольку для облегчения состояния ребенка их нужно делать от 6 до 8 раз в сутки. Все пациенты, имеющие диагноз артрогрипоз, обеспечиваются ортезами.
Основными физиотерапевтическими процедурами для стабилизации пациента, улучшения его качества жизни, восстановления иннервации, лечения остеопороза являются:

• фотохромотерапия с использованием стимулирующих и расслабляющих цветов;
• электрофорез с применением лекарственных препаратов (Пентоксифилин, Эуфиллин, витамин С, кальций, фосфор, сера);
• магнитоимпульсная и электростимуляция;
• фонофорез на бишофите или геле контрактубекс.

Дополнением к ортопедическому лечению является неврологическое. Его проводят курсами по 3-4 раза в год. В данный курс входят лекарственные препараты, улучшающие проводимость, ток крови по сосудам и питание всех тканей.

Если эффективность консервативного лечения очень низкая или полностью отсутствует, то прибегают к хирургической коррекции суставных контрактур, которую проводят малышам в возрасте от 3 до 4 месяцев.
Объем оперативного вмешательства пациентам старшего возраста зависит от полученных навыков по самообслуживанию и уровня мышечной сохранности. При других обстоятельствах можно только ухудшить состояние ребенка и еще больше инвалидизировать малыша. При наличии врожденного множественного артрогрипоза за пациентом наблюдает ортопед, он же и рекомендует наиболее подходящие методы терапии.

Результаты

Если у пациента обнаружен артрогрипоз генерализированной формы, то его прогноз наиболее неблагоприятный. Пациент обязан проходить периодическое лечение, реабилитацию, адаптацию в специальных учреждениях.
В случае обнаружения локализованного легкого артрогрипоза пациент может надеяться на полное выздоровление, но только если терапия была начата вовремя. Врачи предупреждают всех родителей, что существует риск повторного появления контрактур и деформаций. По этой причине дети, имеющие такой диагноз, обязаны наблюдаться до момента полной остановки роста скелета.

Профилактика

Единственным способом минимилизации рисков развития заболевания или его предотвращения является соблюдение женщиной в период беременности всех рекомендаций лечащего врача и недопущение влияния разных тератогенных факторов на будущего ребенка в момент закладывания его основных органов и систем на ранних сроках.
Также не стоит отказываться от проведения ультразвукового исследования и скрининг контроля.

О заболевании (видео)

Классификация, симптомы и лечение артрогрипоза нижних конечностей

Артрогрипоз нижних конечностей составляет практически половину случаев этой патологии. Артогрипозом называют врожденное поражение суставов. Этот термин буквально означает «искривленный сустав», и в него входят множественные или единичные пороки развития сочленений, которые могут проявляться по-разному.

Как правило, одновременно диагностируется атрофия окружающих мышц, иногда поражения спинного мозга.

Это заболевание определяю разу после рождения ребенка. Искривления заметны при первичном осмотре, но окончательно диагноз ставят только после всестороннего обследования.

Причины появления

Существует 6 теорий, которые оговаривают противоположные факторы проявления болезни: наследственная, механическая, сосудистая, токсическая, инфекционная, кислородного голодания и т.д.

Каждая из них по-разному объясняет развитие неправильного функционирования сочленений.

К наиболее распространенным причинам можно отнести:

• неудачные беременности;
• неправильное предлежание ребенка в утробе;
• вредные привычки родителей (курение, алкоголь, наркомания);
• хронические заболевания матери;
• прием определенной группы медикаментов;
• инфекционные заболевания во время вынашивания младенца;
• неправильное строение матки;
• слишком большое количество вод в утробе, которые воздействуют на малыша и др.

После рождения начальными симптомами являются:

• ненормальное положение трех или более суставов;
• неподвижность или ограниченная подвижность сочленений;
• недоразвитость мышц.

Для точной постановки диагноза проводя ряд исследований: рентген, ультразвук, клинические, неврологические и другие анализы.

Классификация

Артрогрипоз может проявляться в разных формах.

Артрогрипоз нижних конечностей относиться к локальному типу.

Контрактуры могут быть нескольких типов:

• приводящие или отводящие;
• разгибательные или сгибательные;
• ротационные;
• множественные.

Эта патология обычно развивается симметрично. Характеризуется стабильностью (не ухудшается с ростом ребенка), а также тем, что внутренние органы и интеллект ребенка не страдают. То есть при нормальном правильном лечении он может вовремя пойти в школу и вести в дальнейшем нормальную жизнь.

Лечение этой патологии возможно, особенно если затронут только один пояс. Родителям придется потратить немало времени и сил, но в результате эффект будет достигнут.

Лечение начинается сразу после рождения, так как это наиболее благоприятный период для стабильного результата. Ребенку проводят регулярную стабилизацию суставов с помощью гипса, корректируя его постановку. Обязательно выполнять упражнения по лечебной гимнастике, которые должны увеличить объем движения сустава и усилить мышцы и связки вокруг него.

Эффективным является специальный массаж, который родители должны делать более 6 раз в день. Так же назначают различные физиопроцедуры (тепловые, электрофорез).

Могут назначить прием лекарств, которые будут стимулировать правильное развитие нервной системы и улучшать кровообращение нижних конечностей.

Если консервативные методы не дают эффекта, после трех лет можно проводить операции. Но это очень рискованно, так как есть возможность сделать ситуацию еще хуже.

Сегодня разработано очень много методик по восстановлению, поэтому не стоит отчаиваться. При системном подходе шансы на выздоровление всегда есть.

Артрогрипоз

Артрогрипозом называют врожденное, генетически обусловленное заболевание суставов, характеризующееся тугоподвижностью двух и более сочленений и развитием мышечных контрактур. При артрогрипозе также выявляется поражение двигательных нейронов спинного мозга.

Причины возникновения

Артрогрипоз у детей возникает по неизвестной причине и не связан с отягощенной наследственностью (за исключением дистальной формы заболевания). Ученые выяснили, что артрогрипоз начинает формироваться на 4-й – 5-й неделе внутриутробного развития.

Это может быть связано с генетически обусловленным нарушением формирования мышечных волокон. Также не исключается вторичное поражение мышц из-за патологических изменений в мотонейронах спинного мозга.

По статистике, это заболевание встречается в среднем у одного из 3000 новорожденных.

Выявлено, что есть факторы риска, наличие которых у матери с большей долей вероятности приводит к возникновению артрогрипоза:

• Вирусное заболевание на ранних сроках беременности (корь, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз).
• Употребление алкоголя, наркотиков, лекарственных препаратов.
• Ионизирующее излучение.
• Плацентарная недостаточность.
• Выраженное маловодие.
• Аномалии матки (двурогая, недоразвитая).
• Тяжелые соматические заболевания в фазе декомпенсации (сахарный диабет, системная красная волчанка).

Виды артрогрипоза

Международная классификация выделяет 4 формы артрогрипоза:

• Генерализованный (множественный). При этой форме поражаются не только мышцы и суставы верхних и нижних конечностей, но и челюстные, ключичные и другие сочленения. Этим видом артрогрипоза страдает более половины пациентов.
• Дистальный (характеризуется деформацией кистей и стоп).
• С поражением верхних конечностей.
• С поражением нижних конечностей.

По выраженности клинических проявлений различают разные степени тяжести заболевания:

Также есть классификация по виду суставных контрактур, которые могут быть сгибательными, разгибательными, ротационными, отводящими, приводящими, комбинированными.

Проявления

С точки зрения анатомии, происходят следующие изменения:

• Укорачивается связочный аппарат суставов.
• Суставные поверхности в капсуле сустава соприкасаются друг с другом.
• Нарушается тонус мышц.
• Происходит фиксирование сустава в нефизиологическом положении.
• Замедляется рост трубчатых костей.
• Ограничиваются движения в суставе.

Клинические симптомы зависят от формы и степени тяжести артрогрипоза. При генерализованной форме чаще всего поражаются крупные суставы конечностей: коленные, тазобедренные, плечевые, локтевые и лучезапястные. При этой форме внешний вид малыша довольно характерный.

Конечности деформированы и кажутся укороченными, а туловище, напротив, удлиненным. Шея выглядит широкой, а голова увеличенной из-за узких надплечий. Живот увеличен в размере, брюшная стенка несколько напряжена.

Наблюдается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса, акромиальный конец ключицы значительно выступает над кожей. В большинстве случаев наблюдается пронация предплечья в сочетании со сгибанием кистей в ладонную сторону. Деформации и контрактуры могут быть симметричными (чаще) и асимметричными.

Активные движения в суставах затруднены из-за ригидности мышц и нарушений связочного аппарата, а при тяжелой степени невозможны. При попытке пассивного сгибания и разгибания ощущается тугое сопротивление, но движения безболезненны для пациента.

Кроме этого, могут наблюдаться следующие признаки:

• Вывихи или подвывихи (реже) тазобедренного сустава.
• Косолапость.
• Деформация кистей и стоп.
• Гемангиомы и телеангиэктазии (чаще на коже лба), особенно заметные во время плача или волнения ребенка.
• Склонность к простудным заболеваниям.

Характерным является отсутствие поражений со стороны внутренних органов и отклонений в психическом и интеллектуальном развитии.

Диагностика

Артрогрипоз в большинстве случаев выявляется еще на этапе внутриутробного развития ребенка. При УЗИ (ультразвуковом исследовании) выявляется атрофия мягких тканей конечностей и деформация суставов. Дополнительным признаком является низкая двигательная активность плода.

После рождения ребенка диагноз ставит детский невролог или детский ортопед на основе осмотра, проведения неврологических тестов и инструментального исследования.

При проведении неврологических тестов определяется снижение или отсутствие мышечных и сухожильных рефлексов, нарушения чувствительности обычно отсутствуют.

В качестве инструментальных методов для постановки диагноза используются:

• Рентгенография (или компьютерная томография) пораженных суставов, магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвуковое исследование суставов. Рентгеновский метод является основным для диагностики артрогрипоза. Детям до 3-х месяцев рентгеновские методы диагностики нежелательны из-за неблагоприятного воздействия ионизирующего излучения на растущий организм.
• Электронейромиография. Этот метод выявляет нарушение нейромышечной передачи вследствие поражения мотонейронов спинного мозга.
• Электроэнцефалография. Является дополнительным методом, позволяющим оценить активность клеток головного мозга.

Чем раньше начато лечение заболевания, тем оно эффективней. Оптимальным является начало терапии с первых суток после рождения. В качестве консервативных методов используют:

• лечение положением и ЛФК (лечебная физкультура),
• массаж,
• гипсовые корректирующие повязки,
• физиотерапевтические процедуры,
• ортопедические пособия,
• лекарственные препараты.

Залогом успешного лечения ребенка является желание добиться результата, последовательность и терпение родителей. С первых дней, после того как ребенка осмотрел детский ортопед, родители обучаются укладкам на устранение контрактур, которые проводят 6–8 раз в день.

С 5-го дня новорожденному проводят наложение гипсовых повязок для устранения контрактур и деформации костей и крупных суставов. Для суставов кисти используют гипсовые лонгеты.

Перед тем как наложить новую повязку обязательно проводится массаж и лечебные упражнения. С возраста 2-3 недели ребенку назначается общий массаж. К этому времени кожа малыша уже окрепла и готова к механическому воздействию. Курс массажа состоит из 15 процедур и проводится с интервалом 1,5–2 месяца.

Наряду с поэтапным гипсованием и ЛФК назначаются процедуры, способные улучшить нервно-мышечную передачу и трофику пораженных суставов. Наиболее часто используют фонофорез или электрофорез с лекарственными препаратами (прозерин, трентал, лидаза) и электромиостимуляцию.
Кроме этого, показаны теплые солевые ванны, парафинотерапия и магнитотерапия.

В ряде случаев консервативной терапии бывает достаточно для устранения контрактур и деформаций. Если устранить нарушения консервативными методами не удается и на протяжении 3–4 месяцев отсутствует положительная динамика, то прибегают к оперативному лечению.

Профилактика рецидивов и прогноз

При своевременно начатом комплексном лечении в большинстве случаев можно вести полноценный образ жизни. При генерализованной форме артрогрипоза или позднем начале лечения прогноз неблагоприятный. Для артрогрипоза характерно отсутствие прогрессирования заболевания, но возможно возникновение рецидивов.

Для их профилактики рекомендуются следующие меры:

• Диспансерное наблюдение ребенка у ортопеда до окончания роста костей.
• Ортопедические пособия (обувь, корсеты, корректоры осанки).
• Курсы лечебного массажа 2–4 раза в год.
• По назначению врача – курсовой прием препаратов, улучшающих микроциркуляцию, витаминов, минералов.
• Санаторно-курортное лечение.

Артрогрипоз является тяжелым врожденным заболеванием, проявляющимся в наличии мышечных контрактур и деформации костей и суставов. Однако при своевременной диагностике и строгом следовании всем рекомендациям врачей на протяжении длительного времени можно устранить или значительно уменьшить проявления этого заболевания.

Артрогрипоз у детей и взрослых

Артрогрипоз у детей – это такое наследственное заболевание, которое характеризуется патологиями развития мышц и нервных волокон, приводящими к искривлению и ограничению подвижности суставов.

Это врожденное заболевание, которое еще до недавнего времени было трудно выявить.

Причины артрогрипоза у детей

Среди причин, ведущих к развитию артрогрипоза у детей, называют разного рода инфекции, влияние химических и лекарственных веществ, физическое воздействие, патологии беременности, в частности многоводие или плацентарная недостаточность, и прочие. У матерей в истории часто диагностируют различные заболевания, аборты, выкидыши.

Невозможно сказать определенно, вследствие чего начинается развитие артрогрипоза. Тератогенное воздействие оказывается на плод еще на ранних этапах его развития. Нарушается формирование мышечных тканей с последующим повреждением спинного мозга и дальнейшими патологиями в развитии нервных волокон в мышцах. Из-за неравномерного мышечного тонуса амплитуда движений в суставах постепенно сокращается, связки и прочие околосуставные ткани укорачиваются, а сам сустав фиксируется в одном положении.

Беременные детьми с артрогрипозом женщины начинают ощущать шевеление плода довольно поздно и слабо.

Заболевание матери инфекциями вирусного или бактериального происхождения может стать причиной развития у плода артрогрипоза еще начиная с 4-5 недели его жизни. Могут влиять лекарственные и токсические средства, поздний токсикоз беременных, фетоплацентарная недостаточность.

Стоит отметить, что артрогрипоз у детей развивается случайным образом и в большинстве случаев не носит наследственный характер.

Разновидности артрогрипоза

Никто точно не знает, что становится первопричиной артрогрипоза. Предполагают, что это либо первоначальные патологии мышц, либо изменения в мышцах, спровоцированные изначальным повреждением спинного мозга. Однако какими бы ни были причины, в результате – подвижность суставов ограничивается.

Среди разновидностей артрогрипоза выделяют:

Генерализованный (в 54 случаях из 100), затрагивающий только нижние конечности (30 заболевших из 100), с обездвиживанием только верхних конечностей (5 случаев на 100 пациентов), дистальная форма (подвержены 11 пациентов из 100).

Генерализованный тип артрогрипоза характеризуется деформацией суставов плечевого пояса, локтей, коленей, лучезапястных и тазобедренных суставов, нарушением строения лица, поражением стоп и кистей рук. В особо тяжелых случаях нарушается строение позвоночного столба. Данному типу артрогрипоза присуще полное или частичное отсутствие тонуса мышц.

Артрогрипоз дистального типа выражается в искривлении стоп и кистей, сочетанном с повреждениями более крупных суставов. В основном, такие повреждения симметричны и не имеют свойства усугубляться в период взросления ребенка.

На умственные способности и состояние внутренних органов ребенка артрогрипоз влияния не оказывает. При условии грамотного лечения контрактур, дети могут со временем вернуться к нормальному образу жизни и посещать занятия в школе.

В большинстве случаев при артрогрипозе страдают стопы и кисти рук, локти и колени – несколько реже, голеностопные и тазобедренные суставы подвергаются воздействию реже всего. Тяжесть протекания заболевания может варьироваться у разных пациентов, иногда патологии могут проявляться сильнее в верхних или нижних конечностях.

Диагностика артрогрипоза

В процессе диагностики артрогрипоза, у младенцев обнаруживают многочисленные патологии суставов, выраженные в косолапости, локтевой косорукости и прочих нарушениях.

Визуальный осмотр показывает, что мышечные ткани у пациентов сильно атрофированы, в некоторых случаях кисть напоминает «когтистую лапу», межфаланговые суставы фиксировано сгибаются, а пястно-фаланговые – разгибаются.

Примечательно, что функционирование конечностей во многом зависит от степени атрофированности мышц. Таким образом, даже если нет значительного ограничения подвижности, но отсутствует тонус в мышцах, человек может быть неспособен ничего сделать самостоятельно. И, наоборот, при активном движении и силе выраженное ограничение подвижности суставов можно скомпенсировать.

При патологии нижних конечностей с сочетанной контрактурой тазобедренного сустава, нередки вывихи бедра. Отличие такого вывиха от вывиха из-за дисплазии сустава бедра заключается в раннем развитии (эмбриональный вывих) и выраженности к моменту рождения.
Кроме того, артрогрипозу присущи контрактуры сгибательно-отводяще-наружно-ротационного характера, а также повреждение коленных суставов и стоп. Диагностируются и вывихи коленей с разгибательными контрактурами.

Зачастую артрогрипоз у детей вызывает весьма негибкие и фиксированные виды косолапости.
Позвоночный столб обычно не подвергается заболеванию.

Лечение артрогрипоза

Лечение артрогрипоза нужно начинать уже с первых дней жизни младенца. При этом чтобы добиться положительных результатов, подход должен быть комплексным. Лечение должно включать лечебную физкультуру, курс массажей, а также применение специальных фиксирующих и корректирующих ортезных приспособлений.

Стоит отметить, что грамотное и упорное следование рекомендациям врачей позволит улучшить состояние суставов, избавиться от контрактур и вернуть мышцам тонус, чтобы ребенок мог вести нормальную активную жизнь.

Комплекс упражнений и укладок, совмещенный с гипсованием, следует начинать с 5 дня от рождения и выполнять не менее 6-8 раз в день – они направлены на устранение контрактур и коррекцию формы суставов. После занятий конечности фиксируются лонгетами или иными ортезными изделиями.

Массажные курсы по 15-20 сеансов можно проводить уже с 2-3 недель от роду, тогда кожа будет уже не такой чувствительной к механическому воздействию. За год потребуется 5-6 подобных курсов.

Начинают курс лечебных процедур с поглаживаний конечностей и туловища, а также создания легкой вибрации, тем самым снижая тонус сгибателей рук. Далее выполняют упражнения на стимулирование рефлексов Моро и Робинсона. В случаях, когда безусловные рефлексы не выражены или вовсе отсутствуют, добиваются абсолютного расслабления мышц и проводят комплекс пассивных упражнений. Пассивные упражнения для стоп, предназначенные для коррекции стоп, чередуют с массажами и рефлекторными занятиями. Разгибание позвоночника и ползание, а также занятия, стимулирующие рефлексы положения, помогают увеличить амплитуду движений в тазобедренных суставах и коленях.

С течением времени, когда постепенно снижается тонус сгибателей, значение приобретают пассивные упражнения для улучшения двигательной функции суставов и обеспечения должного уровня двигательной активности ребенка. Сделав предварительный расслабляющий массаж, приступают к разработке сустава на всем возможным направлениям его движения. При этом коррекцию гипсованием и вытяжением продолжают.

На втором полугодии жизни младенца у него активизируются хватательные рефлексы, он начинает поднимать и удерживать головку, вертеться и поворачиваться. В это время к пассивным упражнениям добавляют массаж корпуса и конечностей, совмещая его со специальным курсом лечебной физкультуры.

Исходные позиции для выполнения активных упражнений – лежа на спине или на животе. При этом принимают во внимание двигательные возможности ребенка, постепенно развивая и улучшая их исходя из физиологических потребностей. Например, если ребенок лежит на животе – разрабатывают колени и тазобедренные суставы, чтобы они разгибались полностью. Если ребенок не может удержать головку – ее поднимает физиотерапевт, проводя пассивное упражнение. Когда ребенок лежит на спинке, выполняют скручивания туловища, то есть одной рукой удерживают голени в нижней трети, а другой рукой держат за соответствующую ручку. Далее таз поворачивают в одну сторону и слегка потягивают за руку в другую.

Комплекс упражнений для коррекции работы суставов проводится попеременно с массажем и занятиями, направленными на повышение двигательной активности. Чтобы добиться эффекта от выполнения упражнений для суставов, нужно фиксировать туловище и поврежденную конечность – тогда направление движений в патологическом суставе можно будет контролировать.

Лечение артрогрипоза дополняется такими процедурами как электрофорез, солевые грелки, аппликации парафином и озокеритом, фотохромотерапия, а также приемом неврологических препаратов для стимуляции трофики мышечных тканей и кровообращения.
Оперативная коррекция контрактур проводится, если результат от ЛФК не достигнут после 4-6 месяцев лечения. Как правило, такие операции проводят в несколько этапов.

Прооперированные суставы фиксируются корсетами, корректорами осанки, специальной ортопедической обувью, туторами. Санаторное лечение настоятельно рекомендуется.

Оперативное лечение предполагает изменение программы физических нагрузок исходя из плана реабилитации. При этом методы общего и специфического воздействия на состояние ребенка, больного артрогрипозом, продолжают практиковать.

Поделиться «Артрогрипоз у детей и взрослых»